Dans une étude unique en son genre, des chercheurs ont comparé l'efficacité du traitement préventif de l'amyotrophie spinale (AMS) entre deux groupes d'étude bien appariés, en utilisant soit la thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), soit seule, soit en association avec le risdiplam (médicament oral). ) ou du nusinersen (injection intrathécale) administré avant l'apparition de signes apparents de maladie. L'étude a inclus des nourrissons présymptomatiques porteurs de deux ou trois copies de SMN2 à risque de développer une SMA de type 1 ou 2, respectivement. La SMA est une maladie génétique rare et dévastatrice qui entraîne une dégénérescence progressive des motoneurones de la colonne vertébrale qui contrôlent le mouvement, la déglutition et la respiration. L'article a été récemment publié par des chercheurs de la Clinique pour enfants spéciaux et de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie aux États-Unis. Annales de neurologie clinique et translationnelle.
L'étude a suivi vingt-trois (23) nourrissons ayant reçu un traitement préventif dans les six semaines suivant l'âge, avant l'apparition d'une faiblesse visible. Ils ont été divisés en trois groupes : les bébés avec deux copies de SMN2 (SMA type 1) ayant reçu uniquement une thérapie génique, les bébés avec deux copies de SMN2 (SMA type 1) qui ont reçu une thérapie génique plus du risdiplam ou du nusinersen, et des bébés avec trois copies de SMN2 (SMA type 2) qui ont reçu uniquement une thérapie génique. La décision d'ajouter une deuxième thérapie a été prise entre les parents et les soignants dans le cadre d'une prise en charge clinique de routine.
Les chercheurs ont évalué l'efficacité de la thérapie simple ou double en enregistrant les résultats indépendants de la position assise et de la marche et en effectuant des échographies musculaires et des études de conduction nerveuse. Les enfants sous double thérapie se sont assis plus tôt, mais ne semblaient pas marcher plus tôt que ceux sous monothérapie. De plus, une échographie anormale des muscles squelettiques a montré une infiltration graisseuse anormale et des fasciculations dans les cohortes de monothérapie et de double thérapie, tandis que les enfants avec trois copies de SMN2 (SMA type 2) présentaient des échographies musculaires largement normales.
Les résultats ont montré que même si la bithérapie était bien tolérée, la thérapie supplémentaire n’empêchait pas la progression généralisée de la maladie musculaire. Des études à long terme sur les résultats développementaux de ces enfants sont justifiées.
Cette étude est la première à comparer des enfants recevant une monothérapie précoce ou une bithérapie pour la SMA, abordant une question importante pour la communauté des patients dans un contexte réel. Nous continuerons à suivre ces enfants au fil du temps pour déterminer si et comment la thérapie combinée améliore les résultats fonctionnels chez les patients à risque de SMA de type 1 afin de guider au mieux la gestion clinique pour eux.
Karlla W. Brigatti, directrice de recherche, Clinique pour enfants spéciaux
