Le cancer du sein est la tumeur maligne la plus courante chez les femmes occidentales, avec jusqu'à 10 % des cas attribués à des variantes génétiques. Malgré cela, les racines de nombreux cas familiaux restent inexplorées, en grande partie à cause de la nature complexe des facteurs génétiques impliqués. Pour combler cette lacune critique, une étude récente dirigée par le professeur Dina Schneidman-Duhovny de l'École d'informatique et d'ingénierie Rachel et Selim Benin de l'Université hébraïque de Jérusalem a fourni de nouvelles informations sur les fondements génétiques du cancer du sein familial, particulièrement répandu chez les femmes. familles d’origine moyen-orientale.
L'étude utilise une méthode d'analyse innovante conçue pour examiner les variations génétiques dans les familles ayant des antécédents de cancer du sein. Cette méthode combine un apprentissage automatique de pointe avec une analyse détaillée des structures protéiques pour étudier des variantes génétiques rares. Grâce à l’examen de 1 218 variantes trouvées chez les membres de 12 familles, les chercheurs ont identifié 80 gènes susceptibles d’influencer de manière significative le risque de cancer du sein. Cette découverte comprend 70 gènes jusqu’alors inconnus liés au cancer du sein, élargissant considérablement notre compréhension du paysage génétique de la maladie.
Le cancer du sein héréditaire ou familial représente environ 15 % de tous les cas de cancer du sein. Historiquement, des mutations dans des gènes bien connus comme BRCA1 et BRCA2 ont été associées à des risques accrus de cancer familial du sein et de l'ovaire. Pourtant, ils ne représentent qu’environ 30 à 40 % des cas de cancer du sein familial. Cela laisse un nombre important de cas dont les origines génétiques sont inconnues, en particulier dans les familles où la maladie est évidente sur plusieurs générations.
L'étude a révélé le rôle clé de certaines voies cellulaires liées aux peroxysomes et aux mitochondries dans la prédisposition des individus au cancer du sein et dans la survie des patientes. Ces parcours se sont révélés particulièrement significatifs dans un large éventail de groupes ethniques dans sept des familles étudiées, soulignant l’applicabilité et l’importance plus larges des résultats.
Les chercheurs ont utilisé le séquençage complet du génome et l’analyse de l’IA pour étudier les variations génétiques chez les femmes issues de familles du Moyen-Orient. Cette approche a identifié des changements génétiques importants, reliant des sous-groupes de gènes à des voies cellulaires critiques impliquant les peroxysomes, qui jouent un rôle clé dans le métabolisme des graisses.
Notre recherche met non seulement en lumière les facteurs génétiques insaisissables à l'origine du cancer du sein familial, mais annonce également la possibilité de nouvelles stratégies de traitement ciblées qui pourraient éventuellement bénéficier à un plus large éventail de patientes, en particulier celles issues de groupes sous-représentés.
Professeur Dina Schneidman-Duhovny, École d'informatique et d'ingénierie Rachel et Selim du Bénin, Université hébraïque de Jérusalem
Ces découvertes ouvrent des perspectives potentielles pour les tests génétiques et le développement de thérapies ciblées, promettant un impact significatif sur la gestion et le traitement du cancer du sein dans diverses populations. De plus, les résultats pourraient éventuellement soutenir la création d’un panel de tests génétiques spécialisés pour ces groupes de patients, améliorant ainsi la détection précoce et les plans de traitement personnalisés à mesure que la recherche progresse.
