Des scientifiques financés par les National Institutes of Health ont mis au point un test le jour même pour identifier les chromosomes fœtaux anormaux. Le test STORK (Short-Read Transpore Rapid Karyotyping) peut détecter des chromosomes supplémentaires ou manquants (c. embryons produits à l’aide in vitro fécondation (FIV). L’étude est dirigée par Brynn Levy, Ph.D., et Zev Williams, MD, Ph.D., du Columbia University Fertility Center et du Columbia University Irving Medical Center, New York, et est soutenue par le NIH’s Eunice Kennedy Shriver Institut national de la santé infantile et du développement humain (NICHD) par le biais du projet sur le placenta humain.
L’équipe de l’étude a comparé STORK aux méthodes standard en testant 218 échantillons qui comprenaient des tissus provenant d’une fausse couche, des villosités choriales, du liquide amniotique et des biopsies de trophectoderme, qui sont utilisées pour évaluer les embryons avant l’implantation de la FIV. Dans cet ensemble d’échantillons, STORK avait une précision de 98 à 100 %. Dans un autre ensemble de 60 échantillons, les techniciens d’un laboratoire clinique certifié pour les tests de qualité, appelé certification Clinical Laboratory Improvement Amendments, ont effectué STORK. Dans ces échantillons, STORK était à 100 % conforme aux tests cliniques standard.
Dans l’ensemble, l’étude montre que STORK est comparable aux tests cliniques standards et présente de nombreux avantages. STORK est plus rapide, fournissant des résultats en quelques heures au lieu de plusieurs jours. Il est également moins cher, l’équipe d’étude estimant que STORK coûte moins de 50 dollars par échantillon, si 10 échantillons sont analysés en même temps, ou jusqu’à 200 dollars si un échantillon est analysé seul. STORK peut également être effectué au point de service pour un patient, éliminant ainsi le besoin d’expédier un échantillon à un laboratoire clinique.
Selon les auteurs de l’étude, STORK pourrait être particulièrement utile pour identifier les causes génétiques des fausses couches. Actuellement, les sociétés professionnelles ne recommandent les tests génétiques que si une personne a fait plusieurs fausses couches, mais un test simple et rentable comme STORK peut potentiellement être proposé après la première fausse couche. STORK peut également être utilisé pour rationaliser le processus de FIV. Actuellement, les embryons doivent être congelés pendant que des tests génétiques sont exécutés et analysés avant l’implantation. La capacité de STORK à fournir des résultats en quelques heures peut probablement éliminer cette étape de congélation, ce qui permet d’économiser du temps et de l’argent. Des travaux supplémentaires sont nécessaires pour valider STORK, mais si les résultats continuent d’être prometteurs, STORK pourrait améliorer la qualité des soins de santé génésique.
Un financement supplémentaire des NIH provient du National Cancer Institute.
