Lorsqu’il s’agit de l’architecture du génome humain, ce n’est qu’une question de temps avant que des gènes nuisibles ne surviennent – ; gènes qui pourraient compromettre les générations futures – ; surgissent dans une population. Ces mutations s’accumulent dans le pool génétique, principalement affectées par la taille d’une population et par des pratiques telles que le mariage au sein d’une petite communauté, selon les chercheurs.
Mais une grande partie des informations sur les effets de la charge de mutation d’une population repose sur la théorie génétique, avec des preuves directes limitées concernant les effets sur la condition physique évolutive ou sur la fertilité.
La recherche neuve de l’Université de Californie, Davis, fournit la preuve directe rare prouvant que l’homozygotie accrue – ; signifiant deux allèles identiques dans un génome – ; conduit à des effets négatifs sur la fertilité d’une population humaine. L’article a été publié le 17 octobre dans le Actes de l’Académie nationale des sciences journal.
Les gens savent depuis Darwin que si vous prenez des cousins germains et qu’ils ont des enfants ensemble, les enfants sont plus susceptibles de développer certaines maladies ou d’être en moins bonne santé. »
Brenna Henn, professeure agrégée d’anthropologie au Collège des lettres et des sciences de l’UC Davis
La recherche évalue les conséquences de l’homozygotie au sein de la communauté Himba de Namibie, une population agro-pastorale isolée dans laquelle se produisent les mariages entre personnes ayant le même ancêtre. La recherche a été dirigée par Natalie Swinford, qui a obtenu son doctorat en 2022 en anthropologie évolutionniste et en génétique des populations humaines, et Henn.
« Ils forment ce que nous appelons une ‘population endogame’, ce qui signifie que les gens rencontrent leurs partenaires uniquement au sein de ce groupe Himba », a déclaré Henn. « Ils ont également un système unique de mariage et de reproduction, dans lequel les hommes et les femmes peuvent avoir plusieurs petits amis ou petites amies au cours de leur mariage. Cela signifie qu’il y a beaucoup de demi-frères et sœurs dans la population. C’est une caractéristique unique et cela signifie que nous pouvons exploiter cette structure sociale pour examiner différents effets génétiques.
Des échos dans le génome
Dans l’étude, l’équipe a rassemblé des données génétiques auprès de 681 individus de la population Himba. Les analyses génétiques ont révélé que les Himba possèdent des marqueurs génétiques qui montrent des niveaux de consanguinité plus élevés.
Connus sous le nom de séries d’homozygotie, ou ROH, ces marqueurs sont multiples et particulièrement longs dans les génomes des Himba analysés, ce qui indique que leurs parents avaient une forte probabilité de partager un ancêtre.
Alors que la population Himba a toujours montré une préférence pour la consanguinité, Henn et Swinford ont été surpris de constater qu’aucun des individus de leur échantillon de population n’avait de parents qui étaient en réalité des cousins germains. Les longueurs du ROH dans les génomes indiquent le contraire.
Les chercheurs ont découvert que ces effets génétiques peuvent s’accumuler au fil du temps. Ainsi, les événements goulots d’étranglement, comme une diminution de la population conduisant à la consanguinité, peuvent avoir des échos génétiques qui ne se manifesteront que des générations plus tard. Les chercheurs ont conclu que de tels événements se sont produits au cours des 12 à 18 dernières générations de la population Himba.
« Les gens ne sont peut-être pas des cousins germains à part entière », a déclaré Henn. « Mais ils peuvent être des demi-cousins une fois enlevés, puis leurs grands-parents pourraient être des demi-cousins. Chaque fois que quelque chose comme ça se produit, cela contribuera à ce qu’il y ait un ADN identique dans la progéniture. »
Un effet négatif sur la fertilité
Les Himba sont une communauté nataliste, c’est-à-dire qu’ils encouragent leurs membres à avoir de nombreux enfants. En règle générale, les intervalles entre les naissances sont courts, environ entre un et trois ans, selon les chercheurs.
Pour évaluer les effets d’une longue ROH sur la fertilité, les chercheurs ont mesuré le succès reproductif des femmes post-reproductrices dans leur échantillon de population. Les chercheurs ont défini le succès reproducteur comme le nombre d’enfants ayant survécu jusqu’à au moins 5 ans.
L’équipe de recherche a utilisé des modèles statistiques pour analyser la relation entre la quantité de ROH dans le génome et le nombre d’enfants qu’une femme a eu. Ils ont constaté que plus la proportion du génome présent dans la ROH était élevée, plus une femme était susceptible d’avoir moins d’enfants qu’une femme qui avait moins de ROH.
« Cela signifie qu’une femme dont les parents sont plus apparentés est plus susceptible d’avoir moins d’enfants au cours de sa vie qu’une femme dont les parents sont moins apparentés », a déclaré Swinford.
Les auteurs contributeurs à l’article incluent SP Prall, Université du Missouri ; S. Gopalan, Université Duke ; CM Williams, Université Brown ; J. Sheehama, Université de Namibie ; et BA Scelza, Université de Californie, Los Angeles.
