Avec une précision moyenne de 88 %, une technologie d’apprentissage en profondeur offre un dépistage génétique rapide qui pourrait accélérer le diagnostic des syndromes génétiques, en recommandant une enquête plus approfondie ou une référence à un spécialiste en quelques secondes, selon une étude publiée dans The Lancet Santé numérique. Formée avec les données de 2 800 patients pédiatriques de 28 pays, la technologie prend également en compte la variabilité du visage liée au sexe, à l’âge, à la race et à l’origine ethnique, selon l’étude menée par des chercheurs du Children’s National Hospital.
« Nous avons construit un dispositif logiciel pour augmenter l’accès aux soins et une technologie d’apprentissage automatique pour identifier les modèles de maladie qui ne sont pas immédiatement évidents à l’œil humain ou à l’intuition, et pour aider les médecins non spécialisés en génétique », a déclaré Marius George Linguraru, D.Phil ., MA, M.Sc., chercheur principal à l’Institut Sheikh Zayed pour l’innovation chirurgicale pédiatrique à l’Hôpital national pour enfants et auteur principal de l’étude. « Cette innovation technologique peut aider les enfants qui n’ont pas accès à des cliniques spécialisées, qui ne sont pas disponibles dans la plupart des pays. En fin de compte, elle peut aider à réduire les inégalités de santé dans les sociétés sous-financées.
Cette technologie d’apprentissage automatique indique la présence d’un syndrome génétique à partir d’une photographie du visage capturée au point de service, comme dans les cabinets de pédiatres, les maternités et les cliniques de médecins généralistes.
« Contrairement à d’autres technologies, la force de ce programme est de distinguer « normal » de « non normal », ce qui en fait un outil de dépistage efficace entre les mains des soignants communautaires », a déclaré Marshall L. Summar, MD, directeur du Rare Disease Institut à l’enfance nationale. « Cela peut considérablement accélérer le délai de diagnostic en fournissant un indicateur solide pour les patients qui ont besoin d’un examen plus approfondi. Cette première étape est souvent le plus grand obstacle à la progression vers un diagnostic. Une fois qu’un patient est dans le système d’examen, la probabilité de diagnostic ( par de nombreux moyens) est considérablement augmenté.
Chaque année, des millions d’enfants naissent avec des troubles génétiques – ; y compris le syndrome de Down, une maladie dans laquelle un enfant naît avec une copie supplémentaire de son 21e chromosome provoquant des retards de développement et des handicaps, le syndrome de Williams-Beuren, une maladie multisystémique rare causée par une délétion submicroscopique d’une région du chromosome 7, et le syndrome de Noonan , une maladie génétique causée par un gène défectueux qui empêche le développement normal dans diverses parties du corps.
La plupart des enfants atteints de syndromes génétiques vivent dans des régions où les ressources et l’accès aux services génétiques sont limités. Le dépistage génétique peut avoir un prix élevé. Les spécialistes sont également insuffisants pour aider à identifier les syndromes génétiques tôt dans la vie lorsque les soins préventifs peuvent sauver des vies, en particulier dans les zones à faible revenu, aux ressources limitées et aux communautés isolées.
« La technologie présentée peut aider les pédiatres, les néonatologistes et les médecins de famille dans l’évaluation de routine ou à distance des patients pédiatriques, en particulier dans les zones où l’accès aux soins spécialisés est limité », a déclaré Porras et al. « Notre technologie peut être un pas en avant pour la démocratisation des ressources de santé pour le dépistage génétique. »
Les chercheurs ont formé la technologie à l’aide de 2 800 photographies faciales rétrospectives d’enfants, avec ou sans syndrome génétique, de 28 pays, tels que l’Argentine, l’Australie, le Brésil, la Chine, la France, le Maroc, le Nigeria, le Paraguay, la Thaïlande et les États-Unis. a été conçu pour tenir compte des variations normales de l’apparence du visage parmi les populations de divers groupes démographiques.
« L’apparence du visage est influencée par la race et l’origine ethnique des patients. La grande variété d’affections et la diversité des populations ont un impact sur l’identification précoce de ces affections en raison du manque de données pouvant servir de point de référence », a déclaré Linguraru. . « Des disparités raciales et ethniques existent toujours dans la survie du syndrome génétique, même dans certaines des conditions les plus courantes et les mieux étudiées. »
Comme tous les outils d’apprentissage automatique, ils sont entraînés avec l’ensemble de données disponible. Les chercheurs s’attendent à ce que davantage de données provenant de groupes sous-représentés deviennent disponibles, ils adapteront le modèle pour localiser les variations phénotypiques au sein de groupes démographiques plus spécifiques.
En plus d’être un outil accessible qui pourrait être utilisé dans les services de télésanté pour évaluer le risque génétique, il existe d’autres potentiels pour cette technologie.
« Je suis également enthousiasmé par le potentiel de la technologie dans le dépistage néonatal », a déclaré Linguraru. « Il y a environ 140 millions de nouveau-nés chaque année dans le monde, dont huit millions naissent avec une anomalie congénitale grave d’origine génétique ou partiellement génétique, dont beaucoup sont découvertes tardivement. »
Children’s National a également récemment annoncé qu’elle avait conclu un accord de licence avec MGeneRx Inc. pour sa technologie brevetée de dispositifs médicaux pédiatriques. MGeneRx est une entreprise dérivée de BreakThrough BioAssets LLC, une société d’exploitation de technologies des sciences de la vie axée sur l’accélération et la commercialisation de nouvelles innovations, telles que cette technologie, en mettant l’accent sur l’impact social positif.
« L’impact social de cette technologie ne peut pas être sous-estimé », a déclaré Nasser Hassan, directeur général par intérim de MGeneRx Inc. « Nous sommes ravis de cet accord de licence avec le Children’s National Hospital et de l’opportunité d’améliorer cette technologie et d’étendre son application aux populations où la médecine de précision et les interventions les plus précoces possibles sont absolument nécessaires pour sauver et améliorer la vie des enfants. »
