La découverte d'un organite inconnu à l'intérieur de nos cellules pourrait ouvrir la porte à de nouveaux traitements pour des maladies héréditaires dévastatrices.
L'Organelle, un type de structure spécialisée, a été surnommée un « hémifusome » par ses découvreurs à l'École de médecine de l'Université de Virginie et aux National Institutes of Health. Ce petit organelle a un grand travail pour aider nos cellules à trier, recycler et éliminer une cargaison importante en eux-mêmes, disent les scientifiques. La nouvelle découverte pourrait aider les scientifiques à mieux comprendre ce qui ne va pas dans les conditions génétiques qui perturbent ces fonctions essentielles d'entretien ménager.
C'est comme découvrir un nouveau centre de recyclage à l'intérieur de la cellule. Nous pensons que l'hémifusome aide à gérer la façon dont les cellules emballent et traitent le matériel, et lorsque cela va mal, il peut contribuer à des maladies qui affectent de nombreux systèmes du corps. «
Seham Ebrahim, PhD, chercheur du département de physiologie moléculaire et de physique biologique de l'UVA
Une telle condition est le syndrome d'Hermansky-Pudlak, un trouble génétique rare qui peut provoquer l'albinisme, les problèmes de vision, les maladies pulmonaires et les problèmes de coagulation sanguine. Des problèmes avec la façon dont les cellules gèrent le fret sont à l'origine de nombreux troubles de ce type.
« Nous commençons tout juste à comprendre comment ce nouvel organelle s'intègre dans la situation dans son ensemble de santé et de maladie cellulaire », a déclaré Ebrahim. « C'est excitant parce que trouver quelque chose de vraiment nouveau à l'intérieur des cellules est rare – et cela nous donne un tout nouveau chemin à explorer. »
Bonjour à l'hémifusome
Ebrahim et son équipe à UVA Health ont travaillé avec Bechara Kachar, MD, et ses collègues Amirrasoul Tavakoli, PhD, et Shiqiong Hu, PhD, aux National Institutes of Health pour identifier l'organelle, qui va et va si nécessaire par la cellule. Ils ont profité de l'expertise de l'UVA en tomographie cryo-électron (cryo-et) – une méthode d'imagerie puissante qui « gèle » dans le temps – pour créer des images saisissantes de l'organelle.
Les scientifiques croient que les hémifusomes facilitent la formation de vésicules, de minuscules sacs de cloques qui agissent comme des bols et d'organites composés de plusieurs vésicules. Ce processus est essentiel au tri cellulaire, au recyclage et à l'élimination des débris, rapportent les chercheurs.
« Vous pouvez penser à des vésicules comme les petits camions de livraison à l'intérieur de la cellule », a déclaré Ebrahim, du Centre de la membrane et de la physiologie cellulaire de l'UVA. « L'hémifusome est comme un quai de chargement où ils connectent et transfèrent la cargaison. C'est une étape dans le processus que nous ne savions pas existant. »
Alors que les hémifusomes ont échappé à la détection jusqu'à présent, les scientifiques disent qu'ils sont étonnamment courants dans certaines parties de nos cellules. Les chercheurs sont impatients de mieux comprendre leur importance pour une bonne fonction cellulaire et à apprendre comment les problèmes avec eux pourraient contribuer à la maladie. De telles idées, disent-ils, pourraient conduire à des traitements ciblés pour une gamme de troubles génétiques graves.
« Ce n'est que le début », a déclaré Ebrahim. « Maintenant que nous savons que les hémifusomes existent, nous pouvons commencer à demander comment ils se comportent dans des cellules saines et ce qui se passe lorsque les choses tournent mal. Cela pourrait nous conduire à de nouvelles stratégies pour traiter les maladies génétiques complexes. »
Résultats publiés
Les chercheurs ont publié leurs résultats dans la revue scientifique Communications de la nature. L'équipe de recherche était composée d'Amirrasoul Tavakoli, Shiqiong Hu, Ebrahim et Kachar.
La recherche a été soutenue par l'Institut national du NIH sur la surdité et autres troubles des communications, Grant Z01-DC000002; La Fondation de la famille Owens; et une subvention de startup du Centre de physiologie des cellules et des membranes de l'UVA.
