Une nouvelle étude menée par des chercheurs de l’hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP) a révélé que l’utilisation de la télémédecine pour évaluer les patients atteints de maladies génétiques rares entraînait un taux de diagnostic correct similaire à celui des visites en personne. Cependant, la collecte de matériel génétique auprès de patients vus à distance est plus difficile, ce qui suggère qu’il est possible d’améliorer les évaluations de télémédecine. Les chercheurs ont également constaté des taux plus faibles d’utilisation de la télémédecine parmi les familles déclarant des antécédents historiquement marginalisés, indiquant de possibles disparités dans les soins.
Les résultats ont été publiés aujourd’hui dans la revue Pédiatrie.
La pandémie de COVID-19 a provoqué un changement majeur dans la façon dont les pédiatres utilisent la télémédecine pour soigner les enfants. Avant même la pandémie, des chercheurs étudiaient la télémédecine en génétique pour offrir un meilleur accès aux patients. Cependant, étant donné l’utilisation plus répandue de la télémédecine pendant la pandémie, les chercheurs du CHOP ont voulu s’assurer que la télémédecine est une méthode appropriée pour évaluer les patients suspectés d’une maladie génétique rare.
En tant que généticien praticien, j’insiste depuis longtemps sur l’importance d’un examen physique détaillé pour éclairer le diagnostic de mes patients. Cependant, nos résultats remettent en question l’hypothèse selon laquelle de tels examens doivent avoir lieu en personne. »
Ian M. Campbell, MD PhD, médecin traitant au Département d’informatique biomédicale et de santé du CHOP et auteur principal de l’étude
L’accès à des soins appropriés pour les maladies génétiques peut être difficile. En plus d’une pénurie de prestataires qui traitent ces conditions, ceux qui le font sont souvent concentrés dans de grands centres médicaux universitaires, principalement dans les zones urbaines. En règle générale, des médecins et des conseillers en génétique expérimentés effectuent des examens physiques, des tests de diagnostic, des conseils aux patients et la gestion des maladies héréditaires rares. La mise en œuvre de la « télégénétique » pourrait surmonter les obstacles géographiques aux soins et accroître l’accès des patients.
La pandémie de COVID-19 a fourni une opportunité naturelle d’étudier l’efficacité de la télémédecine pour les personnes atteintes de troubles génétiques. Les chercheurs ont mené une étude de cohorte rétrospective de 5 854 visites ambulatoires qui ont eu lieu avant et après la mise en œuvre généralisée de la télémédecine en raison des restrictions liées à la pandémie. L’étude a utilisé des sondages pour évaluer la satisfaction des patients. Le critère d’évaluation principal de l’étude était de mettre fin à l’odyssée diagnostique des patients en identifiant un nouveau diagnostic génétique rare
L’étude a révélé que les tests génétiques étaient recommandés pour 79,5% des patients évalués par télémédecine contre seulement 70,9% pour ceux évalués en personne. Les patients vus en personne étaient plus susceptibles de faire prélever des échantillons de diagnostic. Ensemble, ces deux facteurs se sont annulés et, en fin de compte, les taux d’achèvement des tests étaient similaires entre la télémédecine et les visites en personne. Étonnamment, il n’y avait pas non plus de différence dans le taux de diagnostic génétique entre la télémédecine et les visites en personne.
« Certains fournisseurs ont signalé moins de certitude dans leur processus de diagnostic lors de l’évaluation des patients par vidéo », a noté Sarah E. Sheppard, MD PhD, auteur principal de l’étude qui a mené ce travail au CHOP. « Cela a peut-être conduit les prestataires à recommander des tests génétiques plus nombreux et plus larges à leurs patients en télémédecine. »
Les familles ont également signalé une satisfaction accrue à l’égard des soins reçus pendant la pandémie. Cela pourrait potentiellement s’expliquer par une augmentation du conseil génétique fourni par télémédecine au cours de la période d’étude.
De plus, l’étude a révélé que les patients vus par les prestataires de télémédecine étaient plus susceptibles de déclarer une ascendance blanche non hispanique, préféraient parler anglais, vivaient dans des codes postaux avec des revenus médians plus élevés et avaient une assurance commerciale. Ces résultats suggèrent que les chercheurs devraient se concentrer sur la résolution de ces disparités à mesure que la télémédecine est mise en œuvre plus largement.