Patrick Sullivan, docteur en médecine, FRANZCP, professeur émérite de psychiatrie et de génétique à la faculté de médecine de l'UNC, et des chercheurs de l'Institut Karolinska de Stockholm, en Suède, ont élaboré un aperçu complet de la génétique de la schizophrénie. L'étude a été publiée dans Nature Revue Neurosciences.
La schizophrénie est un trouble neuropsychiatrique caractérisé par des épisodes récurrents de psychose – tels que des hallucinations, des délires et une pensée désorganisée – et de nombreux patients développent en conséquence une apathie, un retrait social et un faible contrôle émotionnel.
La schizophrénie étant une maladie héréditaire connue depuis des siècles, les chercheurs ont eu recours à des analyses et des tests génétiques pour identifier les facteurs de risque de cette maladie. Des recherches génomiques récentes sur la schizophrénie ont permis d’identifier près de 300 variantes génétiques courantes et plus de 20 variantes rares comme facteurs de risque importants de cette maladie.
Ces découvertes sont le fruit d’études approfondies d’associations pangénomiques, de séquençages d’exomes entiers et d’autres analyses. Parallèlement, des études sur l’organisation fonctionnelle du cerveau ont mis en lumière la composition cellulaire complexe et les interconnexions du cerveau chez les individus neurotypiques et ceux atteints de schizophrénie.
Ces résultats révèlent une complexité surprenante dans les mécanismes sous-jacents à la schizophrénie, soulignant le rôle de plusieurs gènes plutôt que celui d'un seul gène. Cette « polygénicité » met en évidence un mécanisme qui reste difficile à comprendre pleinement en raison du manque de cadres théoriques et d'outils expérimentaux robustes. Sullivan et ses collègues ont examiné ces questions et ont fourni des idées pour une voie à suivre dans le domaine de la schizophrénie. Article de Nature Reviews sur les neurosciences.
Toutefois, Sullivan et ses collègues soulignent que les facteurs environnementaux (notamment le mode de vie, la consommation de drogues, la pauvreté, le stress et les complications à la naissance) sont également pertinents en plus du risque génomique. Bien que ces facteurs soient plus difficiles à étudier que le génome, cette information génétique est importante à prendre en compte par les chercheurs car certains facteurs environnementaux sont modifiables.
« Les résultats obtenus jusqu’à présent indiquent clairement une complexité », a écrit Sullivan, qui est également directeur du Centre de génomique psychiatrique de l'UNC et de l'Institut de prévention du suicide de l'UNC« Plutôt que d’être un obstacle à la recherche future, ces connaissances soulignent l’importance d’accepter la schizophrénie comme une énigme génétique et environnementale et d’adapter nos recherches en conséquence dans nos efforts pour améliorer la vie des personnes touchées par la schizophrénie. »
