Les tests génétiques cardiovasculaires chez les enfants présentent des défis uniques, nécessitant des conseils pré- et post-test avec une approche individualisée pour les familles, idéalement avec la participation d’une équipe interdisciplinaire spécialisée, selon une nouvelle déclaration scientifique de l’American Heart Association publiée aujourd’hui dans la revue Circulation de l’Association. : Génomique et Médecine de Précision. Les déclarations scientifiques représentent la synthèse des données et un consensus des principaux experts, conçues pour combler les lacunes des lignes directrices.
Il s’agit de la première déclaration scientifique de l’American Heart Association fournissant des conseils spécifiques sur les tests génétiques des maladies cardiovasculaires chez les enfants. En plus des déclarations précédentes émises par l’Association sur les tests génétiques principalement axés sur les adultes, il était important de publier une déclaration axée sur la pédiatrie en reconnaissant que les enfants et leurs familles sont confrontés à des défis uniques spécifiques aux tests génétiques pédiatriques, selon le groupe de rédaction de la déclaration. .
« Il est de plus en plus reconnu qu’un test génétique n’est pas un simple test sanguin auquel vous obtenez une réponse par oui ou par non. Avec cette déclaration, nous illustrons une partie de cette complexité, en particulier en ce qui concerne les maladies cardiovasculaires transmises des parents aux enfants », a déclaré Andrew P. Landstrom, MD, Ph.D., FAHA, président du groupe de rédaction de la déclaration, cardiologue pédiatre, généticien cardiovasculaire et professeur adjoint de pédiatrie et de biologie cellulaire à la Duke University School of Medicine à Durham, en Caroline du Nord.
Nous fournissons des recommandations consensuelles sur les meilleures pratiques et principes pour aider les professionnels de la santé à déterminer quand le test génétique cardiovasculaire est approprié chez les enfants, en soulignant la nécessité d’une approche multidisciplinaire du conseil familial avant et après le test, et nous soulignons l’importance de suivi approprié. »
Andrew P. Landstrom, MD, Ph.D., FAHA, et professeur adjoint de pédiatrie et de biologie cellulaire, Duke University School of Medicine
Le groupe de rédaction de la déclaration a noté que le conseil pré-test est essentiel dans le dépistage génétique des enfants. Avant qu’une décision ne soit prise concernant les tests génétiques, un conseil doit être organisé avec les parents et avec l’enfant, si l’enfant est suffisamment âgé pour comprendre pleinement et pouvoir contribuer aux décisions. Le conseil doit couvrir les avantages possibles des tests génétiques et les limites de la capacité du test à aider au diagnostic et à la gestion, ainsi que les résultats possibles des tests, y compris l’impact potentiel sur les soins.
Le conseil pré-test devrait aborder la possibilité que les résultats génétiques ne soient pas concluants, car il reste encore beaucoup à découvrir sur les composants génétiques de nombreuses maladies cardiaques. Les cliniciens doivent collaborer avec la famille pour se préparer à tous les scénarios, avant que les tests ne soient effectués – y compris un test génétique positif, un test négatif ou si le test n’est pas concluant.
Le conseil pré-test est également le moment de répondre aux préoccupations de la famille concernant d’éventuels frais médicaux ou la possibilité que les résultats des tests génétiques puissent conduire à une discrimination ou à une incapacité à obtenir une assurance maladie à l’avenir. La déclaration détaille les lois fédérales que les familles devraient connaître et qui peuvent aider à atténuer certaines de ces préoccupations.
Le conseil post-test et le suivi sont également essentiels, selon le communiqué. Une fois les résultats des tests génétiques disponibles, le conseil post-test peut être un moment pour expliquer les résultats et planifier la manière dont les informations peuvent être utilisées pour prendre soin de la personne affectée, ainsi que pour procéder à des tests ou à un traitement pour d’autres membres de la famille. Un suivi continu, peut-être tout au long de la vie, est également important car, dans le domaine en évolution rapide de la génétique, la compréhension de la signification d’un gène spécifique peut changer avec le temps.
« Il est important de comprendre ce qui vous attend avant de commencer le processus. Dans une maladie telle que le syndrome du QT long (un trouble du système électrique du cœur) ou la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique (une arythmie héréditaire), les tests génétiques peuvent identifier une cause probable de la maladie 60 à 75 % du temps. Cela signifie que si l’on soupçonne qu’un individu est atteint de l’une de ces maladies, le test est susceptible de trouver la variante génétique qui cause la maladie environ les deux tiers du temps. Identification de la présence ou de l’absence de cette variante du gène chez les membres de la famille de l’individu peut identifier ceux qui sont ou ne sont pas à risque de développer la même maladie. Dans cette situation, les tests génétiques ont du sens dans la plupart des scénarios », a déclaré Landstrom.
« Avec certaines maladies cardiovasculaires héréditaires, les causes génétiques ne sont pas bien connues et la probabilité de trouver le gène responsable de la maladie est beaucoup plus faible dans les tests pédiatriques. Pour ces maladies, la probabilité de trouver l’une de ces variantes génétiques d’importance incertaine peut rendre le test difficile à interpréter. Ce sont des considérations importantes que les cliniciens et les familles doivent comprendre et discuter ensemble avant que le test ne soit effectué », a ajouté Landstrom
Le groupe de rédaction indique qu’à mesure que les tests génétiques deviennent plus facilement disponibles, il est important qu’ils soient utilisés de manière appropriée. Les cliniciens doivent d’abord déterminer ou avoir un sens aigu du diagnostic clinique – les tests génétiques peuvent aider à affiner le diagnostic et, dans certains cas, peuvent aider à définir la prochaine des nombreuses étapes possibles de la gestion de la maladie.
Deux principaux types de tests génétiques cardiovasculaires sont proposés aux enfants : le diagnostic et le test de prévision des risques.
Si, après un examen cardiologique approfondi, un enfant est fortement suspecté d’avoir une maladie cardiaque héréditaire, un test génétique diagnostique peut être demandé pour déterminer si l’enfant a la variante génétique connue pour être associée à cette maladie. Un test génétique de diagnostic peut affiner le diagnostic clinique et aider à prendre des décisions sur la meilleure façon de gérer la maladie dans certains cas, comme le choix de médicaments ou la recommandation de changements de mode de vie qui peuvent améliorer les chances que la personne reste en bonne santé.
Le deuxième type de test, appelé test prédictif du risque, est effectué sur un parent proche, tel qu’un frère, un parent ou un enfant de la personne ayant une variante génétique associée à une maladie cardiaque.
« S’il s’avère qu’un parent a la même variante génétique qui a été déterminée comme étant la cause probable de la maladie chez un membre de la famille affecté, le parent peut être à risque de développer la même maladie. Cela ne signifie pas qu’il est garanti de développer la maladie de la même manière, ou même qu’ils obtiendront la maladie du tout, juste qu’ils sont «à risque», et ils devront être surveillés de près en raison de ce risque accru », a déclaré Landstrom. « À l’inverse, si la variante génétique à l’origine de la maladie dans la famille est identifiée et qu’un parent testé n’a pas cette variante génétique, cette personne n’a probablement pas besoin d’un suivi ou d’un dépistage supplémentaire au-delà de celui de la population générale. »
La déclaration aborde également le séquençage des gènes, un autre type de test génétique qui prend de l’ampleur ces dernières années, qui consiste à tester des enfants chez lesquels il n’y a pas de suspicion de maladie cardiaque mais qui peut également identifier un autre syndrome génétique. Comme le séquençage génétique est devenu plus facile et moins coûteux, il est plus accessible aux cliniciens, et il est davantage fait. Cette convergence de la technologie et de la disponibilité clinique des tests génétiques fait qu’il est important de fournir des conseils pour être clair sur la justification de la commande d’un test génétique et s’assurer que les tests ne sont pas commandés de manière inappropriée ou simplement parce qu’ils sont disponibles.
Avant d’entreprendre des tests génétiques, les praticiens devraient envisager d’orienter un enfant suspecté d’une maladie cardiovasculaire héréditaire vers un programme multidisciplinaire de génétique cardiovasculaire. Les équipes multidisciplinaires comprennent généralement une étroite collaboration entre les cardiologues adultes et pédiatriques, les conseillers en génétique, les généticiens, les spécialistes de la santé comportementale et d’autres, selon le cas. Bien que ces programmes se trouvent généralement dans les grands centres médicaux, l’amélioration des capacités de télésanté a rendu l’accès plus facile.
« Les tests génétiques pédiatriques ont des considérations importantes au-delà de celles des tests pour adultes, y compris la vulnérabilité des enfants en tant que population, et ces considérations devraient être au premier plan de toutes les décisions concernant les tests génétiques », a déclaré Landstrom.
« D’autres considérations incluent la dynamique au sein de la famille de l’enfant, les objectifs et les préoccupations de la famille, les effets psychosociaux potentiels du test (ou non) et l’état actuel des méthodes de test génétique. Des facteurs supplémentaires pour aider à éclairer le processus de prise de décision pour assurer le meilleur Les résultats pour les enfants et les membres de la famille sont les caractéristiques de la maladie cardiovasculaire héréditaire spécifique, la probabilité et le moment du développement de la maladie, la disponibilité de thérapies et d’interventions pouvant traiter ou prévenir la maladie, ainsi que la disponibilité et le coût des tests », a conclu Landstrom.
