Lorsque les tests génétiques révèlent une mutation d'ADN rare, les médecins et les patients sont souvent laissés dans l'obscurité sur ce que cela signifie réellement. Maintenant, les chercheurs de l'École de médecine ICAHN du mont Sinaï ont développé une nouvelle façon puissante de déterminer si un patient atteint d'une mutation est susceptible de développer réellement une maladie, un concept connu dans la génétique sous le nom de pénétrance.
L'équipe a entrepris de résoudre ce problème en utilisant l'intelligence artificielle (IA) et des tests de laboratoire de routine comme le cholestérol, la numération sanguine et la fonction rénale. Les détails des résultats ont été rapportés dans le numéro en ligne du 28 août de Science. Leur nouvelle méthode combine l'apprentissage automatique avec des dossiers de santé électroniques pour offrir une vision plus précise et axée sur les données du risque génétique.
Les études génétiques traditionnelles reposent souvent sur un simple diagnostic oui / non pour classer les patients. Mais de nombreuses maladies, comme l'hypertension artérielle, le diabète ou le cancer, ne s'intègrent pas parfaitement dans les catégories binaires. Les chercheurs de Mount Sinaï ont formé des modèles d'IA pour quantifier la maladie sur un spectre, offrant un aperçu plus nuancé de la façon dont le risque de maladie se déroule dans la vie réelle.
Nous voulions aller au-delà des réponses en noir et blanc qui laissent souvent les patients et les prestataires incertains de ce que signifie réellement un résultat de test génétique. En utilisant l'intelligence artificielle et les données de laboratoire du monde réel, telles que les taux de cholestérol ou les numéros sanguins qui font déjà partie de la plupart des dossiers médicaux, nous pouvons désormais estimer la probabilité que la maladie se développera chez un individu avec une variante génétique spécifique. C'est un moyen beaucoup plus nuancé, évolutif et accessible de soutenir la médecine de précision, en particulier lorsqu'il s'agit de résultats rares ou ambigus. «
Ron Do, PhD, auteur de l'étude senior et professeur Charles Bronfman en médecine personnalisée à l'École de médecine de l'ICAHN à Mount Sinai
En utilisant plus d'un million de dossiers de santé électroniques, les chercheurs ont construit des modèles d'IA pour 10 maladies communes. Ils ont ensuite appliqué ces modèles à des personnes connues pour avoir de rares variantes génétiques, générant un score entre 0 et 1 qui reflète la probabilité de développer la maladie.
Un score plus élevé, plus proche de 1, suggère qu'une variante peut être plus susceptible de contribuer à la maladie, tandis qu'un score inférieur indique un risque minimal ou nul. L'équipe a calculé les scores de «pénétrance ML» pour plus de 1 600 variantes génétiques.
Certains résultats ont été surprenants, disent les enquêteurs. Les variantes précédemment étiquetées comme «incertaines» ont montré des signaux de maladie clairs, tandis que d'autres ont provoqué que la maladie avait peu d'effet dans les données du monde réel.
« Bien que notre modèle d'IA ne soit pas destiné à remplacer le jugement clinique, il peut potentiellement servir de guide important, en particulier lorsque les résultats des tests ne sont pas clairs. Mont Sinaï. « Si un patient a une variante rare associée au syndrome de Lynch, par exemple, et qu'elle scolarisation élevée, cela pourrait déclencher un dépistage précoce du cancer, mais si le risque apparaît faible, sautant vers des conclusions ou un sur-traitement peut être évité. »
L'équipe s'efforce maintenant d'étendre le modèle pour inclure plus de maladies, un plus large éventail de changements génétiques et des populations plus diverses. Ils prévoient également de suivre la façon dont ces prédictions tiennent avec le temps, si les personnes ayant des variantes à haut risque continuent de développer une maladie et si l'action précoce peut faire une différence.
« En fin de compte, notre étude souligne un avenir potentiel où l'IA et les données cliniques de routine fonctionnent main dans la main pour fournir des informations plus personnalisées et exploitables pour les patients et les familles qui naviguent sur les résultats des tests génétiques « , explique le Dr Do. » Notre espoir est que cela devient un moyen évolutif de soutenir de meilleures décisions, une communication plus claire et plus de confiance dans ce que signifie réellement les informations génétiques. «
