Il n’existe qu’une seule thérapie approuvée par la Food and Drug Administration américaine pour une maladie rétinienne héréditaire, et des dizaines de gènes de rétinite pigmentaire (RP) pour lesquels aucune thérapie n’est disponible.
Grâce à une nouvelle subvention de trois ans d'un montant de 1,5 million de dollars de la Fondation Fighting Blindness, Shigemi Matsuyama, professeur associé d'ophtalmologie et de sciences visuelles à la faculté de médecine de l'université Case Western Reserve, testera un éventuel médicament révolutionnaire qui peut être pris par voie orale – un médicament qui pourrait traiter de nombreuses manifestations de la maladie RP, quelle que soit la mutation génétique sous-jacente.
Nous pensons qu'il peut servir de base à un médicament oral pour prévenir la cécité chez les patients atteints de RP, quelles que soient les mutations génétiques sous-jacentes.
Shigemi Matsuyama, professeur associé d'ophtalmologie et de sciences visuelles, faculté de médecine de l'université Case Western Reserve
La maladie… et la science prometteuse
La RP provoque la cécité lorsque les cellules de la rétine qui réagissent à la lumière, appelées photorécepteurs, meurent.
Dans le cadre d’un programme de découverte de médicaments financé par la fondation entre 2017 et 2020, Matsuyama et son équipe de recherche ont développé une série de nouveaux inhibiteurs de la mort cellulaire par voie orale, connus sous le nom de petits composés cytoprotecteurs (CPSC), qui agissent en bloquant l’activation de Bax, une protéine qui contribue à la mort cellulaire. Leur composé principal a empêché la mort cellulaire rétinienne et la perte de vision dans quatre modèles murins de maladie rétinienne héréditaire.
Les études proposées, qui comprennent une évaluation toxicologique et des tests de formulation de médicaments – à la fois pour les médicaments oraux et les gouttes ophtalmiques – visent à faire progresser la technologie vers les essais cliniques réglementés par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis.
« Notre objectif principal est d'apporter une thérapie basée sur la CPSC aux patients atteints de RP qui souffrent de la peur de la cécité », a déclaré Matsuyama.
La mort cellulaire induite par Bax est également une cause majeure de diverses maladies neurodégénératives, notamment le glaucome, les lésions d'ischémie-reperfusion, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et la maladie d'Alzheimer.
« Par conséquent », a-t-il déclaré, « il existe un potentiel important pour étendre l'application de notre traitement inhibiteur de Bax à des utilisations supplémentaires. »
« La Fondation Fighting Blindness est fière de soutenir les recherches du Dr Shigemi Matsuyama », a déclaré Chad Jackson, directeur principal de la recherche translationnelle préclinique à la fondation. « Grâce à ce prix, nous poursuivons notre engagement à faire progresser les découvertes scientifiques qui ont le potentiel de proposer des solutions concrètes pour les personnes touchées par des maladies rétiniennes héréditaires. »
À propos de la fondation de lutte contre la cécité
La fondation se concentre sur traiter et guérir la cécité causée par le spectre des maladies rétiniennes aveuglantes, notamment : la RP, la dégénérescence maculaire et le syndrome d'Usher.
