- En 2021, près de 8 millions de personnes dans le monde vivent avec la drépanocytose..
- La plupart des traitements de l’anémie falciforme reposent sur des procédures chirurgicales invasives.
- Le Royaume-Uni est le premier pays à approuver l’utilisation de la première thérapie génique au monde pour traiter la drépanocytose et un type de drépanocytose appelé bêta-thalassémie.
En 2021, près de 8 millions de personnes dans le monde vivent avec la drépanocytose, un trouble sanguin héréditaire qui entraîne une déformation des globules rouges du corps et ne dure pas aussi longtemps que les cellules saines.
Les chercheurs estiment qu’environ 250 millions de personnes dans le monde sont porteuses du gène responsable de la drépanocytose.
Le traitement de la drépanocytose – également connue sous le nom d’anémie falciforme – implique généralement des médicaments et des interventions chirurgicales, notamment des transfusions sanguines et des greffes de moelle osseuse. Ces interventions chirurgicales peuvent être invasives et entraîner des complications potentielles.
Récemment, le Royaume-Uni est devenu le premier pays à approuver l’utilisation du premier
La drépanocytose a tendance à affecter les personnes d’ascendance africaine, tandis que la bêta-thalassémie a tendance à affecter les personnes d’origine méditerranéenne,
Sommaire
Qu’est-ce que la drépanocytose ?
La drépanocytose affecte les globules rouges du sang, qui sont responsables du transport de l’hémoglobine dans tout le corps.
L’hémoglobine est une protéine qui se lie à l’oxygène et le délivre aux tissus et organes du corps.
La maladie provoque une déformation des globules rouges, formant une forme de C ou de « faucille ». Ces globules rouges ne vivent pas aussi longtemps que les globules rouges sains. Cela peut conduire à une anémie.
Ces cellules deviennent également très collantes, ce qui les amène à former des amas. Cela peut provoquer des blocages dans les veines et les artères d’une personne, provoquant des douleurs.
La drépanocytose étant génétique, une personne ne peut la contracter que si elle reçoit le gène des deux parents biologiques. Les symptômes de la maladie commencent à apparaître au cours de la première année de vie, généralement vers l’âge de 5 mois.
Pourquoi de nouveaux traitements contre la drépanocytose sont-ils nécessaires ?
Les personnes atteintes de drépanocytose éprouvent beaucoup de douleur, notamment
De plus, les personnes atteintes de drépanocytose courent un risque plus élevé de
Actuellement, les traitements contre la drépanocytose comprennent des médicaments principalement utilisés pour la gestion de la douleur et les interventions chirurgicales, notamment les transfusions sanguines et les greffes de moelle osseuse – également appelées cellules souches.
Certaines personnes atteintes de drépanocytose n’auront besoin que d’une seule transfusion sanguine, tandis que d’autres auront besoin de transfusions chroniques à intervalles de quelques semaines.
Les transfusions sanguines sont généralement acceptées comme
Une greffe de moelle osseuse est une procédure plus invasive et des études antérieures montrent qu’elle peut être très
Les greffes de moelle osseuse comportent plusieurs complications potentielles, notamment
Thérapie génique contre la drépanocytose
Au cours des dernières années, les scientifiques ont commencé à rechercher des options de thérapie génique pour la drépanocytose.
Dans une étude dont les résultats ont été publiés en février 2019, les chercheurs ont pu utiliser une nouvelle thérapie génique pour inverser les symptômes de la maladie chez deux participants atteints de drépanocytose.
En janvier 2021, des chercheurs ont rapporté avoir utilisé avec succès
En supprimant le gène qui désactive le gène de l’hémoglobine fœtale, le gène de l’hémoglobine fœtale non défectueux peut être transcrit à la place du gène de l’hémoglobine défectueux généralement exprimé chez les personnes atteintes de drépanocytose.
La nouvelle thérapie génique récemment approuvée par l’Agence britannique de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA), appelée Casgevy (exagamglogene autotemcel), est basée sur l’outil d’édition génétique CRISPR.
Fabriqué par Vertex Pharmaceuticals Incorporated et CRISPR Therapeutics, Casgevy a été autorisé pour une utilisation chez les personnes âgées de 12 ans ou plus atteintes de drépanocytose et répondant à certaines spécifications.
Casgevy aurait atteint ses principaux résultats consistant à laisser les participants à l’étude atteints de drépanocytose ou de bêta-thalassémie transfusionnelle sans crises vaso-occlusives graves ou sans dépendance aux transfusions pendant au moins 12 mois consécutifs, dans le cadre d’un essai clinique pour chaque pathologie.
En juin 2023, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a accepté les demandes de licence de produits biologiques pour l’exagamglogene autotemcel sous le nom commercial exa-cel pour le traitement de la drépanocytose et de la bêta-thalassémie transfusionnelle.
La FDA a également accordé un examen prioritaire et un examen standard pour les dates cibles du 8 décembre 2023 et du 30 mars 2024, respectivement.
Des nouvelles prudemment encourageantes
De nombreux membres de la communauté médicale ont exprimé leur appréciation de l’approbation du projet Casgevy par le Royaume-Uni.
« L’annonce d’aujourd’hui selon laquelle la MHRA a approuvé Casgevy comme première thérapie génique pour traiter la bêta-thalassémie est une excellente nouvelle pour les patients et la communauté scientifique de la thérapie génique », a déclaré le professeur David Rueda, titulaire de la chaire de biophysique moléculaire et cellulaire à l’Imperial College de Londres. dans un commentaire à Centre des médias scientifiques.
« Les résultats publiés de l’essai clinique semblent également très prometteurs », a-t-il noté.
Il ajoute néanmoins une mise en garde :
« Cependant, il est bien connu que CRISPR peut entraîner de fausses modifications génétiques avec des conséquences inconnues sur les cellules traitées. Il serait essentiel de consulter les données de séquençage du génome entier de ces cellules avant de tirer une conclusion. Néanmoins, cette annonce me rend prudemment optimiste.
« Il s’agit d’une approbation historique qui ouvre la porte à d’autres applications des thérapies CRISPR dans le futur pour le traitement potentiel de nombreuses maladies génétiques », a commenté le professeur Dame Kay Davies, professeur émérite d’anatomie du Dr Lee à l’Université d’Oxford, également pour Centre des médias scientifiques.
« Le défi est que ces thérapies seront très coûteuses, il est donc essentiel de trouver un moyen de les rendre plus accessibles à l’échelle mondiale », a-t-elle expliqué.
Le Dr Lewis Hsu, médecin-chef de la Sickle Cell Disease Association of America, a exprimé un enthousiasme plus vigoureux quant à l’approbation de la MHRA pour Actualités médicales aujourd’hui:
« L’approbation de Casgevy marque un moment historique pour les personnes atteintes de drépanocytose au Royaume-Uni. Il est encourageant de voir cette décision se concrétiser alors que nous attendons le verdict de la FDA sur la viabilité d’exa-cel aux États-Unis. Si son utilisation est approuvée aux États-Unis, cette thérapie constituerait une avancée majeure dans le traitement de la drépanocytose ; cependant, il existe des préoccupations légitimes chez les individus, tant au pays qu’à l’étranger, concernant l’accessibilité et le potentiel d’effets négatifs.
