Les doutes abondent sur un nouveau test sanguin pour la maladie d’Alzheimer

Pour la première fois, les personnes préoccupées par leur risque de développer la maladie d’Alzheimer peuvent se connecter en ligne, commander une analyse de sang et recevoir les résultats dans l’intimité de leur foyer.

Cela peut sembler attrayant à première vue, mais ce développement suscite la colère des chercheurs et des cliniciens sur la maladie d’Alzheimer.

Le test sanguin Quest Diagnostics, AD-Detect, mesure les niveaux élevés de protéines bêta-amyloïdes, une caractéristique caractéristique de la maladie d’Alzheimer. Introduit fin juillet, le test s’adresse principalement aux personnes de 50 ans et plus qui soupçonnent que leur mémoire et leur réflexion pourraient être altérées et aux personnes ayant des antécédents familiaux de maladie d’Alzheimer ou des risques génétiques pour la maladie.

Étant donné que la maladie d’Alzheimer est l’une des maladies les plus redoutées, avec le cancer, cela pourrait effectivement constituer un marché important. Aux États-Unis, près de 7 millions de personnes âgées souffrent de la maladie d’Alzheimer, et ce nombre devrait doubler d’ici 2060 si aucune percée médicale ne se produit.

Mais les chercheurs et les cliniciens sur la maladie d’Alzheimer ne sont pas convaincus que le test Quest soit étayé par des recherches scientifiques solides. La possibilité de résultats faussement positifs est élevée, tout comme la probabilité que les personnes âgées ne comprennent pas l’importance de leurs résultats, disent-ils. Le test ne doit être effectué que sous la surveillance d’un médecin, voire pas du tout, conseillent-ils. Et, au prix initial de 399 $ (récemment réduit à 299 $) et non couvert par une assurance, ce n’est pas bon marché.

Bien que les tests sanguins pour la maladie d’Alzheimer soient susceptibles de devenir courants dans les années à venir, l’Association Alzheimer a déclaré qu’il était prématuré de proposer un test de ce type directement aux consommateurs.

Pour sa part, Quest, qui vend également directement aux consommateurs des tests pour les maladies sexuellement transmissibles et diverses autres affections, suggère que l’on peut faire confiance aux personnes âgées pour réagir de manière responsable aux résultats d’AD-Detect. Le test n’est pas destiné à diagnostiquer la maladie d’Alzheimer, a souligné la société ; il vise plutôt à aider à évaluer le risque qu’un individu développe la maladie. Mais selon une nouvelle définition biologique proposée de la maladie d’Alzheimer, un excès d’amyloïde pourrait automatiquement déclencher un diagnostic de maladie d’Alzheimer « préclinique ».

Michael Racke, directeur médical du département de neurologie de Quest, a déclaré que les personnes dont le test est positif pourraient être inspirées à parler à leur médecin des symptômes cognitifs et à demander des évaluations complètes à des spécialistes de la démence. D’autres voudront peut-être simplement adopter des comportements associés à la santé cérébrale, comme faire plus d’exercice et maintenir une tension artérielle, une glycémie et un taux de cholestérol sains.

« Les personnes qui effectuent des tests à l’initiative des consommateurs sont souvent très motivées à découvrir ce qu’elles peuvent faire pour contribuer à réduire le risque de maladie », a-t-il déclaré.

Pour passer le test, une personne doit d’abord se rendre sur le site Web du test AD-Detect et signaler qu’elle présente un léger déclin cognitif et qu’elle présente au moins un autre facteur de risque. (Les plaintes autodéclarées de ce type sont souvent peu fiables, notent les experts.) La commande est ensuite automatiquement transmise à un médecin rémunéré par Quest, qui ordonnera une analyse de sang dans un laboratoire de Quest.

Les résultats classant une personne comme à risque faible, moyen ou élevé seront fournis sur un portail patient sécurisé. Le conseil post-test n’est pas obligatoire, mais les individus peuvent parler à un médecin payé par Quest, s’ils le souhaitent. (Il y a des « frais de service médical » distincts de 13 $.)

Un nouveau sondage de l’Université du Michigan confirme que les personnes âgées prendront les résultats au sérieux : 97 % des personnes âgées ont déclaré qu’elles prendraient des mesures pour améliorer la santé cérébrale après avoir reçu un résultat positif à un test sanguin, tandis que 77 % ont déclaré qu’elles envisageraient des changements. aux projets financiers ou de fin de vie.

Mais les chercheurs et les cliniciens s’inquiètent du fait que Quest n’ait publié aucune étude évaluée par des pairs documentant la validité du test. Les données préliminaires de la société publiées lors de la conférence internationale 2022 de l’Association Alzheimer à San Diego suggèrent qu’il existe un risque relativement élevé de résultats faussement positifs, a déclaré Suzanne Schindler, professeure agrégée de neurologie à la faculté de médecine de l’Université de Washington à Saint-Louis.

Il s’agit d’un problème important, car dire à quelqu’un qu’il présente des changements biologiques associés à la maladie d’Alzheimer est « un gros problème et il faut être aussi précis que possible », a noté Schindler.

Racke a déclaré qu’au moins trois études scientifiques donnant plus de détails sur le test AD-Detect ont été soumises à des revues médicales et pourraient être publiées d’ici la fin de cette année.

Les experts remettent également en question l’utilité du test puisqu’un résultat positif (indiquant des taux anormaux d’amyloïde dans le sang) ne signifie pas qu’un individu développera définitivement la maladie d’Alzheimer. L’amyloïde dans le cerveau s’accumule lentement au fil des décennies, généralement à partir de l’âge mûr, et devient plus courante à mesure que les gens vieillissent.

« Ce test vous donne une réponse floue. Nous ne savons pas si vous allez souffrir de démence, ni quand les symptômes pourraient apparaître, ni vraiment quel est le risque pour un individu », a déclaré Meera Sheffrin, directrice médicale de la clinique Senior Care de Stanford Healthcare.

En outre, les symptômes cognitifs qui incitent une personne à passer le test peuvent être dus à une grande variété d’autres causes, notamment des mini-accidents vasculaires cérébraux, l’apnée du sommeil, des problèmes de thyroïde, une carence en vitamine B12 ou des interactions médicamenteuses. Si une personne âgée devient anxieuse, déprimée ou désespérée après avoir appris qu’elle est à risque de développer la maladie d’Alzheimer – une autre source de préoccupation – « elle risque de ne pas subir une évaluation plus approfondie et de rechercher des soins appropriés », a déclaré Rebecca Edelmayer, directrice principale de l’engagement scientifique à l’Association Alzheimer.

Le sondage de l’Université du Michigan confirme le potentiel de malentendu. Après avoir reçu un résultat positif à un test sanguin, 74 % des personnes âgées ont déclaré qu’elles croiraient probablement qu’elles développeraient la maladie d’Alzheimer et 64 % ont déclaré qu’elles seraient susceptibles de ressentir une détresse importante.

Parce que la science derrière les tests sanguins pour la maladie d’Alzheimer est encore en développement et parce que « les patients ne comprennent pas vraiment l’incertitude des résultats des tests », a déclaré Edelmayer, l’Association Alzheimer « n’approuve pas l’utilisation du test AD-Detect par les consommateurs ».

Le test sanguin de Quest est l’un des nombreux développements qui modifient le paysage des soins pour la maladie d’Alzheimer aux États-Unis. Début juillet, la FDA a accordé son approbation complète à Leqembi, un traitement anti-amyloïde qui ralentit légèrement le déclin cognitif chez les personnes souffrant de troubles cognitifs légers et de la maladie d’Alzheimer à un stade précoce. La détection précoce des symptômes cognitifs et le diagnostic du dysfonctionnement cognitif ont pris une plus grande importance maintenant que ce médicament modificateur de la maladie est disponible.

Également en juillet, un groupe de travail réuni par l’Institut national sur le vieillissement et l’Association Alzheimer a proposé une nouvelle définition de la maladie d’Alzheimer à utiliser dans la pratique clinique.

Auparavant, la maladie d’Alzheimer ne pouvait être diagnostiquée qu’en présence de signes d’une pathologie cérébrale sous-jacente (plaques amyloïdes et enchevêtrements de tau) ainsi que de symptômes cognitifs (perte de mémoire, manque de jugement, désorientation, entre autres) et de déficiences qui l’accompagnent (difficulté à gérer ses finances, errance, problèmes de soins personnels, et plus encore). Selon la nouvelle définition, la maladie d’Alzheimer serait définie sur une base purement biologique, comme un « continuum qui apparaît pour la première fois avec l’apparition de changements pathologiques cérébraux », y compris l’accumulation d’amyloïde, selon une ébauche du rapport du groupe de travail.

Cela signifierait que « vous pouvez obtenir un résultat positif au test Quest et recevoir un diagnostic de maladie d’Alzheimer si ces directives sont adoptées, même si vous êtes cognitivement normal », a prévenu Eric Widera, professeur de médecine à l’Université de Californie-San. François.

La demande d’évaluations de suivi par des spécialistes de la démence sera probablement élevée et contribuera aux attentes déjà longues pour obtenir des soins, a-t-il suggéré.

Des préoccupations supplémentaires concernant le test concernent la protection de la vie privée et le potentiel de discrimination. Aucune loi fédérale ne protège les personnes qui reçoivent les résultats des biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer contre des pratiques discriminatoires, telles que la discrimination en matière d’emploi ou le refus d’une assurance vie, invalidité ou soins de longue durée. (La loi sur la non-discrimination en matière d’informations génétiques s’applique uniquement aux tests génétiques.) Et « les lois qui protègent normalement la confidentialité des informations de santé ne s’appliquent pas dans cet espace », a déclaré Emily Largent, professeure adjointe d’éthique médicale et de politique de santé à l’Université de Pennsylvanie. École de médecine Perelman.

Notamment, la HIPAA, la Health Insurance Portability and Accountability Act, ne s’étend pas aux tests de laboratoire commercialisés directement auprès des consommateurs.

En résumé : avant de passer un test, « les personnes âgées doivent se demander : « Pourquoi est-ce que je veux savoir cela ? C. Munro Cullum, neuropsychologue et professeur distingué de psychologie clinique au Southwestern Medical Center de l’Université du Texas. « Ce test doit être utilisé avec beaucoup de prudence et de prévoyance. »

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