Les tests génétiques pour les cancers héréditaires, tels que le cancer du sein, du côlon, du pancréas et de l’ovaire, aident les personnes à risque à comprendre leur risque familial pour ces maladies et à prendre des décisions éclairées sur les prochaines étapes de soins. Mais moins de 20 % des patients à risque utilisent ce test, et encore moins s’engagent dans un conseil génétique après avoir été référés, souvent en raison de problèmes de flux de travail clinique ou d’obstacles aux soins.
Au milieu des efforts nationaux pour accroître l’accès aux tests génétiques, une nouvelle étude dirigée par un chercheur de la Boston University School of Public Health a identifié une approche rationalisée dans les milieux cliniques qui peut aider à faire progresser ces efforts en simplifiant le processus d’identification du risque de cancer héréditaire et de détermination des soins ultérieurs .
Publiée dans la revue Genetics in Medicine, l’étude a mesuré l’adoption par les patients des tests génétiques dans les pratiques cliniques qui ont mis en œuvre une évaluation numérique du risque de cancer dans différents modèles de flux de travail cliniques, y compris une référence traditionnelle, une planification au point de service, un conseil au point de service. , et les tests génétiques au point de service.
Les résultats ont montré que les pratiques cliniques combinant une évaluation numérique du risque de cancer et des tests au point de service ont plus que doublé le recours moyen aux tests génétiques. Bien que cette stratégie rationalisée soit prometteuse pour la prévention et la détection du cancer, les chercheurs affirment que davantage de travail doit être fait pour accroître l’utilisation de ces précieux services.
Cette étude est l’une des plus importantes à montrer les avantages possibles d’une approche intégrée évolutive pour faciliter une plus grande utilisation des tests génétiques dans une variété de contextes cliniques. Malgré cet avantage, cependant, les taux de test globaux variaient considérablement entre les sites déployant cette approche, ce qui suggère qu’il y a encore beaucoup de place à l’amélioration.
Dre Catharine Wang, responsable de l’étude et auteur correspondant, professeur agrégé de sciences de la santé communautaire à BUSPH
Pour l’étude, le Dr Wang et ses collègues du BUSPH et de la société de soins de santé numériques CancerIQ, Inc. ont analysé les données d’environ 33 000 patients à haut risque (sur plus de 100 000 dépistés) qui répondaient aux critères de dépistage génétique du cancer du sein et de l’ovaire, et/ou Le syndrome de Lynch, une maladie héréditaire qui augmente le risque de nombreux types de cancer. Les prestataires de 27 centres de santé ou bureaux de soins primaires/spécialisés ont effectué une évaluation du risque de cancer héréditaire à l’aide de la plateforme de prévention numérique de précision CancerIQ qui optimise le flux de travail clinique grâce à une gamme de processus automatisés, notamment la collecte de données et la catégorisation des patients en différents niveaux de risque, la rationalisation du conseil génétique et le processus de test, et la création de plans de soins personnalisés.
Dans le flux de travail de référence traditionnel, les patients étaient référés à un spécialiste en génétique qui appelait pour prendre rendez-vous ; avec la planification au point de service, ils ont programmé des tests avec un spécialiste immédiatement lors de leur rendez-vous ; avec des conseils au point de service, les patients se sont vu proposer une consultation immédiate par un spécialiste ; et avec les tests au point de service, on leur a proposé un test génétique immédiat une fois qu’il a été déterminé qu’ils étaient à risque.
En moyenne, 16 % des patients à haut risque ont opté pour les tests génétiques dans l’ensemble, de 35 % des patients dans les cabinets qui ont mis en œuvre le flux de travail des tests au point de service à seulement 6 % des patients dans les cabinets utilisant le processus de référence. Le modèle de test au point de service permet aux médecins d’éduquer et de discuter directement du test avec les patients, plutôt que de nécessiter un rendez-vous pré-test supplémentaire avec un conseiller en génétique.
Les chercheurs affirment que des travaux supplémentaires devraient résoudre les problèmes persistants de ce flux de travail, tels que l’hésitation des médecins à commander des tests ou à conseiller les patients, et les préoccupations des patients concernant la couverture d’assurance.
«Nous avons encore beaucoup à apprendre sur les meilleures pratiques pour accroître l’accès aux services de génétique du cancer, en particulier chez les patients qui sont médicalement mal desservis et qui font face à de nombreux obstacles logistiques et structurels à l’accès aux soins», déclare le Dr Wang. « Compte tenu de ces contraintes actuelles, il est important d’examiner d’autres modèles de prestation de soins, et cette étude suggère que les tests au point de service sont un modèle de prestation efficace pour améliorer les résultats des tests génétiques. »
L’auteur principal de l’étude est le Dr Ziming Xuan, professeur de sciences de la santé communautaire au BUSPH. L’étude a été co-écrite par Haibo Lu, cofondateur et directeur des données de Cancer IQ, et feu le Dr Deborah Bowen, qui était professeur au Département de bioéthique et de sciences humaines de la faculté de médecine de l’Université de Washington.
