- Les chercheurs affirment que les tests génétiques peuvent aider à identifier les personnes ayant des antécédents familiaux appelés hypercholestérolémie familiale.
- Ils disent que l’identification de la maladie peut aider les professionnels de la santé à prescrire des traitements et des interventions.
- Les experts recommandent aux personnes ayant ces antécédents familiaux de faire vérifier régulièrement leur taux de cholestérol.
Le dépistage systématique de la prédisposition génétique à un taux de cholestérol élevé pourrait aider à orienter les personnes vers des interventions potentiellement vitales.
C’est ce que révèle une nouvelle étude dans laquelle les chercheurs notent que les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale ont un taux de cholestérol élevé qui ne peut souvent pas être expliqué par des facteurs de risque courants tels que l’alimentation, l’inactivité et l’obésité.
Contrairement aux autres personnes ayant des taux élevés de triglycérides dans le sang, les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale ne peuvent pas réduire leur « mauvais » cholestérol simplement en modifiant leur régime alimentaire ou leur comportement.
Cependant, les statines et d’autres médicaments peuvent aider les personnes atteintes de cette maladie, ce qui
« Les deux classes de médicaments les plus efficaces dans cette population sont les statines et les inhibiteurs de PCSK9 », a déclaré le Dr Cheng-Han Chen, cardiologue interventionnel et directeur médical du programme de cardiologie structurelle du MemorialCare Saddleback Medical Center en Californie, qui n’a pas participé à cette étude. l’étude, dit Actualités médicales aujourd’hui.
Cependant, avant de pouvoir commencer à prendre ces médicaments, les personnes souffrant d’hypercholestérolémie familiale doivent être identifiées, selon les chercheurs d’Intermountain Health à Salt Lake City, Utah.
« La plupart de ces patients ont déjà subi des tests montrant qu’ils avaient un taux de cholestérol élevé », a déclaré Stacey Knight, PhD, épidémiologiste cardiovasculaire et génétique à Intermountain Health, dans un communiqué de presse. « Nos résultats montrent que nous devrions procéder à des tests génétiques sur les personnes présentant un taux de cholestérol élevé inexpliqué, afin de pouvoir le traiter de manière agressive et réduire leur risque d’avoir un événement cardiaque majeur. »
Les chercheurs ont présenté leurs résultats au congrès de l’American Heart Association.
La recherche n’a pas encore été publiée dans une revue à comité de lecture.
Sommaire
Détails de l’étude sur l’hypercholestérolémie
Knight et ses collègues ont examiné les dossiers de plus de 32 000 personnes dont les gènes avaient été séquencés via l’étude de population HerediGene.
Ils ont rapporté que 157 des sujets de l’étude présentaient une variante du LDLR gène associé à l’hypercholestérolémie familiale.
Les chercheurs ont ensuite regroupé les personnes porteuses du gène de l’hypercholestérolémie familiale en trois groupes : celles sans diagnostic préalable ; ceux qui ont reçu un diagnostic après un événement cardiovasculaire majeur tel qu’une crise cardiaque, une hospitalisation pour insuffisance cardiaque, un accident vasculaire cérébral, une maladie artérielle périphérique ou une maladie de l’artère carotide ; et ceux dont le diagnostic a eu lieu avant qu’un événement cardiaque ne se produise.
L’étude a révélé que les personnes qui avaient été dépistées et diagnostiquées avec une hypercholestérolémie familiale avant de subir un événement cardiaque majeur avaient subi davantage de tests de leur taux de cholestérol LDL (« mauvais »), étaient plus susceptibles de prendre des statines ou d’autres médicaments hypocholestérolémiants et avaient ont connu un changement significatif dans les taux de LDL dans leur sang.
« Je pense que cela pourrait être la preuve que la connaissance, c’est le pouvoir », a déclaré Knight. Actualités médicales aujourd’hui. « Lorsqu’un patient reçoit un diagnostic approprié de [familial hypercholesteremia]nous pouvons prendre des mesures pour les traiter et réduire les événements cardiovasculaires majeurs et les décès.
Ces sujets de l’étude étaient à peine moins susceptibles d’avoir eu des événements cardiaques majeurs ultérieurs, ont indiqué les chercheurs, mais Knight a noté : « De nombreux événements cardiovasculaires majeurs de cette étude se sont produits avant les nouvelles options médicamenteuses pour le [familial hypercholesteremia] qui sont désormais disponibles. Je prévois que ces médicaments et d’autres en cours de développement contribueront à réduire considérablement ces événements.
Notamment, les personnes chez qui une hypercholestérolémie familiale a été diagnostiquée seulement après un événement cardiaque majeur présentaient des taux de mortalité plus élevés que celles qui avaient été diagnostiquées plus tôt.
« L’orientation de ces patients vers un conseil génétique pourrait conduire à une intervention médicamenteuse, conduire à une meilleure qualité de vie et leur sauver la vie, et pourrait également entraîner des tests supplémentaires et une intervention précoce pour les membres de leur famille », a déclaré Knight.
Elle a cependant noté qu’il n’existe actuellement aucun dépistage génétique de l’hypercholestérolémie familiale au sein de la population aux États-Unis, « bien que des organisations travaillent à leur développement – le
Une « bataille gagnante » contre la mort cardiaque
À mesure que davantage de mutations génétiques associées aux maladies seront identifiées, les possibilités d’intervenir à des stades précoces de maladies telles que l’hypercholestérolémie familiale augmenteront également, a déclaré Chen.
« [Familial hypercholesteremia] est une bataille gagnable, et améliorer notre capacité à poser un diagnostic génétique de cette maladie est une première étape vers la lutte contre cette maladie à haut risque dans notre population », Elizabeth Jordan, conseillère en génétique cardiovasculaire et professeure agrégée de médecine interne à l’Ohio State University. Le centre médical Wexner, qui n’a pas participé à l’étude, a déclaré Actualités médicales aujourd’hui.
Comme l’indique l’étude, certaines personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale, mais pas toutes, sont soumises à un dépistage.
« S’il existe des antécédents familiaux de [familial hypercholesteremia]ou des antécédents familiaux importants de maladies cardiovasculaires, nous recommandons le dépistage [familial hypercholesteremia] en vérifiant les niveaux de LDL dès l’âge de deux ans », a déclaré le Dr Irman Forghani, directeur de la génétique au Mount Sinai Medical Center en Floride, qui n’a pas participé à l’étude. Actualités médicales aujourd’hui.
« Toute personne ayant un taux de cholestérol élevé devrait bénéficier d’un conseil génétique et se renseigner sur les options de tests génétiques », a-t-elle ajouté.
Options de traitement pour l’hypercholestérolémie familiale
Les statines, telles que l’atorvastatine et la rosuvastatine, agissent en inhibant la production de cholestérol dans le foie, a expliqué le Dr Rigved Tadwalkar, cardiologue au Providence Saint John’s Health Center en Californie, qui n’a pas participé à l’étude.
Il a déclaré que les inhibiteurs de PCSK9 tels que l’évolocumab et l’alirocumab constituent une classe de médicaments plus récente et augmentent la capacité du foie à éliminer le cholestérol LDL de la circulation sanguine.
Un autre nouveau médicament, l’inclisiran, agit en inhibant la production de PCSK9, a expliqué Tadwalkar. Actualités médicales aujourd’huitandis que l’ézétimibe réduit l’absorption du cholestérol dans les intestins.
Tous ces médicaments se sont révélés efficaces dans le traitement des patients atteints d’hypercholestérolémie familiale, a-t-il déclaré.
Des protocoles de traitement sont en place
L’American Heart Association et d’autres sociétés professionnelles
« En outre, il est conseillé à tous les patients de subir une imagerie pour évaluer l’étendue des changements athéroscléreux et la réponse au traitement », a-t-elle déclaré. « Il existe des thérapies ciblées pour les patients présentant des mutations génétiques spécifiques et des lignes directrices thérapeutiques pour les patients qui ne répondent pas bien aux traitements initiaux. »
Tadwalkar a noté qu’il existe en réalité deux formes d’hypercholestérolémie familiale : la FH hétérozygote (HeFH) et la FH homozygote (HoFH).
« Dans HeFH, un individu hérite d’une copie défectueuse du gène responsable de la régulation du métabolisme du cholestérol, généralement d’un parent. Cette forme d’HF est plus courante et touche environ 1 personne sur 250 », a-t-il déclaré. « L’HeFH est généralement plus gérable avec les thérapies standards. En revanche, l’HoFH est une forme plus grave de [familial hypercholesteremia]où l’individu hérite de deux copies défectueuses du gène pour la régulation du cholestérol, [one] de chaque parent. Cela entraîne des taux de cholestérol LDL encore plus élevés et un risque cardiovasculaire bien plus élevé. Heureusement, cela est plus rare, touchant environ 1 individu sur 1 million. C’est particulièrement difficile à traiter en raison des mutations génétiques plus profondes.
