- Les chercheurs ont mis au point une technique très précise pour identifier les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, ce qui pourrait aider à détecter la maladie plus tôt. Auparavant, aucun test ne pouvait fournir un diagnostic concluant de cette manière.
- La technique de dosage d’amplification des graines d’alpha-synucléine (SAA) a été utilisée dans une étude transversale de 1 123 participants et s’est avérée capable de détecter les personnes à risque et celles présentant des symptômes non moteurs précoces de la maladie de Parkinson avant le diagnostic.
- Ces résultats suggèrent que la technique SAA pourrait être utilisée comme biomarqueur pour aider à la détection précoce de la maladie de Parkinson.
La maladie de Parkinson est une maladie qui affecte le système nerveux et provoque des problèmes de mouvement. Certains des premiers symptômes comprennent des tremblements, des difficultés à coordonner les mouvements et un odorat réduit.
Selon une nouvelle étude publiée dans
Les résultats de l’étude valident l’efficacité du test d’amplification des graines d’alpha-synucléine (SAA) pour identifier avec précision les personnes atteintes de la maladie de Parkinson.
Le test pourrait identifier les personnes à risque de développer la maladie et celles présentant des symptômes initiaux non moteurs, avant même un diagnostic officiel.
Sommaire
Un test détecte la protéine de Parkinson
La maladie de Parkinson se caractérise par la présence d’un type spécifique de protéine qui s’accumule dans le cerveau, causant des problèmes de mouvement et d’autres symptômes.
Des recherches antérieures ont montré que le test SAA peut détecter cette protéine. Cependant, une étude plus complète impliquant un grand groupe de participants soigneusement sélectionnés n’avait pas été réalisée jusqu’à présent.
Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont voulu déterminer si la SAA pouvait identifier les premiers signes de la maladie de Parkinson et distinguer les différentes formes de cette maladie.
Ils ont étudié plus de 1 000 personnes atteintes de la maladie de Parkinson ou risquant de la développer, y compris celles présentant certains symptômes mais pas les tremblements ou la raideur typiques. L’objectif était de voir si le test pouvait prédire qui pourrait développer la maladie de Parkinson à l’avenir.
Les chercheurs ont analysé des échantillons de liquide céphalo-rachidien prélevés sur chaque participant à l’aide du test SAA. Cette technique peut détecter de très petites quantités d’une protéine appelée
Chez les individus sans cause génétique connue de la maladie, le test a correctement identifié la maladie dans 96% des cas, tandis que chez ceux présentant des variantes génétiques spécifiques, la précision du test variait.
Sensibilité du test « plus de 90 % »
L’étude a révélé qu’il existe certaines différences dans les résultats en fonction de l’âge et du sexe, en particulier chez les personnes atteintes d’une certaine mutation génétique appelée LRRK2.
Le professeur Claudio Soto, professeur de neurologie et directeur du George and Cynthia Mitchell Center for Research in Alzheimer’s Disease and Related Brain Disorders à UTHealth Houston, auteur principal de l’étude, a expliqué les principales conclusions à Nouvelles médicales aujourd’hui.
« Cette étude a rapporté la plus grande analyse de la précision diagnostique d’une technologie que nous avons développée en laboratoire, appelée test d’amplification des graines (SAA) pour détecter la protéine alpha-synucléine anormale chez les patients atteints de la maladie de Parkinson », a déclaré le professeur Soto.
« La principale anomalie chez ces patients est l’accumulation dans le cerveau d’une forme anormale de la protéine alpha-synucléine, qui devient toxique et détruit les neurones du cerveau. Dans cette étude, nous avons montré que des traces de cette protéine anormale peuvent être détectées dans le liquide céphalo-rachidien des patients atteints de la maladie de Parkinson avec une sensibilité et une spécificité supérieures à 90 %. »
– Pr Claudio Soto
« Cela signifie que la maladie peut être diagnostiquée par un simple test biochimique qui peut être effectué sur un patient vivant », a-t-il ajouté.
« Un changeur de jeu »
« Il est important de noter que nous avons pu détecter ce marqueur des années avant que les patients ne présentent la maladie. Ceci est important car à l’heure actuelle, le cerveau n’est pas encore gravement endommagé et peut être beaucoup plus facilement guéri, peut-être même avec de simples changements de mode de vie », a expliqué le professeur Soto.
Le Dr Elana Clar, neurologue et spécialiste de la maladie de Parkinson au New Jersey Brain and Spine, non impliquée dans cette recherche, est d’accord, affirmant que « la maladie de Parkinson est une maladie où le diagnostic est uniquement basé sur l’examen clinique depuis plus de 200 ans ».
« L’importance de cette percée ne peut être surestimée. C’est la première fois que nous disposons d’un biomarqueur objectif qui peut être identifié non seulement chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, mais aussi chez les personnes plus jeunes qui peuvent ne présenter aucun symptôme et ne sont porteuses que de certains facteurs de risque », a-t-elle ajouté.
« Essentiellement, il peut diagnostiquer la maladie de Parkinson avant qu’elle ne devienne physiquement apparente, et cela change la donne. Cela dit, le test dans son état actuel n’est effectué qu’en collectant du liquide céphalo-rachidien et prendra probablement de l’ampleur une fois qu’il y aura un test similaire pour le sang, les expectorations ou d’autres fluides corporels moins invasifs à vérifier.
– Dr Elana Clar
Le Dr Akil Palanisamy, médecin formé à Harvard et directeur du département de médecine intégrative au Sutter Health Institute for Health and Healing en Californie, également non impliqué dans cette recherche, avait une perspective similaire, racontant MNT: « J’ai trouvé cette étude passionnante car elle pourrait potentiellement changer la donne pour les personnes atteintes de la maladie de Parkinson. »
« Nous n’avons actuellement pas de test pour diagnostiquer la maladie de Parkinson – la norme de soins actuelle est que le diagnostic résulte d’un médecin prenant des antécédents et effectuant un examen neurologique, et si les symptômes s’améliorent après le début des médicaments contre la maladie de Parkinson, cela peut confirmer que la personne a Parkinson », a souligné le Dr Palanisamy.
Implications pour les patients et le public
« Cette étude décrit la validation d’une nouvelle technique pour diagnostiquer avec précision la maladie de Parkinson à l’aide d’échantillons biologiques de patients. Pour la première fois, nous avons un moyen d’identifier la maladie de manière précoce et objective.
– Pr Claudio Soto
Le professeur Soto a expliqué comment la nouvelle technique aide non seulement à diagnostiquer la maladie de Parkinson, mais distingue également les patients qui présentent des symptômes de parkinsonisme mais qui n’ont pas la maladie de Parkinson typique.
Ceci est important pour concevoir des thérapies et identifier les personnes susceptibles de bénéficier d’un traitement.
De plus, l’outil peut identifier les personnes qui développeront la maladie des années avant de subir des lésions cérébrales, ce qui est crucial pour un traitement précoce et de meilleurs résultats.
L’identification tardive de la maladie peut rendre difficile l’obtention d’un traitement efficace pouvant produire des bénéfices substantiels.
Le Dr Clar a souligné que le test « ne changera pas la façon dont nous diagnostiquons la maladie de Parkinson, ni ne changera la façon dont nous gérons les soins d’un patient. Il s’agit seulement d’identifier une protéine anormale, sans indiquer sa quantité, ni si elle évolue avec le temps.
« Cela ne nous dit pas l’étendue de la maladie, ni ne nous aide à prévoir le rythme de progression. Ce n’est pas non plus infaillible; le test peut ne pas être positif chez toutes les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, sans parler de celles qui sont à risque », a-t-elle précisé.
« Cependant, le test nous donnera un meilleur aperçu des changements biologiques qui se produisent à l’intérieur du corps, aidera à diriger des essais cliniques spécifiques et influencera très probablement le développement futur de médicaments », a noté le Dr Clar.
L’étude présentait certaines limites et les auteurs suggèrent qu’un plus grand nombre d’échantillons améliorerait l’analyse. L’étude est également transversale, ce qui signifie qu’elle a été menée à un moment donné, mais de futures études utilisant des échantillons collectés au fil du temps pourraient évaluer d’autres changements.
Ultimement, l’équipe de recherche continuera d’étudier le SAA à des fins de recherche et de commercialisation. Le professeur Soto est également cofondateur, directeur scientifique et directeur du conseil d’administration d’Amprion, une société de biotechnologie axée sur l’utilisation commerciale du SAA pour le diagnostic précoce de la maladie de Parkinson et d’autres maladies.
