Afin de traiter une population mal desservie de patients atteints d'une maladie rare dont les muscles s'affaiblissent progressivement jusqu'à ce qu'ils ne puissent plus marcher, une équipe de chercheurs à travers le Japon a réalisé une étude clinique pour confirmer la sécurité de l'administration à long terme d'un médicament thérapeutique.
La myopathie distale à vacuoles bordées, ou myopathie GNE, est une maladie très rare dans laquelle une atrophie et une dégénérescence musculaires se produisent dans les membres distaux (tels que les doigts et les chevilles). Les symptômes commencent généralement à l'adolescence jusqu'au début de la trentaine. Elle conduit progressivement à une perte profonde du contrôle moteur. Cela peut grandement affecter la qualité de vie d'une personne qui perd lentement sa force musculaire, sans aucun traitement approuvé disponible.
Malgré la demande des patients, il est difficile de développer un traitement pour ralentir la progression des symptômes en raison de la rareté de la maladie. Par exemple, il y a environ 400 personnes atteintes de myopathie GNE dans tout le Japon.
Masashi Aoki, professeur à l'Université de Tohoku
Un traitement destiné à une population de cette taille est considéré comme un « médicament ultra-orphelin » – car il n’est pas rentable pour les sociétés pharmaceutiques de développer un traitement pour un groupe aussi restreint. En conséquence, ces patients sont « orphelins » et laissés sans aucune aide.
Malgré ces obstacles, une équipe de chercheurs a mis au point un traitement. Les patients atteints de myopathie GNE présentent une fonction réduite d'une enzyme qui produit de l'acide sialique. On leur a donc administré un médicament contenant de l'acide acéneuramique (un type d'acide sialique) pour combler ce déficit.
Les chercheurs ont mené des études de phase I et de phase II/III initiées par des chercheurs, ainsi qu'une étude de confirmation d'efficacité parrainée par Nobelpharma Co., Ltd. Ces études ont démontré les effets thérapeutiques d'un médicament ultra-orphelin, « l'acide acéneuramique (Acenobel®) Comprimés à libération prolongée 500 mg » pour la myopathie GNE.
Dans l’étude actuelle, 19 patients atteints de myopathie GNE ont suivi un programme de traitement de 72 semaines sans effets indésirables majeurs. Ces patients ont initialement participé à une étude de traitement en double aveugle de 48 semaines pour comparer le médicament à un placebo, et le traitement a été prolongé à 72 semaines pour cet essai. L’innocuité et l’efficacité du traitement ont été confirmées dans l’étude actuelle, ce qui a permis à Nobelpharma Co., Ltd. d’obtenir l’approbation officielle de fabrication et de commercialisation du ministère de la Santé, du Travail et de la Protection sociale du Japon (mars 2024). Cette approbation est une excellente nouvelle pour les patients, qui disposent enfin d’une option de traitement sûre et viable.
L’équipe de recherche prévoit de continuer à surveiller l’efficacité du traitement sur des périodes encore plus longues.
Les résultats de l’étude d’extension ont été publiés en ligne le 5 juin 2024 dans le Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry.
