Une nouvelle étude multicentrique menée par des médecins du Boston Medical Center et de l’Université de Columbia a révélé que le fait d’avoir une variante génétique dans le gène de la préalbumine seul n’est pas suffisant pour le diagnostic de la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine chez les patients noirs âgés. Publié dans le Journal de l’American Heart Associationles chercheurs ont découvert qu’un test sanguin qui mesure la transthyrétine ou la protéine de préalbumine pourrait également être utile pour diagnostiquer la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine et pourrait être utilisé pour déclencher des tests d’imagerie plus définitifs.
La cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR‐CM) est une cause sous-diagnostiquée d’insuffisance cardiaque congestive chez les patients de plus de 60 ans. Il existe une variante génétique commune, V122I (ou Val122Ile), dans une protéine appelée transthyrétine (TTR) ou préalbumine qui est associée à l’ATTR-CM et présente chez 3,4 % des individus noirs, soit 1,5 million de personnes. V122I est si commun parce que lorsqu’il est présent, le variant est transmis génétiquement du parent à l’enfant 50 % du temps. Surtout, parmi ceux qui ont cette variante, on ne sait pas qui développera l’ATTR.
Les chercheurs notent que puisque de plus en plus de personnes font tester leurs gènes à l’aide de services commerciaux, dont certains renvoient le résultat du test V122I, il est important que les gens connaissent l’association entre un résultat génétique positif et la maladie à laquelle il est associé.
« L’amylose cardiaque est une maladie cardiaque grave qui peut être causée par une variante génétique commune portée par 1,5 million de personnes », a déclaré l’auteur principal Frederick L. Ruberg, MD, cardiologue au Boston Medical Center et professeur agrégé de médecine cardiovasculaire et de radiologie à Boston. École de médecine universitaire Chobanian et Avedisian. « Notre étude montre que parmi ceux qui ont hérité de cette variante, seuls 39% ont développé une amylose cardiaque, donc tous ceux qui héritent de la variante ne développeront pas nécessairement cette maladie grave. »
Les chercheurs ont recruté 278 patients noirs auto-identifiés souffrant d’insuffisance cardiaque dans le cadre de l’étude SCAN-MP (Scanning for Cardiac Amyloidosis with Nuclear Imaging in Minority Populations), financée par les National Institutes of Health. Les participants à l’étude vivent à Boston et à New York et ont été testés pour la variante génétique. Les participants ont également été scannés avec un test spécial d’imagerie cardiaque nucléaire pour déterminer s’ils ont ATTR-CM.
Avec 1,5 million de personnes porteuses de la variante V122I aux États-Unis, un grand nombre de personnes sont à risque d’ATTR-CM. Cette étude montre que même si les porteurs peuvent être porteurs du gène, ils ne développeront pas nécessairement la maladie. L’étude montre également qu’il ne suffit pas de tester et d’identifier la variante V122I pour déduire que cette insuffisance cardiaque est due à l’amylose cardiaque.
« Notre étude suggère qu’un test sanguin largement disponible pour mesurer les niveaux de préalbumine peut également être utile pour identifier les patients qui devraient subir des tests d’imagerie plus sensibles pour l’ATTR-CM », a déclaré le co-auteur principal Mathew Maurer, MD, professeur Arnold et Arlene Goldstein de Cardiologie au Columbia University Irving Medical Center et directeur du programme d’amylose cardiaque. « Nos résultats aident également à mieux comprendre comment l’insuffisance cardiaque due à l’ATTR-CM affecte les personnes noires plus âgées. »
