De nouvelles recherches ont identifié des centaines de protéines qui pourraient contribuer à l’apparition de maladies métaboliques chroniques courantes telles que le diabète de type 2, et par conséquent des voies vers des traitements potentiels.
L’étude, publiée dans Métabolisme naturela été dirigée par une équipe de recherche internationale de l’unité d’épidémiologie du Medical Research Council (MRC) de l’Université de Cambridge, du Precision Healthcare University Research Institute (PHURI) de l’Université Queen Mary de Londres et du Berlin Institute of Health at Charité (BIH) à Universitätsmedizin Berlin en Allemagne.
Les chercheurs ont réussi à relier plus de 900 régions du génome humain à près de 3000 protéines dans notre sang, dont beaucoup n’avaient pas encore été identifiées. L’équipe a ensuite appliqué ces résultats à des études génétiques existantes pour des centaines de maladies et a trouvé plus de 500 liens gène-protéine-maladie.
Par exemple, l’équipe a montré pour la première fois que les personnes ayant des niveaux élevés d’une hormone appelée GRP sont moins susceptibles de développer un diabète de type 2, probablement parce qu’il diminue les risques de surpoids. Cette preuve « protéogénomique » soutient le GRP comme cible potentielle pour la prévention et/ou le traitement du diabète.
L’étude a conduit à une meilleure compréhension scientifique de centaines de régions du génome, ce qui ouvre la porte à des options de traitement plus ciblées et finalement plus efficaces à l’avenir, car les protéines sont des unités fonctionnelles essentielles du corps humain et la cible la plus courante des médicaments qui existent aujourd’hui. .
L’auteure principale, la professeure Claudia Langenberg, directrice du Precision Healthcare University Research Institute (PHURI) de l’Université Queen Mary de Londres et chercheuse du MRC et responsable du programme à l’unité d’épidémiologie du MRC au moment de l’étude, a déclaré : « Des milliers de régions de notre génome ont été identifiés comme augmentant notre risque de développer différentes maladies, mais pour la plupart d’entre elles, nous ne comprenons pas pourquoi.
« En mesurant et en intégrant des informations sur des milliers de protéines dans le plasma humain, nous avons pu créer des liens solides entre les gènes qui codent ces protéines pour de nombreuses maladies différentes et démystifier environ 200 régions. Cela réduit vraiment les cibles thérapeutiques potentielles dans chaque région génomique. , souvent un goulot d’étranglement pour la traduction des découvertes génomiques. »
L’auteur principal, le professeur Maik Pietzner, professeur au PHURI et chef de groupe à l’Institut de santé de Berlin à la Charité (BIH), a déclaré : « Dans un autre exemple prometteur, nous avons identifié une protéine, appelée DKKL1, impliquée dans la sclérose en plaques qui renforce le l’épuisement de certaines cellules immunitaires – les lymphocytes B – comme intervention.
« Ces premiers résultats sont passionnants et montrent le potentiel de ces technologies pour la découverte de médicaments, pas seulement pour les maladies métaboliques. »
Mine Koprulu, auteure principale de l’étude, boursière Gates et doctorante à l’unité d’épidémiologie du MRC, a déclaré : « Les mécanismes biologiques sous-jacents aux maladies ne sont pas toujours très bien compris. Pour résoudre ce problème, nous avons systématiquement lié la variation génétique, les taux de protéines sanguines et la maladie. risques dans cette étude pour être en mesure de différencier les protéines susceptibles de provoquer une maladie, par exemple le diabète, de celles qui ne peuvent être que le résultat de maladies.L’identification des protéines causales est importante car seules les interventions sur les protéines causales conduiront à un traitement sûr et efficace. Nous sommes extrêmement reconnaissants aux bénévoles et à l’équipe de l’EPIC Norfolk qui ont rendu cette recherche possible.
