Conclusion: Une analyse d'une grande cohorte suédoise a révélé que la densité mammaire, les microcalcifications et les masses sont des caractéristiques héréditaires, et que la densité mammaire et les microcalcifications étaient positivement associées à une prédisposition génétique au cancer du sein.
Journal dans lequel l'étude a été publiée: Recherche contre le cancer, une revue de l'American Association for Cancer Research
Auteur: Natalie Holowko, PhD, chercheuse postdoctorale au département d'épidémiologie médicale et de biostatistique du Karolinska Institutet à Stockholm
Contexte: « Les caractéristiques mammaires identifiées par mammographie sont importantes pour identifier les femmes à haut risque de développer un cancer du sein à court terme », a déclaré Holowko. « Il est important de comprendre les déterminants génétiques de ces traits, car les mécanismes sous-jacents de leur association avec le cancer du sein ne sont pas bien compris. »
Holowko a expliqué que l'héritabilité du cancer du sein est d'environ 30%, et des études antérieures ont estimé que l'héritabilité de la densité mammaire était d'environ 60%. Bien que le cancer du sein et la densité mammaire aient des polymorphismes mononucléotidiques (SNP) qui se chevauchent, l'héritabilité d'autres caractéristiques mammographiques, telles que les microcalcifications, les masses ou la variation de la densité mammaire, n'a pas été signalée auparavant, a-t-elle noté. « Nous voulions étudier l'héritabilité de ces traits, car cela pourrait nous aider à identifier des loci importants pour la sensibilité au cancer du sein, qui pourraient être utilisés pour mieux identifier les femmes qui courent un risque accru de développer un cancer du sein », a déclaré Holowko.
Comment l'étude a été menée: Holowko et ses collègues ont évalué l'historique du dépistage mammographique et les données détaillées du questionnaire de l'étude de cohorte prospective KARMA en Suède. Les femmes ont été inscrites entre janvier 2011 et mars 2013; des mammographies ont été continuellement recueillies et les participants ont été suivis pour le diagnostic du cancer du sein. Les femmes de moins de 40 ans ou de plus de 75 ans ont été exclues, tout comme les femmes ayant un diagnostic antérieur de cancer du sein, une hypertrophie mammaire ou une réduction mammaire. La date de coupure des données était octobre 2017.
Résultats: Les chercheurs ont calculé l'héritabilité de quatre caractéristiques mammographiques – densité mammaire, variation moyenne de la densité par an (cm2 / an), microcalcifications et masses – à l'aide de 1 940 paires de soeurs. L'héritabilité de la densité mammaire a été estimée à 58%, similaire aux résultats rapportés précédemment. L'héritabilité des microcalcifications et des masses a été estimée à 23% et 13% respectivement. Le changement de densité mammaire n'a pas été déterminé comme étant un trait héréditaire.
Holowko et ses collègues ont étudié les associations entre les caractéristiques mammographiques et la prédisposition génétique au cancer du sein, telles que déterminées par un score de risque polygénique (PRS), parmi 9 365 femmes de la cohorte KARMA. Ils ont trouvé des associations positives statistiquement significatives entre les quintiles de PRS et la densité mammaire et les microcalcifications.
Commentaires de l'auteur: « Si nous pouvons mieux comprendre les caractéristiques mammographiques associées au risque de cancer du sein, alors nous pouvons viser à améliorer la façon dont ces caractéristiques sont mesurées et, espérons-le, à améliorer la détection précoce du cancer du sein », a déclaré Holowko.
Limites de l'étude: « Nous avons identifié certaines limites avec les hypothèses de modélisation pour le changement de densité, cependant, les analyses de sensibilité n'ont indiqué presque aucune héritabilité, donc nous pensons que les résultats présentés sont fiables », a noté Holowko.
Financement et divulgations: Cette étude a été financée par le Conseil suédois de la recherche, la Société suédoise du cancer et le Conseil du comté de Stockholm. Holowko ne déclare aucun conflit d'intérêts.
La source:
Association américaine pour la recherche sur le cancer