Un nouveau document de recherche a été publié dans le volume 16 de Gènes et cancer Le 20 janvier 2025, intitulé «L'analyse des variantes pathogènes dans le rétinoblastome révèle un gain potentiel de mutation de la fonction».
Des chercheurs de l'Instituto de Física Universidad Autónoma de San Luis Potosí et de l'hôpital Central « Ignacio Morones Prieto » ont trouvé une nouvelle façon dont une mutation génétique pourrait contribuer au rétinblastome, un type de cancer des yeux qui affecte les jeunes enfants. L'étude suggère qu'un changement génétique spécifique, PR552 *, peut non seulement empêcher le gène de fonctionner correctement, mais pourrait également lui donner une nouvelle fonction qui conduit à la croissance du cancer. Cela remet en question la croyance commune selon laquelle les deux copies du gène du rétinoblastome (RB1) doivent être endommagées pour que le cancer se développe.
Le rétinoblastome est le cancer des yeux le plus courant chez les enfants de moins de cinq ans. Cela se produit lorsque RB1, qui aide généralement à contrôler la croissance des cellules, cesse de fonctionner correctement. Lorsque cela se produit, les cellules peuvent se développer de manière incontrôlable et former des tumeurs dans l'œil. Les premiers signes incluent l'apparition d'une lueur blanche dans la pupille, des yeux mal alignés ou des problèmes de vision, et une détection et un traitement rapides peuvent améliorer considérablement les résultats pour les enfants.
Dans cette étude, les scientifiques, utilisant des modèles de cellules humaines in vitro, ont examiné trois changements spécifiques dans le gène RB1. Ils ont constaté que l'un d'eux, PR552 *, a fait grandir les cellules, survivre et se déplacer plus que d'habitude. Contrairement à d'autres mutations, celle-ci semblait avoir un effet nocif supplémentaire, même lorsqu'une seule copie du gène a été affectée.
Les chercheurs ont également étudié une famille au Mexique où la mutation PR552 * a été transmise du père à ses trois enfants, chacun a développé du rétinoblastome. Cela suggère que la mutation pourrait être plus puissante qu'on ne le pensait auparavant, provoquant peut-être un cancer même si la deuxième copie du gène est normale.
Cette découverte pourrait changer la façon dont les cliniciens comprennent et traitent le rétinoblastome. Jusqu'à présent, on pensait que les deux copies du gène RB1 devaient être endommagées pour que la maladie apparaisse. Mais cette étude suggère qu'une seule copie défectueuse du gène pourrait être suffisante pour démarrer la maladie. S'il est confirmé, ces résultats pourraient soutenir le développement d'outils de dépistage génétique pour identifier les enfants à risque plus tôt et informer les stratégies de traitement personnalisées.
« Ce mutant PR552 * a été identifié avec une grande récidive dans différentes études chez les patients vietnamiens, portugais, canadiens, américains, anglais et mexicains (ce travail) entre autres; par conséquent, nous avons décidé de continuer à étudier ce mutant particulier. »
Les chercheurs prévoient de continuer à étudier cette mutation pour mieux comprendre comment cela fonctionne et si elle joue également un rôle dans d'autres cancers, tels que les tumeurs osseuses et cérébrales. Leur travail pourrait conduire à de nouvelles approches pour lutter contre le rétinoblastome et éventuellement d'autres cancers liés au gène RB1.
