Pour la première fois, des chercheurs ont réussi une chirurgie in utero pour réparer une condition de développement potentiellement mortelle en traitant une malformation vasculaire agressive, appelée malformation de la veine de Galen, dans le cerveau d’un fœtus avant la naissance, selon une nouvelle recherche publiée aujourd’hui dans Accident vasculaire cérébralla revue phare à comité de lecture de l’American Stroke Association, une division de l’American Heart Association.
La malformation de la veine de Galien (VOGM) est une affection prénatale rare dans laquelle les artères apportant du sang à haut débit et à haute pression au cerveau depuis le cœur se connectent directement à l’une des principales veines collectrices profondes à la base du cerveau, plutôt qu’à capillaires qui sont nécessaires pour ralentir le flux sanguin et fournir de l’oxygène aux tissus cérébraux environnants. En raison des modifications de la physiologie vasculaire du nourrisson pendant et après l’accouchement, le débit élevé de la malformation a un effet encore plus grave sur le cœur et le cerveau après la naissance, exerçant une pression énorme sur le cœur et les poumons du nouveau-né. Cela peut entraîner une hypertension pulmonaire, une insuffisance cardiaque ou d’autres affections potentiellement mortelles. Le VOGM est le plus souvent observé pour la première fois lors d’une échographie prénatale et est définitivement diagnostiqué par IRM à la fin du deuxième ou du troisième trimestre de la grossesse.
Les chercheurs ont effectué l’embolisation in utero sur un fœtus avec VOGM à 34 semaines et 2 jours d’âge gestationnel, en tant que premier patient traité dans un essai clinique en cours au Boston Children’s Hospital et au Brigham and Women’s Hospital, réalisé sous la supervision des États-Unis. Administration des aliments et des médicaments.
Dans notre essai clinique en cours, nous utilisons l’embolisation transutérine guidée par ultrasons pour traiter la malformation veineuse de Galen avant la naissance, et dans notre premier cas traité, nous avons été ravis de voir que le déclin agressif habituellement observé après la naissance n’apparaissait tout simplement pas. Nous sommes heureux d’annoncer qu’à six semaines, le nourrisson progresse remarquablement bien, ne prend aucun médicament, mange normalement, prend du poids et est de retour à la maison. Il n’y a aucun signe d’effets négatifs sur le cerveau. »
Darren B. Orbach, MD, Ph.D., auteur principal de l’étude, codirecteur du Cerebrovascular Surgery & Interventions Center au Boston Children’s Hospital et professeur agrégé de radiologie à la Harvard Medical School
En raison d’une rupture prématurée des membranes lors de l’embolisation in utero, le nourrisson est né par induction d’accouchement vaginal deux jours plus tard. L’échocardiographie après la naissance a montré une normalisation progressive du débit cardiaque. Dans ce cas, le nouveau-né n’a pas eu besoin d’assistance cardiovasculaire ni de chirurgie suite au traitement in utero et a été surveillé à l’USIN pendant plusieurs semaines après la naissance en raison de sa prématurité avant d’être renvoyé à la maison. Pendant ce temps, le nouveau-né a eu un examen neurologique normal et n’a montré aucun accident vasculaire cérébral, accumulation de liquide ou hémorragie sur l’IRM cérébrale.
« Bien qu’il ne s’agisse que de notre premier patient traité et qu’il soit essentiel que nous poursuivions l’essai pour évaluer l’innocuité et l’efficacité chez d’autres patients, cette approche a le potentiel de marquer un changement de paradigme dans la gestion de la malformation de la veine de Galen où nous réparons la malformation avant à la naissance et à la prévention de l’insuffisance cardiaque avant qu’elle ne se produise, plutôt que d’essayer de l’inverser après la naissance », a déclaré Orbach. « Cela peut réduire considérablement le risque de lésions cérébrales à long terme, d’invalidité ou de décès chez ces nourrissons. »
On estime que la VOGM, la malformation cérébrale vasculaire congénitale la plus courante, survient chez une naissance sur 60 000. La norme de soins actuelle pour le VOGM est le traitement après la naissance par embolisation, une procédure basée sur un cathéter pour fermer les connexions directes artère-veine dans la malformation et bloquer le flux sanguin excessif vers le cerveau et le cœur. Cependant, l’embolisation elle-même est à haut risque et ne réussit pas toujours à inverser l’insuffisance cardiaque. De plus, des lésions cérébrales graves peuvent déjà s’être produites, ce qui peut entraîner des troubles cognitifs à vie et des conditions potentiellement mortelles pour le nourrisson, voire la mort.
« L’équipe d’intervention fœtale du Boston Children’s Hospital et du Brigham and Women’s Hospital a mis au point avec succès une autre procédure in utero qui pourrait avoir un impact considérable sur un groupe spécifique de patientes diagnostiquées avec une veine de malformation de Galen », a déclaré Gary M. Satou, MD, FAHA, le directeur de l’échocardiographie pédiatrique à l’hôpital pour enfants Mattel de l’UCLA et codirecteur du programme de cardiologie fœtale de l’UCLA et qui n’a pas participé à l’étude. Satou, cardiologue pédiatrique, est l’ancien président du comité des anomalies cardiaques congénitales de l’American Heart Association du Young Hearts Council et professeur clinicien au département de pédiatrie de la David Geffen School of Medicine de l’UCLA.
« Comme toujours, un certain nombre de ces cas fœtaux devront être réalisés et suivis afin d’établir un schéma clair d’amélioration des résultats neurologiques et cardiovasculaires », a déclaré Satou. « Ainsi, l’essai clinique national sera crucial pour obtenir des données adéquates et, espérons-le, des résultats positifs. »
La procédure n’était pas sans limites, a noté Colin P. Derdeyn, MD, radiologue neurointerventionnel à l’Université de l’Iowa Health Care qui effectue des embolisations VOGM sur des nouveau-nés et qui n’a pas participé à l’étude.
« L’avancée clé ici est d’intervenir avant que les événements physiologiques de la naissance ne puissent provoquer une insuffisance cardiaque potentiellement mortelle. Il y a des mises en garde ; un cas réussi n’est pas assez d’expérience pour que nous puissions conclure que les risques de cette procédure valent les avantages. Problèmes de sécurité peuvent surgir dans de futures procédures, et cette approche à travers les veines peut ne pas réussir à prévenir l’insuffisance cardiaque. La procédure décrite ici est conçue pour réduire le flux à travers la malformation et non pour la guérir », a déclaré Derdeyn, professeur de Krabbenhoft en Radiologie et directeur et directeur du département de radiologie du Collège de médecine Carver de l’Université de l’Iowa et ancien président du Conseil des accidents vasculaires cérébraux de l’American Heart Association.
« Cependant, les changements hémodynamiques positifs qu’ils ont observés in utero et après la naissance – réduction du débit, réduction de la taille de la veine drainante, inversion du flux inversé anormal dans l’aorte – sont vraiment encourageants. Ce sont quelques-uns des plus excitants et aspects surprenants de ce rapport de cas », a-t-il déclaré. « Il s’agit d’un travail de pionnier effectué de manière très prudente et responsable. »
Les co-auteurs sont Louise E. Wilkins-Haug, MD; Carol B. Benson, MD ; Wayne Tworetzky, MB Ch.B.; Shivani D. Rangwala, MD ; Stéphanie H. Guseh, MD ; Nicole K. Gately, infirmière autorisée ; Jeffrey N. Stout, Ph.D. ; Arielle Mizrahi-Arnaud, MD ; et Alfred P. See, MD Les divulgations des auteurs sont répertoriées dans le manuscrit.
L’étude a été financée par une subvention de la chaire Sage Schermerhorn pour la thérapie guidée par l’image (DBO) du département de radiologie de l’hôpital pour enfants de Boston.
