Selon une nouvelle étude, l'ajout du séquençage génomique au dépistage sanguin du nouveau-né permettrait de détecter des centaines de pathologies infantiles supplémentaires, permettant ainsi un diagnostic et un traitement beaucoup plus précoces. Le génome d'un bébé, qui reste avec lui toute sa vie, pourrait également être réexaminé si un problème de santé survient au cours de sa vie.
L'étude, dirigée par le Murdoch Children's Research Institute (MCRI) et le Victorian Clinical Genetics Services (VCGS), a révélé que le dépistage génomique, un test qui révèle la constitution génétique complète d'une personne, pourrait facilement être inclus dans le test de piqûre au talon du nouveau-né et fournir des résultats pour des centaines de conditions traitables en 14 jours. Le test par piqûre au talon, proposé à tous les bébés australiens quelques jours après la naissance, couvre 32 conditions.
Résultats de l'étude BabyScreen+, publiés dans Médecine naturelleont montré que les tests génomiques étaient acceptables pour les parents et réalisables en utilisant le même échantillon collecté pour le test par piqûre au talon.
L'étude a examiné 1 000 nouveau-nés à Victoria pour détecter des modifications dans 605 gènes associés à des maladies graves et traitables à apparition précoce, à l'aide du séquençage du génome. La recherche a été menée séparément du programme de dépistage des taches de sang chez les nouveau-nés, les participants à l'étude devant fournir un consentement supplémentaire pour que leurs nouveau-nés subissent des tests génomiques.
Elle a révélé que 16 bébés présentaient un risque accru de maladie génétique. Parmi ceux-ci, un seul a été détecté par le dépistage néonatal standard. Un bébé a reçu un diagnostic d'immunodéficience rare et grave, le diagnostic précoce permettant un traitement rapide, y compris une greffe de moelle osseuse réussie.
Zornitza Stark, également généticienne clinique du VCGS, a déclaré que l'étude pilote a mis en évidence que le dépistage génomique néonatal pourrait sauver des vies, car davantage de bébés seraient rapidement diagnostiqués et traités.
Le dépistage néonatal des maladies rares est l'une des interventions de santé publique les plus efficaces », a-t-elle déclaré. « Mais la capacité accrue de la médecine génomique à diagnostiquer et à traiter les maladies rares a mis au défi la capacité des programmes de dépistage néonatal à suivre le rythme.
Notre étude a révélé que l'incorporation du séquençage génomique offre la possibilité d'élargir considérablement la gamme d'affections dépistées, y compris celles qui prédisposent les personnes aux cancers infantiles, ainsi qu'aux troubles cardiaques et neurologiques, non détectables avec les technologies standards actuelles.
Zornitza Stark, professeur MCRI
Les parents des nouveau-nés inscrits à l'étude ont déclaré qu'ils étaient heureux d'avoir participé, 99,5 pour cent d'entre eux estimant que le test devrait être accessible à tous les bébés et 93 pour cent étant prêts à le recommander à leur famille et à leurs amis.
Le professeur agrégé du MCRI et du VCGS, Sebastian Lunke, a déclaré : « Le séquençage génomique à la naissance permettrait à de nombreux nouveau-nés d'être diagnostiqués et traités plus tôt, améliorant ainsi les résultats de santé des patients et de leur famille. Il pourrait également être potentiellement vital pour la santé tout au long de la vie, avec les données stockées et disponibles pour un dépistage à tout moment.
Mais le professeur agrégé Lunke a déclaré que le séquençage génomique des nouveau-nés posait des problèmes pratiques et éthiques et que des questions telles que le coût, l'équité, le stockage des données, l'accès et le maintien du consentement continu à mesure qu'un enfant devenait adulte devraient être résolues.
« La génération de données génomiques introduit des complexités couvrant la confidentialité, l'utilisation des données et, potentiellement, les implications en matière d'assurance », a-t-il déclaré. « Nous devons réfléchir soigneusement à la manière et au moment où ces informations sont présentées au mieux aux parents pour permettre des choix réfléchis et éclairés.
« En Australie, nous devons faire progresser cette recherche pour nous assurer que notre système de santé prend des décisions fondées sur des preuves solides et renforce la capacité d'exploiter cette technologie de manière responsable à grande échelle. »
C'est Giselle, la fille de Justin et Scarlett, qui a reçu un diagnostic d'immunodéficience, lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH), à sept semaines, via BabyScreen+. La maladie n’avait pas été détectée par dépistage génétique des porteurs.
Un diagnostic et un traitement rapides sont essentiels, car le HLH peut mettre la vie en danger s'il n'est pas détecté, provoquant une inflammation généralisée, des lésions organiques et des problèmes du système nerveux central et neurologiques.
« J'ai juste pleuré une fois que nous avons reçu le diagnostic », a déclaré Scarlett. « Nous sommes passés de la pensée que nous avions un bébé en bonne santé à la possibilité réelle qu'elle meure. » « Giselle était un bébé très malade, mais elle n'avait pas l'air malade. Nous ne savions rien de l'HLH, donc nous ne savions pas à quel point elle pouvait tomber malade. »
Pour traiter le HLH, Giselle a eu besoin d'une greffe de moelle osseuse. Cependant, après la chute du donneur initial complet, Scarlett est devenue la donneuse, fournissant un demi-match.
La greffe a été un succès, mais Giselle a passé des mois à l'hôpital et, en raison de complications, a dû rester plusieurs semaines en soins intensifs.
Justin a déclaré qu'après s'être rétablie et avoir quitté l'hôpital plus tôt cette année, Giselle, maintenant âgée de 14 mois, avait un avenir prometteur devant elle grâce au test génomique.
« Malgré un processus très difficile et parfois déchirant, nous avons été très soulagés d'avoir un diagnostic rapide et un plan de traitement clair », a-t-il déclaré. « BabyScreen+ a été d'un énorme bénéfice pour la santé de Giselle, lui permettant d'éviter de nombreuses complications à long terme.
« Si BabyScreen+ n'existait pas, nous repartirions de zéro au lieu de démarrer. Nous étions en avance, ce qui a permis à son équipe médicale d'agir rapidement. Tout le monde devrait avoir accès au dépistage génomique. »
