La fréquence des variantes génétiques associées au trouble de déficit de l'attention / hyperactivité (TDAH) a progressivement diminué dans la lignée humaine évolutive du Paléolithique à nos jours, selon une étude publiée dans la revue Rapports scientifiques.
La nouvelle analyse génomique compare plusieurs variantes génétiques associées au TDAH décrites dans les populations européennes actuelles pour évaluer son évolution dans des échantillons de l'espèce humaine (Homo sapiens), modernes et anciens, et dans des échantillons de Néandertaliens (Homo neanderthalensis). Selon les conclusions, la faible tendance observée dans les populations européennes ne peut s'expliquer par le mélange génétique avec les populations africaines ou l'introgression des segments génomiques néandertaliens dans notre génome.
La nouvelle étude génomique est dirigée par le professeur Bru Cormand, de la Faculté de biologie et de l'Institut de biomédecine de l'Université de Barcelone (IBUB), l'Institut de recherche Sant Joan de Déu (IRSJD) et le Rare Diseases Networking Biomedical Research Center (CIBERER ), et le chercheur Oscar Lao, du Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), qui fait partie du Centre de régulation génomique (CRG). L'étude, dont le premier auteur est la chercheuse CNAG-CRG Paula Esteller – doctorante actuelle à l'Institut de biologie évolutive (IBE, CSIC-UPF) – compte sur la participation de groupes de recherche de l'Université d'Aarhus (Danemark) et de l'Upstate Medical Université de New York (États-Unis).
TDAH: une valeur adaptative dans la lignée évolutive des humains?
Le trouble déficitaire de l'attention / hyperactivité (TDAH) est une altération du neurodéveloppement qui peut avoir un impact important sur la vie des personnes affectées. Présentée par l'hyperactivité, l'impulsivité et le déficit d'attention, elle est très courante dans les populations modernes – avec une prévalence de 5% chez les enfants et les adolescents – et peut durer jusqu'à l'âge adulte.
D'un point de vue évolutif, on pourrait s'attendre à ce que tout ce qui est préjudiciable disparaisse dans la population. Afin d'expliquer ce phénomène, plusieurs hypothèses naturelles ont été présentées -surtout centrées sur le contexte de transition du Paléolithique au Néolithique-, comme la fameuse Mismatch Theory.
«Selon cette théorie, les changements culturels et technologiques survenus au cours des derniers milliers d'années nous auraient permis de modifier notre environnement afin de l'adapter à nos besoins physiologiques à court terme. Cependant, à long terme, ces changements auraient ont favorisé un déséquilibre concernant l'environnement dans lequel nos ancêtres chasseurs-cueilleurs ont évolué « , notent les auteurs.
Par conséquent, plusieurs traits comme l'hyperactivité et l'impulsivité – typiques chez les personnes atteintes de TDAH – auraient pu être favorisés de manière sélective dans des environnements ancestraux dominés par un mode de vie nomade. Cependant, les mêmes caractéristiques seraient devenues non adaptatives dans d'autres environnements liés à des temps plus récents (principalement sédentaires).
Pourquoi est-ce l'un des troubles les plus courants chez les enfants et les adolescents?
La nouvelle étude, basée sur l'étude sur 20 000 personnes atteintes de TDAH et 35 000 témoins, révèle que les variantes génétiques et les allèles associés au TDAH ont tendance à être trouvés dans des gènes qui sont intolérants aux mutations qui provoquent une perte de fonction, ce qui montre l'existence d'une pression sur ce phénotype.
Selon les auteurs, la prévalence élevée du TDAH de nos jours pourrait être le résultat d'une sélection favorable qui a eu lieu dans le passé. Bien qu'il s'agisse d'un phénotype défavorable dans le nouveau contexte environnemental, la prévalence serait encore élevée car il ne s'est pas écoulé beaucoup de temps pour qu'elle disparaisse. Cependant, en raison de l'absence de données génomiques disponibles pour le TDAH, aucune de ces hypothèses n'a été empiriquement contrastée jusqu'à présent.
« Par conséquent, l'analyse que nous avons menée garantit la présence de pressions sélectives qui auraient agi pendant de nombreuses années contre les variantes associées au TDAH. Ces résultats sont compatibles avec la théorie de l'inadéquation, mais ils suggèrent que des pressions sélectives négatives ont commencé avant la transition entre le Le paléolithique et le néolithique, il y a environ 10 000 ans « , disent les auteurs.
La source:
Référence de la revue:
Esteller-Cucala, P., et al. (2020) Analyse génomique de l'histoire naturelle des troubles du déficit de l'attention / hyperactivité à l'aide d'échantillons néandertaliens et anciens homo sapiens. Rapports scientifiques. doi.org/10.1038/s41598-020-65322-4.
