Une nouvelle étude ADN fournit des indices sur les causes de l’épilepsie et les traitements potentiels

Une collaboration mondiale pour la recherche sur l’épilepsie

La nouvelle recherche est la plus grande étude génétique de ce type et a impliqué plus de 150 chercheurs en Amérique du Nord, en Amérique du Sud, en Europe, en Australie et en Asie.

Dans le cadre de l’étude, les chercheurs ont comparé l’ADN de près de 30 000 personnes vivant avec l’épilepsie à l’ADN de plus de 52 500 personnes non atteintes.

Les scientifiques ont pu identifier 26 modifications distinctes de l’ADN chez les personnes épileptiques. Ils ont également pu identifier 19 modifications de l’ADN spécifiques à un type d’épilepsie appelé épilepsie génétique généralisée (GGE).

« Cette identification des modifications génétiques associées à l’épilepsie nous permettra d’améliorer le diagnostic et la classification des différents sous-types d’épilepsie. Cela guidera à son tour les cliniciens dans la sélection des stratégies de traitement les plus bénéfiques, en minimisant les crises. » Dr Colin Doherty, co-auteur de l’étude ainsi que neurologue consultant à l’hôpital St James de Dublin et chercheur clinique au SFI FutureNeuro Center. , a déclaré dans un communiqué de presse.

Dans le cadre de l’étude, les chercheurs ont déclaré avoir pu démontrer que de nombreux médicaments actuellement utilisés dans le traitement de l’épilepsie agissent en ciblant les gènes qu’ils ont identifiés comme augmentant le risque d’épilepsie.

Ils ont également pu utiliser leurs données pour suggérer des médicaments alternatifs actuellement utilisés pour d’autres pathologies, mais également connus pour cibler certains des gènes identifiés dans l’étude.

Les inconnues de l’épilepsie

Les experts affirment que l’étude représente une avancée importante dans la compréhension de l’épilepsie.

« La raison pour laquelle c’est si grave est que nous ne comprenons pas vraiment quelles sont les causes de l’épilepsie et comment elle survient. Cette étude contribue grandement à fournir une certaine compréhension, comme la biologie derrière la formation de l’épilepsie. Ces différences génétiques amènent le chercheur à postuler sur certaines protéines et certaines molécules qui pourraient être impliquées dans l’épilepsie chez tous ces patients », Dr Jean-Philippe Langevin, neurochirurgien et directeur du programme de neurochirurgie réparatrice et de stimulation cérébrale profonde du Pacific Neuroscience Institute à Providence Saint John’s Health Center en Californie, a déclaré Actualités médicales aujourd’hui.

« Plus nous en comprendrons sur la génétique, plus nous fournirons de nouvelles cibles pour les thérapies futures. Plus nous comprenons la biologie et la physiologie de la maladie, mieux nous pouvons cibler et proposer des traitements aux patients », a ajouté Langevin.

Électricité dans le cerveau et épilepsie

L’épilepsie est un trouble cérébral dans lequel les neurones, un type de cellule nerveuse située dans le cerveau, peuvent parfois envoyer des signaux erronés. Cela provoque des convulsions.

Lorsqu’une crise survient, il y a une augmentation de l’activité électrique excessive dans le cerveau. Cela peut provoquer des sensations, des mouvements et des comportements involontaires.

« Autrefois, si vous étiez à Salem, dans le Massachusetts, et que vous aviez une crise, vous auriez été brûlé comme une sorcière… parce que les gens n’avaient aucune idée qu’il pouvait y avoir de l’électricité dans le cerveau. Nous ne savons toujours pas ce qui déclenche une crise, nous ne savons toujours pas ce qui fait qu’elle s’arrête. Les neurosciences restent compliquées en 2023. Nos connaissances en matière de neurosciences sont encore très basiques et bénignes », a déclaré le Dr Clifford Segil, neurologue au Providence Saint John’s Health Center en Californie. Actualités médicales aujourd’hui.

« Si nous comprenons la génétique de l’épilepsie, cela aidera les patients souffrant de convulsions à bénéficier de meilleurs traitements médicaux », a-t-il expliqué. « La base du traitement des patients souffrant de convulsions est de leur administrer des médicaments antiépileptiques ou antiépileptiques. Les médicaments, par définition, ralentissent le déclenchement de l’électricité de votre cerveau, car une crise est une explosion d’électricité incontrôlable. Et ces médicaments peuvent entraîner une fatigue plus lente. Avec une compréhension génétique des crises, nous aurions une base moléculaire sur la cause de la crise. Ainsi, un test génétique aidera un épileptologue à déterminer quels médicaments utiliser dans un monde parfait.

Médecine de précision pour l’épilepsie

À propos 3,4 millions Aux États-Unis, des personnes vivent avec l’épilepsie et il n’existe pas de traitement unique qui fonctionne pour chaque personne atteinte de cette maladie.

Les experts affirment que cette recherche constitue une nouvelle étape vers la médecine de précision, une approche dans laquelle les traitements sont adaptés à l’individu en fonction de sa génétique, de son mode de vie et de son environnement.

« L’essentiel à comprendre et à retenir de cet article est que nous nous dirigeons ou essayons de nous diriger vers ce que nous appelons la médecine personnalisée. L’importance est que lorsque nous identifions des types génétiques spécifiques d’épilepsie, certains réagissent différemment à différents médicaments », a déclaré le Dr Dawn Eliashiv, professeur de neurologie et codirectrice du UCLA Seizure Disorder Center en Californie. Actualités médicales aujourd’hui.

« Cela nous amène à l’avènement de ce que nous appelons la médecine de précision et la médecine personnalisée », a-t-elle déclaré. « C’est, je pense, la vision qui devrait inciter les personnes épileptiques à attendre avec impatience le moment où les schémas thérapeutiques et les schémas thérapeutiques ainsi que l’orientation de la recherche sur les candidats seront spécifiquement motivés par nos connaissances génétiques. »