Les facteurs génétiques contribuent à quelque 30% des cas de cancer du sein en AS, nécessitant des investissements dans la recherche génomique dans des contextes africains.
Une étude génétique séminale publiée dans Communication de la nature a découvert deux variantes génétiques liées au cancer du sein chez les femmes sud-africaines noires, approfondissant les connaissances sur la base génétique de cette maladie dans les populations africaines.
L'étude de l'association à l'échelle du génome (GWAS) du cancer du sein est la première à avoir été effectuée chez les femmes africaines vivant sur le continent.
Un GWAS est une méthode de recherche puissante qui scanne tout l'ADN de nombreuses personnes pour trouver des différences génétiques associées à une maladie ou un trait spécifique.
Dans ce cas, les scientifiques du Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) ont scanné pour le cancer du sein et ont trouvé des modèles génétiques cohérents chez les femmes sud-africaines noires.
Les chercheurs de SBIMB ont découvert des signaux génétiques autour du gène RAB27A, un membre de la famille Ras Oncogene, et USP22, un gène très actif dans les cellules cancéreuses du sein et associée à un mauvais pronostic de santé.
Ces gènes n'ont pas été associés à la maladie auparavant, ce qui est une avancée importante dans la compréhension du risque et de la biologie du cancer du sein chez les femmes d'ascendance africaine. «
Dr Mahtaab Hayat, auteur principal de l'étude
Les deux nouvelles variantes génétiques ont été identifiées chez les femmes sud-africaines noires atteintes d'un cancer du sein inscrites à l'étude sur le cancer de Johannesburg, par rapport aux femmes sans cancer dans l'étude Africa Wits-Indepth pour la recherche génomique (AWI-Gen).
Jusqu'à présent, la plupart des recherches sur la génétique du cancer du sein se sont concentrées sur les populations européennes et asiatiques, avec des études d'ascendance africaine limitées principalement aux femmes afro-américaines, qui descendent largement des populations ouest-africaines.
Un outil qui estime le risque de cancer à vie basé sur l'ADN, le score de risque polygénique (PRS), a mal fonctionné pour distinguer les femmes sud-africaines atteintes d'un cancer du sein de ceux qui n'en ont pas.
« En effet, la plupart des PRS ont été développés dans les populations européennes, et leur inexactitude dans les populations africaines met en évidence le besoin urgent d'outils spécifiques à l'ascendance dans la prédiction des risques de cancer », explique le Dr Jean-Tristan Brandenburg, également dans le SBIMB et un auteur principal.
Le cancer du sein est le deuxième cancer le plus courant en Afrique du Sud et le cancer le plus courant chez les femmes dans le monde, avec des facteurs génétiques contribuant à environ 30% des cas. « Notre étude est de faire un cas convaincant pour investir dans la recherche génomique enracinée dans des contextes africains », note Hayat.
Le potentiel de médecine de précision
Si d'autres études confirment ces résultats, les gènes USP22 et RAB27A pourraient être des cibles spécifiques pour les nouveaux médicaments. « Nous pourrions potentiellement cibler les cellules cancéreuses nocives tout en épargnant les tissus sains, ce qui est idéalement ce que nous voulons lors de l'administration de traitement du cancer », explique un professeur distingué au SBIMB, Chris Mathew et un chercheur de projet principal.
De plus, si un gène spécifique est associé à une survie moins faible, il peut être utilisé comme biomarqueur pour identifier des cancers plus agressifs et aider à prédire quels patients peuvent avoir besoin d'un traitement et d'une surveillance plus intensifs.
Comprendre l'architecture génétique des maladies complexes aide les scientifiques à déterminer les processus biologiques menant à ces conditions et à trouver des cibles et traitements médicamenteux pour des groupes d'individus ayant des profils de risque de maladie similaires.
La diversité génomique en Afrique est sans précédent
Les populations africaines ont plus de variation génétique que toute autre population du monde, mais elles ont été considérablement sous-représentées dans la recherche génomique. Cela signifie que la compréhension mondiale du risque de maladie, et les outils et le traitement développés à partir de celui-ci sont limités.
« L'étude révèle que davantage de personnes peuvent bénéficier de découvertes génétiques. Il prouve que de nouveaux facteurs de risque sont toujours là-bas, attendant d'être trouvés », explique Hayat.
