Selon une nouvelle étude, un comprimé quotidien prometteur est efficace pour augmenter la taille et améliorer la croissance proportionnelle des membres chez les enfants atteints d'achondroplasie, la forme de nanisme la plus courante. Et les résultats pourraient éviter à ces enfants de devoir recevoir une injection quotidienne pour stimuler leur croissance.
L'étude de phase II, dirigée par le Murdoch Children's Research Institute (MCRI) et publiée dans le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterrea découvert que le médicament infigratinib, un produit expérimental, était sûr et efficace dans le traitement des enfants atteints d'achondroplasie âgés de 3 à 11 ans.
Le professeur Ravi Savarirayan du MCRI a déclaré que l'infigratinib stimule non seulement la croissance osseuse, mais améliore également la qualité de vie de ces enfants.
L'étude, parrainée par BridgeBio Pharma Inc, a porté sur 72 enfants atteints d'achondroplasie originaires d'Australie, du Royaume-Uni, des États-Unis, d'Espagne, de France et du Canada. Il a été rapporté que le médicament était efficace pour augmenter le taux de croissance de 2,5 cm par an pendant 18 mois maximum pendant le traitement, augmentant ainsi la taille globale et améliorant le rapport entre les segments du haut et du bas du corps. Les participants ont ressenti des effets secondaires mineurs du traitement, mais aucun n’a présenté d’effets indésirables graves.
Actuellement, le seul traitement approuvé pour les enfants atteints d'achondroplasie en Australie est le vosoritide, une injection quotidienne, qui a été ajoutée au PBS l'année dernière. MCRI est le plus grand site d'essais cliniques sur le vosoritide au monde. Le professeur Savarirayan et son équipe de recherche ont déjà montré comment le médicament améliore le développement de la croissance osseuse chez des patients âgés de quatre mois à 18 ans.
Notre nouvelle étude a révélé que l'infigratinib est un médicament sûr et efficace qui augmente la croissance des enfants atteints d'achondroplasie et pourrait répondre au besoin d'un médicament oral pour les personnes atteintes de cette maladie. Ceci est particulièrement important pour les enfants qui ne peuvent pas tolérer les injections quotidiennes et dans les régions du monde où les médicaments oraux sont plus pratiques que les injections. »
Ravi Savarirayan, professeur MCRI
L'achondroplasie est la forme la plus courante de dysplasie squelettique ou de nanisme, touchant environ un bébé sur 20 000 en Australie. Cette maladie génétique peut entraîner de graves complications médicales telles qu'une compression de la moelle épinière, l'apnée du sommeil, des jambes arquées, un rétrécissement du canal rachidien et des otites récurrentes. Les enfants atteints d’achondroplasie ont 50 fois plus de risques de mourir avant l’âge de cinq ans que leurs pairs.
Le professeur Savarirayan a déclaré que l'équipe avait commencé un essai de phase III et que d'autres études sur les enfants âgés de 0 à 3 ans atteints d'achondroplasie étaient en cours de planification.
