Christopher Sepúlveda n’avait que 2 ans lorsque ses parents ont remarqué que quelque chose n’allait pas. Christopher a commencé à ressentir des mouvements involontaires de sa bouche et de ses yeux, ainsi que des épisodes où il se figeait et ne bougeait pas pendant près de deux minutes – ce que leur pédiatre de l’époque avait dit pourrait être un tic. Mais les parents de Christopher étaient certains qu’il s’agissait d’autre chose.
Ils ont emmené Christopher chez plusieurs médecins et hôpitaux. Après des mois passés à chercher des réponses et à essayer des médicaments qui ne fonctionnaient pas, l’état de Christopher s’est aggravé. Il a arrêté de marcher, de parler et d’atteindre des étapes de développement. Ensuite, la famille a été orientée vers le centre pour enfants Johns Hopkins.
C’est là qu’ils ont rencontré Sarah Aminoff Kelley, MD, neurologue pédiatrique et directrice de l’unité de surveillance de l’épilepsie pédiatrique au Johns Hopkins Children’s Center de Baltimore. Kelley et son équipe ont effectué un électroencéphalogramme (EEG), un test qui mesure l’activité électrique dans le cerveau, et ont appelé les parents de Christopher le lendemain pour leur poser un diagnostic.
Christopher a reçu un diagnostic d’encéphalopathie développementale et épileptique avec activation des ondes de pointe pendant le sommeil (DEE-SWAS), une forme rare et potentiellement grave d’épilepsie infantile. DEE-SWAS provoque chez l’enfant une activité électrique anormale dans son cerveau, qui augmente pendant le sommeil et peut interférer avec le développement normal du cerveau et le fonctionnement cognitif.
Ces crises peuvent entraîner une régression de l’apprentissage, de l’expression orale, de la mémoire, des capacités cognitives, etc. L’activité cérébrale anormale augmente souvent la nuit lorsque l’enfant essaie de dormir, l’empêchant d’obtenir un sommeil de qualité essentiel à l’apprentissage et à la mémoire.
Sarah Aminoff Kelley, MD, neurologue pédiatrique et directrice de l’unité de surveillance de l’épilepsie pédiatrique, Johns Hopkins Children’s Center, Baltimore
Kelley et son équipe ont immédiatement élaboré un plan de traitement pour Christopher, qui avait encore un long chemin à parcourir. Certains médicaments ne fonctionneraient que pendant quelques semaines. Au début de son traitement, il a subi une grave crise au cours de laquelle il est devenu violet et a cessé de répondre. Il a passé du temps à l’unité de soins intensifs pédiatriques (USIP), mais Christopher, son équipe soignante et sa famille n’ont jamais perdu espoir.
« Le Dr Kelley a pris toutes nos préoccupations au sérieux », explique Roberto Sepúlveda, le père de Christopher. « Si un médicament ne fonctionnait pas, elle élaborait un nouveau plan pour notre fils. Elle n’a jamais cessé de chercher des réponses. »
En plus de plusieurs médicaments contre l’épilepsie, Christopher a reçu une dose élevée de diazépam. Peu à peu, les crises de Christopher se sont atténuées, marquant un tournant dans son long cheminement vers le rétablissement.
Aujourd’hui, Christopher a 15 ans et est en pleine forme. Cela fait des années qu’il n’a pas eu de crise et il n’a eu besoin d’aucun médicament pour son épilepsie depuis 2019. Bien qu’il ait connu des retards de développement, Christopher a continué de faire des progrès remarquables. Il marche, parle, a appris à faire du vélo et excelle à l’école. Il a également hâte de commencer des cours de natation pour l’aider à développer sa force.
Pour Christopher et sa famille, le voyage a été marqué par la persévérance, l’espoir et la gratitude envers l’équipe médicale qui n’a jamais cessé de chercher des réponses. Ses progrès rappellent ce qui peut être possible pour les enfants confrontés à des maladies neurologiques complexes.
Novembre est le mois de la sensibilisation à l’épilepsie, l’occasion de sensibiliser l’opinion publique au trouble neurologique et à ceux qui en sont atteints.
