Pour Evie Junior, vivre avec la drépanocytose, c’est comme courir un marathon.
« Mais c’est un marathon alors que vous continuez, la piste devient plus rocheuse et puis vous perdez vos chaussures », a déclaré le joueur de 27 ans. «Cela devient de plus en plus difficile à mesure que vous vieillissez. Les choses commencent à échouer et tout ce à quoi vous pouvez penser, c’est à quel point cela va empirer sur la route.
Dans la drépanocytose, une mutation génétique amène les cellules souches hématopoïétiques – qui donnent naissance à l’ensemble des cellules sanguines et immunitaires – à produire des globules rouges durs en forme de faucille. Ces cellules déformées meurent prématurément, laissant un nombre insuffisant de globules rouges pour transporter l’oxygène dans tout le corps.
En raison de leur forme de faucille, ces cellules restent également coincées dans les vaisseaux sanguins, bloquant la circulation sanguine et entraînant des accès de douleur atroces qui surviennent sans avertissement et peuvent laisser les patients hospitalisés pendant des jours.
La maladie touche 100 000 personnes aux États-Unis et des millions dans le monde, dont la majorité sont d’origine africaine ou hispanique. Cela peut finalement entraîner des accidents vasculaires cérébraux, des dommages aux organes et une mort précoce.
En tant qu’enfant grandissant dans le Bronx, New York, Junior a dû se faire enlever sa vésicule biliaire et sa rate en raison de complications de la maladie, mais il a refusé de laisser son état le limiter. Il a joué au football, au basket-ball et au baseball pendant la journée, même si certaines nuits il a connu des crises de douleur si graves qu’il ne pouvait pas marcher.
« C’était vraiment routinier si j’avais une crise de drépanocytose », a-t-il déclaré. « Aller aux urgences, rester à l’hôpital, sortir dans quelques jours, puis reprendre une vie normale. »
‘Je veux créer un avenir meilleur’
À l’âge de 24 ans et vivant à Portland, dans l’Oregon, Junior a commencé à travailler comme technicien médical d’urgence. Il a adopté la même mentalité – essayer de traiter ses épisodes de douleur du mieux qu’il pouvait, et espérer qu’ils se résoudraient du jour au lendemain pour qu’il puisse retourner au travail.
À cette époque, cependant, les crises sont devenues plus difficiles à gérer. Il a développé une péricardite, une inflammation des couches de tissu autour de son cœur, et a eu besoin de six semaines pour récupérer.
« La grande inquiétude avec la drépanocytose est que vous allez mourir jeune à cause de certains types de complications ou de dommages à vos organes », a-t-il déclaré. « Au cours des deux dernières années, j’ai vu que cela m’arriver lentement et je ne peux que soupçonner que cela va continuer à empirer. Je veux me créer un avenir meilleur. »
En juillet 2019, à la poursuite de cet avenir, Junior s’est inscrit à un essai clinique pour une thérapie génique expérimentale par cellules souches pour la drépanocytose. L’étude est dirigée par les médecins-scientifiques du UCLA Broad Stem Cell Research Center, le Dr Donald Kohn et le Dr Gary Schiller, et est financée par le California Institute for Regenerative Medicine.
La thérapie, développée par Kohn au cours des 10 dernières années, vise à corriger la mutation des cellules souches hématopoïétiques des patients afin de leur permettre de produire des globules rouges sains. Kohn a déjà appliqué le même concept pour traiter avec succès plusieurs déficiences du système immunitaire, y compris un remède contre une forme de déficit immunitaire combiné sévère, également connue sous le nom de maladie du bébé à bulles.
Mais la drépanocytose s’est avérée plus difficile à traiter avec la thérapie génique que ces autres conditions. Junior s’est porté volontaire pour l’essai sachant qu’il y avait une chance que la thérapie ne le guérisse pas.
«Même si cela ne fonctionne pas pour moi, j’espère que cela pourra être un remède plus tard pour des millions de personnes», a-t-il déclaré.
En juillet 2020, Junior a reçu une infusion de ses propres cellules souches hématopoïétiques qui avaient été génétiquement modifiées pour surmonter la mutation qui cause sa maladie.
« Le but de ce traitement est de lui donner un avenir, de le laisser planifier ses études universitaires, sa famille ou ce qu’il veut sans se soucier d’être hospitalisé à cause d’une autre crise douloureuse », a déclaré Kohn, un éminent professeur de microbiologie, d’immunologie et de génétique moléculaire, pédiatrie et pharmacologie moléculaire et médicale à la David Geffen School of Medicine de l’UCLA.
Raison d’être optimiste
Trois mois après son traitement, des tests sanguins ont indiqué que 70% des cellules souches sanguines de Junior avaient le nouveau gène corrigé. Kohn et Schiller estiment que même une correction de 20% suffirait à prévenir de futures complications drépanocytaires.
Junior a déclaré qu’il n’avait pas eu de crise de douleur depuis le traitement et qu’il avait plus d’énergie et se sentait souvent essoufflé.
«J’ai remarqué une grande différence dans mon endurance cardiovasculaire en général – même en faisant un jogging léger avec mes chiens, je pouvais le sentir», a-t-il déclaré.
Junior et ses médecins sont prudemment optimistes quant aux résultats.
Il est trop tôt pour déclarer la victoire, mais cela semble assez prometteur à ce stade. Une fois que nous serons à six mois à un an, si cela semble être le cas maintenant, je me sentirai très à l’aise qu’il aura probablement un avantage permanent. «
Dr Donald Kohn, médecin-scientifique, Université de Californie – Los Angeles Health Sciences
Après une vie passée à faire face aux mauvaises surprises de la maladie, Junior est encore plus prudent que ses médecins. Mais au fil des semaines, il laisse lentement une lueur d’espoir qu’il pourrait bientôt être quelqu’un qui avait autrefois la drépanocytose. Pour lui, cet espoir ressemble à «un éclat de bonheur» suivi de pensées sur tout ce qu’il pourrait faire avec un avenir sain: poursuivre son rêve de devenir pompier, se marier et fonder une famille.
«Je veux être présent dans la vie de mes enfants, donc j’ai toujours dit que je n’allais pas avoir d’enfants à moins que je puisse guérir cette maladie», a-t-il déclaré. « Mais si cela fonctionne, cela signifie que je pourrais fonder une famille un jour. »
La source:
Université de Californie – Los Angeles Health Sciences
