Explorer la diversité des ancêtres est un facteur essentiel pour faire avancer la recherche médicale.
Une nouvelle étude publiée dans Génétique naturelle des chercheurs du Département d’informatique biomédicale (DBMI) de la faculté de médecine de l’Université du Colorado, en partenariat avec l’Université de Californie à San Francisco et l’Université de Stanford, est le plus grand du genre qui se concentre sur les corrélations d’ascendance avec les traits biomédicaux et le premier étude pour examiner le rôle des variantes génétiques à travers diverses ancêtres dans la régulation de l’expression des gènes.
Nous essayons de comprendre comment la variabilité génétique dans le monde nous permet de mieux comprendre la relation entre la génétique et les niveaux d’ARN, puis les niveaux de protéines et la physiologie. Le génome et l’expression des gènes ne nous en disent que beaucoup. La réunion de ces couches nous aide beaucoup plus. »
Chris Gignoux, PhD, professeur associé DBMI et co-auteur principal de l’étude
Gignoux décrit le contrôle génétique de l’expression des gènes comme un cadran qui contrôle la quantité de gène qui est transcrite en niveaux d’ARN et de protéines, ce qui a finalement un impact sur la fonction de diverses manières.
L’étude a analysé le génome entier et le séquençage de l’ARN d’enfants afro-américains et latinos. Les chercheurs affirment que leurs découvertes démontrent l’importance de mesurer l’expression génique dans plusieurs populations, car ces expressions géniques peuvent varier considérablement en fonction de l’ascendance et permettre de nouvelles découvertes qui peuvent également réduire les disparités en matière de soins de santé pour les populations historiquement sous-représentées.
Le laboratoire de Gignoux a utilisé les données du consortium Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) financé par le National Heart, Lung, and Blood Institute et de l’étude PAGE (Population Architecture using Genomics and Epidemiology) financée par l’Institut national de recherche sur le génome humain. Ils ont analysé les données de séquençage du génome entier et de l’ARN de 2 733 enfants afro-américains et hispaniques/latinos, explorant l’ascendance et les différences liées à l’hétérozygotie dans l’architecture génétique de l’expression des gènes du sang total.
« Le but ultime était que nous apprenions en examinant les modèles d’expression des gènes dans les populations issues du même groupe ethnique », explique Gignoux. « Les individus de toute l’Amérique latine ne reflètent pas une population homogène, c’était donc en partie la raison pour laquelle il était important de ne pas simplement regarder les Hispaniques dans un groupe, mais de mettre en évidence ce que nous pouvons apprendre en étudiant les Américains d’origine mexicaine et les Portoricains, en particulier Nous sommes en mesure de tirer parti d’une partie de cette diversité pour comprendre certains de ces modèles. »
Parce que l’ethnicité est une question sociopolitique
al identité, comprendre la relation entre la génétique et l’ascendance est assez complexe et peut varier considérablement d’un individu à l’autre. Cela est vrai même au sein de certaines populations telles que les individus d’origine portoricaine.
Historiquement, il y a eu un déficit dans la recherche génétique axée sur les personnes d’origine non européenne, mais en savoir plus sur la relation entre la variabilité génétique et l’expression des gènes peut éclairer des recherches plus approfondies sur de nombreux problèmes de santé différents.
Cela s’est avéré vrai dans des exemples tels que la connaissance de la communauté médicale sur les crises cardiaques, qui pendant des décennies ne s’est concentrée que sur les hommes. Avec plus de recherches, il est devenu évident que les facteurs de risque et les symptômes sont très différents chez les femmes.
Sans étudier diverses populations, il est presque impossible de savoir qu’une maladie pourrait être présente dans un autre groupe de personnes. Le travail effectué par Gignoux et ses collègues chercheurs, y compris des chercheurs des différentes communautés représentées, peut aider à éclairer davantage de découvertes importantes pour diverses populations, tout comme l’identification des différents facteurs de risque auxquels les femmes sont confrontées en cas de crise cardiaque.
« Nous n’allons pas savoir ce que nous ne savons pas à moins de regarder, et cela a le potentiel d’avoir un impact sur la façon dont nous pensons aux facteurs de risque des individus pour un certain nombre de conditions et de traits différents », déclare Gignoux. « Il est également important de chercher de la bonne manière et de développer les méthodologies afin que nous puissions tirer parti de ces types d’efforts axés sur la diversité. L’espoir est qu’à mesure que ces types d’initiatives progressent dans les disciplines génétiques et non génétiques, il y a une opportunité pour améliorer notre compréhension des traits biomédicaux pour toute personne qui entre dans la clinique. »
