- Les chercheurs conviennent que la génétique joue un rôle crucial dans le développement de la maladie d'Alzheimer.
- Des recherches antérieures montrent qu'environ 25 % de tous les cas de maladie d'Alzheimer sont familiaux.
- Les chercheurs du Mass General Brigham affirment que le risque génétique héréditaire d'Alzheimer d'une personne peut également dépendre du fait qu'elle le reçoive de sa mère ou de son père biologique.
Même si les chercheurs ne connaissent pas encore la cause exacte de la maladie d'Alzheimer, ils savent que de nombreux facteurs sont impliqués, notamment la génétique.
Des études antérieures suggèrent que les gènes hérités des deux parents peuvent augmenter le risque de développer la maladie d'Alzheimer. L'un des principaux facteurs de risque génétiques de la maladie d'Alzheimer est
Des recherches antérieures montrent que
Aujourd'hui, les chercheurs du Mass General Brigham affirment que le risque génétique héréditaire d'Alzheimer d'une personne peut également dépendre du fait qu'elle le reçoive de sa mère ou de son père biologique.
L'étude a été récemment publiée dans la revue
Sommaire
L’accumulation de protéines toxiques dans le cerveau est le point central de l’étude
Pour cette étude, les chercheurs ont analysé les données d'environ 4 400 participants âgés de 65 à 85 ans.
Il a été demandé aux participants si leurs parents biologiques présentaient des symptômes de perte de mémoire et à quel moment, ainsi que s'ils avaient reçu un diagnostic formel de maladie d'Alzheimer.
Les participants à l'étude ont également reçu des TEP pour mesurer les quantités d'une protéine appelée
« On pense que l'accumulation de bêta-amyloïde est le premier processus pathologique de la maladie d'Alzheimer qui survient à un stade préclinique (pré-symptomatique) », Hyun-Sik Yang, MD, neurologue associé au Brigham and Women's Hospital, professeur adjoint de neurologie à Harvard. Faculté de médecine et auteur correspondant de cette étude ont déclaré Actualités médicales aujourd'hui.
« Les participants à notre étude avaient tous une cognition normale, mais certains présentaient une accumulation substantielle d’amyloïde. Le stade préclinique de la maladie d'Alzheimer représente une fenêtre unique pour une intervention préventive avant qu'il ne soit trop tard. Ainsi, nous nous sommes concentrés sur la bêta-amyloïde plutôt que sur d’autres processus ou symptômes ultérieurs », nous a-t-il expliqué.
Les antécédents maternels de maladie d'Alzheimer pourraient avoir un plus grand impact sur le risque
À la conclusion de l'étude, Yang et son équipe ont découvert que les participants ayant des antécédents maternels de problèmes de mémoire à tous âges et des antécédents paternels de troubles de la mémoire précoces avant l'âge de 65 ans étaient liés à des taux de bêta-amyloïde plus élevés dans le cerveau.
« Les antécédents maternels, quel que soit leur âge au début, et les antécédents paternels de démence précoce étaient associés à un risque accru, alors que les antécédents paternels de démence tardive ne l'étaient pas », a déclaré Yang. MNT. Cependant, il a ajouté :
« Notre étude suggère que les antécédents maternels et paternels de démence/perte de mémoire pourraient avoir un impact différent sur le risque de maladie d'Alzheimer chez les enfants. En outre, notre étude met en valeur l’importance de recueillir les antécédents familiaux des deux parents et de leur âge au début. »
« Dans les maladies complexes habituelles en médecine, nous nous attendons à ce que les gènes du père et de la mère aient le même effet sur la progéniture », a-t-il poursuivi.
« Cependant, dans ce cas, nous avons observé une asymétrie frappante suggérant que les informations génétiques provenant de la mère pourraient avoir un impact plus important sur le risque de maladie d'Alzheimer », a déclaré Yang.
« Ce modèle de transmission maternelle a été observé
Le dysfonctionnement des mitochondries – les soi-disant centrales cellulaires – a déjà été associé à des symptômes de démence, ce qui pourrait fournir davantage d’informations sur ce lien.
« D'autres explications incluent l'empreinte génomique – une modification chimique de l'ADN du côté de la mère ou du père – qui pourrait avoir un impact sur le risque de maladie d'Alzheimer chez la progéniture », nous a expliqué Yang.
Des espérances de vie différentes entre les hommes et les femmes peuvent avoir influencé les résultats de l'étude, cependant, selon l'auteur : « (Dans) les participants à notre étude – qui ont plus de 65 ans – dans la génération des parents, de nombreux pères (hommes) n'ont peut-être pas vécu longtemps. assez pour souffrir de démence. Cela a peut-être également affecté notre résultat.
« Larges implications cliniques » pour déterminer le risque de maladie d'Alzheimer
Après avoir examiné cette étude, Karen D. Sullivan, PhD, ABPP, neuropsychologue certifiée, propriétaire de I CARE FOR YOUR BRAIN et Reid Healthcare Transformation Fellow à FirstHealth of the Carolinas à Pinehurst, Caroline du Nord, non impliquée dans cette recherche, a déclaré MNT cette recherche constitue une contribution importante à la compréhension de l'héritabilité de la maladie d'Alzheimer.
« En utilisant un échantillon impressionnant de 4 000 personnes, ils ont montré que les antécédents paternels d'apparition tardive n'augmentent pas le risque de maladie d'Alzheimer, mais que les antécédents paternels à un stade précoce et les antécédents maternels à tout âge étaient associés à un risque élevé de charge de plaque amyloïde. » dit Sullivan.
« Ces résultats montrent une transmission maternelle préférentielle de la maladie d'Alzheimer commençant avant même une perte de mémoire diagnosticable. Cette découverte a de larges implications cliniques pour la stratification des risques et les personnes que nous devons cibler pour une identification précoce et des études précliniques avec neuroimagerie avancée », a-t-elle noté.
« Nous savons depuis un certain temps qu'il faudra plusieurs années, voire plusieurs décennies, pour guérir la maladie d'Alzheimer, avant que les symptômes cliniques de perte de mémoire, de difficulté à trouver les mots et d'apathie ne commencent », a poursuivi Sullivan.
« Ces données nous orientent dans une direction fondée sur des preuves quant aux personnes que nous devrions examiner de plus près. Les chromosomes sexuels constituent une nouvelle spécialité de recherche passionnante dans la maladie d'Alzheimer et nous devons suivre cette cohorte longitudinalement pour voir leur trajectoire clinique », a-t-elle expliqué en outre.
« Besoin d'approches plus nuancées dans la prévention de la maladie d'Alzheimer »
MNT s'est également entretenu avec Jasdeep S. Hundal, PsyD, ABPP-CN, professeur agrégé de psychiatrie et de neurologie à la Hackensack Meridian Health School of Medicine et directeur du Center for Memory & Healthy Aging au Hackensack Meridian Jersey Shore University Medical Center dans le New Jersey, à propos de cette étude. Hundal n'a pas non plus été impliqué dans cette recherche.
Il a commenté que cette étude souligne le rôle complexe que la génétique peut jouer dans la maladie d'Alzheimer, en soulignant particulièrement comment l'héritage maternel a un impact significatif sur l'accumulation d'amyloïde, un élément clé
« Ceci est intrigant car cela renforce l'importance des antécédents familiaux dans l'évaluation du risque de maladie d'Alzheimer, mais souligne également la nécessité d'approches plus nuancées dans les stratégies de prévention et de détection précoce. Le fait que l’histoire maternelle ait un impact différent de celui du père pourrait conduire à des interventions plus personnalisées et plus efficaces. De plus, l'accent mis par l'étude sur l'expansion de la recherche pour inclure des populations plus diverses est crucial pour une compréhension globale de la maladie.
– Jsdeep S. Hundal, PsyD, ABPP-CN
Hundal a déclaré qu'il existe plusieurs raisons pour lesquelles les chercheurs doivent continuer à étudier l'impact de la génétique et des antécédents familiaux sur le risque de développer la maladie d'Alzheimer, notamment en identifiant les personnes à risque plus élevé plus tôt dans la vie, en créant des plans de soins personnalisés et en découvrant de nouveaux médicaments et autres interventions thérapeutiques.
« La poursuite des recherches sur les aspects génétiques et familiaux de la maladie d'Alzheimer est essentielle pour faire progresser les stratégies de détection précoce, de traitement personnalisé et de prévention, améliorant ainsi les résultats pour les patients et réduisant le fardeau sociétal de la maladie », a-t-il ajouté.
