Un nouveau type de thérapie qui « édite » un gène chez les patients atteints d'une maladie cardiaque rare s'est révélé sûr et efficace, selon une étude de l'UCL et du Royal Free Hospital.
Résultats de l'essai clinique de phase I, publiés dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterreapportent de l'espoir aux personnes atteintes d'amylose à transthyrétine (ATTR), qui présentent dans leur cœur une accumulation de protéine transthyrétine mal repliée (appelée amyloïde) qui provoque des symptômes d'insuffisance cardiaque.
La plupart des options de traitement actuellement disponibles pour les patients consistent à gérer les symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Outre l'essoufflement et la fatigue, la maladie provoque souvent un engourdissement des mains et peut entraîner des étourdissements ou un effondrement chez les patients. À mesure que la maladie s’aggrave progressivement, elle conduit à l’immobilité et est finalement fatale.
La nouvelle thérapie, qui utilise la technologie d'édition génétique CRISPR-Cas9, lauréate du prix Nobel, agit en inactivant un gène dans le foie responsable de la production de transthyrétine, ce qui entraîne la production de quantités négligeables de transthyrétine.
Dans l'essai, le traitement a été administré à 36 patients via une perfusion intraveineuse unique. Les résultats ont montré qu'il est sûr à court et moyen terme et les premières preuves de l'efficacité du traitement sont prometteuses.
Parmi les patients ayant reçu le traitement, dont beaucoup présentaient des symptômes avancés d'insuffisance cardiaque au début de l'étude, la grande majorité ont déclaré que leur état avait cessé de s'aggraver ou s'était amélioré lors du suivi 12 mois plus tard.
C’est une nouvelle très prometteuse pour les personnes atteintes de cette terrible maladie. L’espoir est que, chez les patients diagnostiqués à un stade précoce de la maladie, ce traitement offrira la perspective de préserver une bonne qualité de vie sans avoir besoin d’un traitement continu. »
Professeur Marianna Fontana, auteur principal de l'étude de la Division de médecine de l'UCL et du Centre national de l'amylose du Royal Free Hospital
Le professeur Julian Gillmore, auteur principal de l'étude de la Division de médecine de l'UCL et du Centre national de l'amylose du Royal Free Hospital, a déclaré : « Cet essai établit pour la première fois qu'un gène peut être inactivé de manière sélective, sûre et permanente dans le corps humain. , ce qui constitue une perspective passionnante pour le traitement et peut-être même la prévention d'une série de maladies à l'avenir.
Les professeurs Fontana et Gillmore mènent actuellement un essai clinique mondial de phase III impliquant plus de 700 patients, dont les résultats établiront avec certitude si le traitement est efficace.
Le traitement expérimental, appelé nexiguran ziclumeran (nex-z), est développé par la société de biotechnologie basée aux États-Unis Intellia Therapeutics, Inc.
