EULAR – L’Alliance européenne des associations de rhumatologie – a tenu son congrès annuel 2023 à Milan, en Italie. L’un des résumés choisis pour être présenté dans la session scientifique sur les maladies rhumatismales et musculo-squelettiques (MMR) chez les enfants et les jeunes, portait sur les facteurs associés au retard diagnostique dans la FMF, en utilisant les données de la cohorte Juvenile Inflammatory Rheumatism (JIR).
Sur 960 patients FMF inscrits, 80 % ont reçu un diagnostic dans les 10 ans suivant l’apparition des symptômes ; les 20% restants avaient un diagnostic retardé et étaient significativement plus âgés avec un âge médian de 46,4 ans contre 15,5 ans. Les auteurs ont également constaté que le délai de diagnostic était plus élevé chez les femmes que chez les hommes. Cela pourrait être lié à des crises abdominales confondues avec des douleurs menstruelles.
Lorsque les enquêteurs ont examiné la présentation clinique des personnes pendant les crises de FMF, aucune différence n’a été trouvée pour les douleurs abdominales, les symptômes musculo-squelettiques ou les douleurs thoraciques. Cependant, l’érythème de type érysipèle a été plus fréquemment observé chez les personnes ayant un retard de diagnostic (33 % contre 22 %). Cette caractéristique clinique n’est pas connue comme un symptôme pathognomonique de la FMF par tous les praticiens, mais a déjà été signalée en Israël et en Turquie où la maladie est très répandue.
Le pourcentage de patients porteurs d’une ou deux mutations pathogènes du MEFV ne différait pas selon le délai de diagnostic. Cependant, l’amylose était significativement plus fréquente chez les personnes ayant un diagnostic tardif. Les patients avec un retard de diagnostic avaient également tendance à recevoir significativement plus de biothérapie.
A la connaissance des auteurs, cette étude de cohorte est la première à étudier le retard diagnostique et ses facteurs associés dans une large cohorte européenne. L’éducation autour de la FMF et une meilleure communication avec les patients et les praticiens pourraient être fructueuses pour aider à améliorer les taux de diagnostic précoce.
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