Les maladies rares (MR) sont définies comme celles qui surviennent chaque année chez une personne sur 2 000 dans l’Union européenne et moins de 200 000 personnes aux États-Unis. À ce jour, environ 7 000 DR ont été identifiés ; cependant, le diagnostic des DR reste un défi.
Un nouveau Frontières en neurologie L’étude décrit les résultats d’une méthodologie automatisée basée sur l’intelligence artificielle (IA) pour diagnostiquer la maladie de Pompe, une RD connue.
Étude: Une approche basée sur l’intelligence artificielle pour identifier les patients atteints de maladies rares à l’aide de dossiers de santé électroniques rétrospectifs appliqués à la maladie de Pompe. Crédit d’image : SOMKID THONGDEE / Shutterstock.com
Sommaire
Arrière-plan
Parfois, un symptôme isolé d’une maladie rare est diagnostiqué à tort comme une maladie courante, ce qui entraîne une «fermeture prématurée». D’autres fois, un parcours de diagnostic prolongé qui comprend des consultations avec divers médecins et une pléthore d’examens et de traitements ultérieurs peut altérer le jugement diagnostique. En moyenne, il faut environ huit ans, certains rapportant jusqu’à 28 ans, pour diagnostiquer les DR.
En règle générale, il faut entre 2,5 mois et 144 mois pour diagnostiquer correctement la maladie de Pompe. Les méthodes d’estimation basées sur des bases de données génétiques ont indiqué que la maladie de Pompe sévit chez un individu sur 23 232. Cependant, des enquêtes basées sur des enquêtes, basées sur des centres cliniques qui fournissent un traitement contre la maladie de Pompe, ont révélé que le taux de prévalence de cette maladie était de 1 sur 350 914 personnes.
Une variation significative de la prévalence de cette maladie a été observée géographiquement. Par exemple, la prévalence la plus élevée et la plus faible de la maladie de Pompe a été observée chez les Asiatiques de l’Est et les Finlandais, respectivement.
La maladie de Pompe a été divisée en deux groupes en fonction du phénotype. Il s’agit notamment de la maladie de Pompe infantile (IOPD) et de la maladie de Pompe tardive (LOPD).
Les dossiers de santé électroniques (DSE) contiennent une collection complète de données sur les soins de santé. Malheureusement, ces données sont extrêmement hétérogènes et souvent incomplètes, ce qui entraîne des difficultés pour les méthodes traditionnelles de diagnostic automatisé.
Actuellement, des méthodes basées sur l’IA sont conçues pour extraire des informations pertinentes à partir de données médicales non structurées. Ce type de dépistage automatisé peut être utilisé pour le dépistage à grande échelle des maladies rares, ce qui pourrait augmenter le taux de diagnostic des DR de manière rentable.
À propos de l’étude
L’étude actuelle a utilisé une approche automatisée basée sur l’IA développée par Symptoma pour détecter la maladie de Pompe sur la base des DSE anonymisés rétrospectifs disponibles.
Un patient atteint de la maladie de Pompe détecté par l’IA a été qualifié de « signalé ». Les données d’un patient signalé ont été divisées en profil de patient, présentation clinique et schémas de maladie cachés.
Une fois qu’AI a déterminé que des preuves adéquates étaient disponibles pour étayer le diagnostic de la maladie de Pompe, elle a signalé le patient identifié pour une évaluation plus approfondie. Ce patient a été évalué par des médecins généralistes (MG), certains ont ensuite été recommandés à des médecins spécialistes (SP) pour la maladie de Pompe.
Résultats de l’étude
Un total de 104 patients ont été signalés par AI sur 350 116 patients qui ont été admis dans l’un des cinq groupes de cliniques Landeskliniken Salzburg via l’application unique.
AI a détecté un patient possible atteint de la maladie de Pompe sur 3 366 patients dépistés. Ces patients ont été examinés par des médecins généralistes, dont 22 patients ont été identifiés pour une évaluation plus approfondie par des PS. Les médecins généralistes ont classé ces patients en trois groupes, y compris les diagnostics, les suspicions et les suspicions réduites.
Tous les patients présentés aux PS ont ensuite été évalués et regroupés comme certains (cinq patients), probables (deux patients), possibles (six patients), non concluants (six patients) et improbables (trois patients).
Environ quatre patients possibles de Pompe pour chaque clinique ont été identifiés chaque mois. En moyenne, dix-sept patients ont été examinés pour identifier un patient suspect.
La méthode de dépistage automatisé basée sur l’IA, y compris le cycle d’examen avec les médecins généralistes et les PS, a pris moins d’un mois pour détecter 21 patients suspects pour chaque clinique. Par conséquent, cette approche a nécessité l’examen manuel de 5,47 patients pour identifier un patient suspect.
Une documentation en texte libre a été utilisée pour l’analyse des caractéristiques des patients. La fatigue, les douleurs lombaires et les maux de tête étaient les symptômes les plus courants.
Certaines des caractéristiques liées aux anomalies organiques comprenaient l’hépatomégalie et la splénomégalie. Les symptômes liés à la déficience musculaire se sont avérés importants pour différencier les patients suspectés de souffrir de la maladie de Pompe.
L’IA a identifié les caractéristiques caractéristiques de la maladie de Pompe sur la base des DSE, notamment la myopathie, l’hypotonie musculaire, la faiblesse musculaire, l’omoplate alata et la myalgie. Cependant, les caractéristiques cliniques peuvent varier, en particulier pour LOPD.
La fatigue était inversement liée à la cardiomégalie, que l’on trouve généralement dans l’IOPD. Cependant, certaines caractéristiques sont moins significatives sur le plan clinique chez les nouveau-nés que chez les patients plus âgés.
conclusion
Comme toute autre étude RD, l’étude actuelle avait une petite taille d’échantillon qui limitait le potentiel d’obtenir des résultats statistiquement significatifs. Cependant, la méthodologie basée sur l’IA a permis l’analyse d’un grand ensemble de données qui a permis aux chercheurs d’obtenir des résultats statistiquement significatifs.
Une autre limite de l’étude est que l’IA ne pouvait accéder qu’aux preuves documentées ou à celles présentes dans les DSE. Cependant, il n’est pas rare que toutes les preuves pertinentes soient insuffisamment documentées ou que l’impression du médecin ne soit pas enregistrée, ce qui peut générer des conclusions biaisées.
Malgré les limites, l’étude actuelle a révélé comment l’IA pourrait être utilisée pour diagnostiquer la maladie de Pompe à l’aide de DSE rétrospectifs. Cette méthode peut également améliorer le moment et la précision du diagnostic d’autres DR.
