Dans une étude récente publiée dans le Médecine numérique NPJ Journal, les chercheurs ont exploré l’utilisation du phénotypage basé sur l’image basé sur des analyses d’absorptiométrie à rayons X à double énergie (DXA) des genoux pour former un modèle d’apprentissage en profondeur permettant de diagnostiquer les cas d’arthrose du genou.
Étude: Le phénotypage d’images médicales basé sur l’apprentissage profond améliore la puissance de découverte de gènes de maladies complexes. Crédit d’image : Miha Creative/Shutterstock.com
Sommaire
Arrière-plan
Le diagnostic de maladies complexes à l’aide de données de biobanque constituées de la Classification statistique internationale des maladies 10ème Les codes de révision (ICD-10) et les symptômes et diagnostics autodéclarés, bien que précieux pour indiquer la base génétique des maladies, sont également sujets à divers biais.
Les diagnostics différentiels peuvent varier en fonction des cliniciens spécialisés ou non, et les dossiers de santé électroniques peuvent également différer en fonction des évaluations de la gravité de la maladie et de la manière dont les patients sont facturés. L’utilisation d’images médicales pour effectuer des évaluations de qualité clinique peut fournir un protocole standardisé et cohérent pour le diagnostic de diverses maladies complexes.
Compte tenu des grands volumes de données d’images cliniques présentes dans les biobanques de population, une approche de phénotypage automatisé peut potentiellement être utilisée pour déterminer l’état et la gravité de la maladie. Les images de radiographie pulmonaire ont déjà été utilisées pour diagnostiquer avec précision les infections et la pneumonie du coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère (SRAS-CoV-2).
En outre, diverses études génétiques ont également utilisé des méthodes d’apprentissage en profondeur pour associer des locus significatifs à l’échelle du génome à des phénotypes dérivés d’images de la structure cardiaque, de la morphologie du cerveau, de la répartition de la graisse corporelle et du pourcentage de graisse hépatique.
À propos de l’étude
Dans la présente étude, les chercheurs ont utilisé des images DXA pour former un modèle de classification binaire à exécuter au niveau clinique pour identifier les cas d’arthrose du genou et ont utilisé les images de la biobanque pour comparer les résultats du modèle d’apprentissage profond avec les diagnostics basés sur les codes CIM-10. .
De plus, ils ont obtenu des mesures de la largeur minimale de l’espace articulaire, qui est directement en corrélation avec la gravité de l’arthrose du genou, en entraînant l’algorithme de segmentation d’images et ont utilisé ces mesures pour comparer les approches quantitatives et cas-témoins dans des études d’association à l’échelle du génome.
Les chercheurs ont également généré un score de risque polygénique spécifique à chaque phénotype afin de déterminer si, dans un ensemble de données de 300 000 cas, des améliorations dans les enregistrements prévus de la CIM-10 sur l’arthrose du genou étaient associées à une puissance statistique plus élevée dans la recherche de nouveaux locus.
La biobanque du Royaume-Uni, comprenant des données sur les séquences génomiques de plus de 40 000 individus, a été analysée avec des images DXA pour déterminer les facteurs génétiques sous-jacents aux phénotypes du genou.
Le système de notation de Kellgren-Lawrence a ensuite été utilisé pour effectuer une classification binaire pour le phénotypage automatisé des cas d’arthrose du genou par radiographie. Au total, 546 images, annotées par des chirurgiens orthopédistes certifiés, ont été utilisées pour former et valider le modèle d’apprentissage en profondeur. Le modèle entraîné a ensuite été utilisé sur près de 30 000 images scannées DXA de genoux, et les prédictions d’arthrose du genou ont été comparées aux codes CIM-10 diagnostiqués pour l’arthrose du genou.
La largeur minimale de l’espace articulaire entre le tibia et le fémur a ensuite été mesurée pour évaluer et déterminer quantitativement la gravité de l’arthrose du genou.
L’algorithme de segmentation d’images a été entraîné et validé à l’aide de 63 images dérivées d’analyses DXA de genoux, dans lesquelles les positions du tibia, du péroné et du fémur ont été marquées au niveau des pixels, et validées par des cliniciens qualifiés.
Les phénotypes dérivés d’images pour l’arthrose du genou ont ensuite été utilisés pour une étude d’association à l’échelle du génome afin de déterminer la base génétique de ces phénotypes.
De plus, une régression du score de déséquilibre de liaison a été réalisée pour déterminer l’héritabilité des polymorphismes mononucléotidiques (SNP) associés à trois phénotypes d’arthrose du genou – sur la base du code CIM-10, de la classification binaire et de la largeur minimale de l’espace articulaire. des mesures.
Résultats
Les résultats suggèrent que l’utilisation de modèles d’apprentissage en profondeur pour déterminer les phénotypes de maladies complexes à l’échelle des données de la biobanque peut potentiellement améliorer la puissance analytique dans la compréhension des associations épidémiologiques et génétiques.
De plus, bien que la classification binaire et la largeur minimale de l’espace articulaire soient génétiquement corrélées, l’utilisation de la mesure quantitative a considérablement augmenté le nombre de locus significatifs déterminés dans l’étude d’association à l’échelle du génome.
L’utilisation de la classification binaire dans le phénotypage cas-témoins a permis de multiplier par deux le nombre de cas et a contribué à contourner les problèmes des dossiers médicaux électroniques associés aux variations dans la perception des cliniciens quant à la gravité de la maladie, ainsi qu’aux différentes définitions de la maladie. arthrose.
Cependant, l’utilisation de la largeur minimale de l’espace articulaire comme mesure quantitative pour évaluer la gravité de la maladie s’est avérée significativement plus efficace que la méthode de classification binaire utilisant une approche cas-témoins.
Conclusions
Dans l’ensemble, l’étude a fourni une preuve de concept pour l’utilisation de données de biobanque à grande échelle et d’une méthode de phénotypage quantitatif pour mesurer et évaluer directement la gravité d’une maladie aux phénotypes complexes.
Les chercheurs pensent que cette approche peut être étendue non seulement à d’autres maladies musculo-squelettiques dont le diagnostic dépend de la radiographie, mais également à d’autres maladies complexes qui utilisent des méthodes de diagnostic quantitatives.
