Une nouvelle étude Communications Nature propose une méthode pour étendre les scores polygéniques, l'estimation des facteurs de risque génétiques et une pierre angulaire de la révolution de la médecine personnalisée, à des individus aux origines ancestrales multiples. L'étude a été dirigée par le Dr Davide Marnetto de l'Institut de génomique de l'Université de Tartu, Estonie et coordonnée par le Dr Luca Pagani de la même institution et de l'Université de Padoue, Italie.
Les informations contenues dans notre ADN sont une mosaïque d'instructions génétiques héritées de nos ancêtres, et dans de nombreuses sociétés, les ancêtres viennent souvent des coins opposés du monde. «
Dr Davide Marnetto, premier auteur de l'étude
La contribution de ses ancêtres ou de ses ancêtres au risque total de développer une maladie spécifique ou de présenter un trait donné est une question de longue date de la génomique médicale. Néanmoins, la plupart des données d'association génotype / phénotype proviennent de populations relativement uniformes, afin d'avoir une image simplifiée et plus claire. Mais que peut-on faire lorsque l'on traite avec des individus qui tirent leur ascendance de deux populations éloignées ou plus?
« Les derniers développements de la médecine personnalisée nécessitaient une étape supplémentaire pour être appliqués à des individus d'origines plus diverses, et ici nous avons essayé de combiner les connaissances de populations homogènes dans un modèle qui pourrait fonctionner pour des individus récemment mélangés », poursuit le Dr Marnetto.
Pour séparer les différentes composantes génomiques de chaque individu, Marnetto et ses collègues ont appliqué des méthodes de l'anthropologie moléculaire et de la génomique des populations. « Cette recherche est un exemple bienvenu de synergie profonde entre le cadre de la génétique évolutive / de la population et la science de la génomique à grande échelle orientée médicalement, qui est l'un des objectifs de notre institut. » dit le Dr Mait Metspalu qui dirige l'institut de génomique de l'Université de Tartu.
« Notre travail fournit une preuve de principe solide sur la faisabilité d'utiliser l'anthropologie génétique et moléculaire des populations pour augmenter le potentiel de la médecine personnalisée. J'espère que notre travail pourra rapprocher les personnes d'ascendance mixte des avantages des soins de santé personnalisés et prédictifs », conclut Dr. Luca Pagani, coordinatrice de recherche.
La source:
Conseil estonien de la recherche
Référence de la revue:
Marnetto, D., et al. (2020) La déconvolution d'Ancestry et le score polygénique partiel peuvent améliorer les prédictions de sensibilité chez les individus récemment mélangés. Communications Nature. doi.org/10.1038/s41467-020-15464-w.
Publié dans: Génomique
