UC San Diego Health est le premier au pays à proposer un nouveau médicament injectable aux patients souffrant de lésions nerveuses causées par l’amylose héréditaire à transthyrétine, une maladie rare qui peut être mortelle sans prise en charge. Auparavant, les patients atteints de cette maladie systémique étaient attachés à de longues séances de thérapie par perfusion intraveineuse toutes les trois semaines. Désormais, ils reçoivent une injection tous les trois mois pour stopper la progression de la maladie.
Nancy Kim a reçu un diagnostic d’amylose héréditaire à transthyrétine en 2018.
« Je soupçonnais depuis longtemps que j’avais la maladie compte tenu de mes antécédents familiaux, mais c’était différent d’obtenir un diagnostic officiel », a déclaré Kim, dont sept membres de la famille ont eu la maladie. « Mes symptômes comprenaient des engourdissements et des picotements dans les pieds, des palpitations cardiaques et des étourdissements, et ce qui ressemblait à un syndrome du canal carpien sévère dans mon poignet droit, qui remontait jusqu’à mon épaule. Tout cela s’est atténué depuis le traitement. »
UC San Diego Health, le seul système de santé universitaire de la région, a commencé à proposer le traitement en juillet 2022.
L’injection est spécifiquement indiquée pour la polyneuropathie, une affection dans laquelle les nerfs sont endommagés par l’amylose héréditaire à transthyrétine. Un essai clinique est en cours pour son utilisation dans d’autres manifestations de l’amylose à transthyrétine, telles que l’amylose impliquant le cœur.
« Ce médicament appartient à une classe de médicaments appelés » silencieux « , qui diminuent la production de la protéine qui crée l’amyloïde », a déclaré Marcus Urey, MD, cardiologue à l’UC San Diego Health et professeur adjoint de médecine à l’UC San Diego School of Medicine. « Après avoir reçu le médicament lors d’essais cliniques, la polyneuropathie ou la douleur causée par l’amylose a progressé beaucoup plus lentement et les symptômes se sont améliorés chez certains patients. »
Il existe plus de 30 types d’amylose qui peuvent affecter différents organes. L’amylose héréditaire à transthyrétine survient lorsqu’une protéine anormale s’accumule dans la circulation sanguine et finit par se déposer dans les organes d’une personne, les rendant dysfonctionnels et, dans certains cas, défaillants.
Les symptômes peuvent aller de l’essoufflement, de l’engourdissement des mains, de la constipation ou de la diarrhée.
Affectant souvent plusieurs organes, les patients atteints d’amylose nécessitent une équipe multidisciplinaire d’experts pour le traitement; cependant, obtenir et coordonner un traitement rapide et efficace pour une condition difficile à diagnostiquer peut être difficile. De nombreuses personnes peuvent avoir besoin d’une greffe d’organe à cause de cette maladie.
Le père de Kim est également atteint de la maladie et a récemment subi une greffe du cœur. Malheureusement, six membres de leur famille sont décédés en raison de complications liées à la maladie.
Kim espère que son père pourra également recevoir ce nouveau traitement bientôt.
UC San Diego Health est l’un des rares centres de Californie à utiliser une approche globale du traitement de l’amylose, et le seul à San Diego. L’obtention du médicament silencieux approuvé par la FDA, Amvuttra, a été rendue possible par une équipe d’experts composée de médecins, d’infirmières, de pharmaciens et de navigateurs de patients.
« Nous avons tous ressenti un sentiment d’urgence – ; il s’agit d’une thérapie si efficace pour améliorer la qualité de vie de nos patients », a déclaré Urey. « Nous nous engageons à fournir de nouvelles options de traitement et de nouvelles technologies pour lutter contre l’amylose afin de garantir à nos patients les meilleures options disponibles. »
Urey dit que l’objectif est d’offrir à terme le traitement à tous les patients de l’UC San Diego Health atteints de la maladie. Il pense que ce n’est que le début de la recherche d’un remède potentiel contre l’amylose.
Pour Kim, elle envisage l’avenir avec un objectif différent.
« Parfois, avoir une maladie incurable peut sembler accablant, surtout parce qu’il n’y a vraiment pas beaucoup d’options de traitement disponibles pour l’amylose », a déclaré Kim. « Des avancées comme celle-ci me rassurent et me donnent de l’espoir.
« Maintenant, j’ai la possibilité de planifier ma vie, même si c’est trois mois à la fois. C’est un nouveau chapitre, un nouveau départ. »
Le programme d’amylose cardiaque fait partie de l’Institut cardiovasculaire de l’UC San Diego Health. L’institut est composé d’une équipe multidisciplinaire de sous-spécialistes et d’experts dans un certain nombre de domaines, dont l’hématologie, la cardiologie, la gastro-entérologie, la neurologie, l’hépatologie et plus encore. Notre centre offre une approche globale avec accès à des thérapies nouvelles et avancées telles que celle-ci, en plus du traitement de l’insuffisance cardiaque avancée, de la transplantation cardiaque et pulmonaire, des interventions coronariennes complexes, des essais cliniques, des troubles du rythme cardiaque, de la chirurgie cardiaque robotique et mini-invasive, cardiopathies congénitales structurelles et adultes, traitement percutané et chirurgical des maladies vasculaires pulmonaires thromboemboliques et réadaptation cardiaque intensive.
Selon le 2022-2023 Nouvelles américaines et rapport mondial Enquête « Best Hospitals », UC San Diego Health est classé 21e pour la cardiologie des 50 meilleurs programmes du pays, sur plus de 4 500 hôpitaux à l’échelle nationale.
