Des courbes de croissance pour les enfants atteints de maladies génétiques rares – donnant aux professionnels de la santé et aux familles des indications plus claires sur le développement d'un enfant – ont été créées par une équipe internationale dirigée par l'Université de Bristol.
L'étude financée par le National Institute for Health and Care Research (NIHR) est publiée dans le Journal européen de génétique humaine (EJHG) aujourd’hui (13 octobre).
La nouvelle méthode, appelée LMSz, s'appuie sur des courbes de croissance démographique standard mais les adapte à de très petits groupes d'enfants atteints de maladies génétiques rares.
Les courbes de croissance – les lignes familières sur la courbe de taille et de poids d'un enfant – constituent une partie importante des soins pédiatriques quotidiens. Ils aident les professionnels de la santé à vérifier si un enfant grandit comme prévu et à détecter rapidement les problèmes de santé.
Au Royaume-Uni, le dossier de santé personnel d'un enfant (PCHR) – communément appelé « livre rouge » – est un dossier de santé et de développement vital remis aux parents à la naissance pour suivre la croissance, les vaccinations et les étapes clés du développement d'un enfant. Il est utilisé à la fois par les parents et les professionnels de la santé pour enregistrer les informations de santé et garantir qu'un enfant reçoive des examens, des dépistages et des vaccinations en temps opportun.
Mais pour les enfants atteints de maladies génétiques rares, les courbes de croissance standard ne racontent souvent pas toute l’histoire. Ces enfants peuvent grandir beaucoup plus lentement ou plus rapidement que les autres enfants, ce qui laisse les parents et les professionnels de la santé incertains si la croissance de l'enfant est typique de leur état. Jusqu'à présent, il n'y avait pas suffisamment de données pour établir des courbes de croissance précises et spécifiques à une condition.
Une équipe internationale de chercheurs a résolu ce problème grâce à une nouvelle méthode capable de créer des courbes de croissance fiables même lorsque seul un petit nombre de cas est disponible.
L’étude a utilisé les données de près de 600 enfants dans le monde pour établir des courbes de croissance pour six maladies génétiques rares : ANKRD11, ARID1B, ASXL3, DDX3X, KMT2A et SATB2.
Le Dr Karen Low, chercheuse clinique du NIHR à la Bristol Medical School : Population Health Sciences (PHS), qui a dirigé la recherche, a déclaré : « Les parents d'enfants atteints de maladies génétiques rares se sentent souvent anxieux lorsque la croissance de leur enfant est très différente de celle des autres enfants. Ils nous disent également que les professionnels de la santé peuvent les inquiéter beaucoup ou se demander pourquoi leur enfant ne grandit pas.
« Nos courbes de croissance aident à montrer ce qui est typique de cette condition spécifique, ce qui peut rassurer ou mettre en évidence les enfants dans lesquels une intervention médicale est nécessaire, ce qui favorise de meilleurs soins médicaux. »
Les nouvelles courbes de croissance montrent comment les modèles de croissance varient selon les différentes conditions. Par exemple, certains enfants ont tendance à être beaucoup plus petits que la moyenne, tandis que d’autres peuvent prendre du poids plus rapidement avec le temps. Ces informations peuvent aider les professionnels de la santé à prendre des décisions plus éclairées et donner aux familles une idée plus claire de ce à quoi s’attendre à mesure que leur enfant grandit.
La méthode de l'équipe a été développée avec DECIPHER et est actuellement intégrée à DECIPHER, une plateforme en ligne largement utilisée pour comprendre la variation génétique hébergée à l'Institut européen de bioinformatique de l'EMBL (EMBL-EBI). Cela signifie que des courbes de croissance pourraient bientôt être disponibles pour des milliers de maladies rares, aidant ainsi les professionnels de la santé et les familles du monde entier.
Basée sur le document préliminaire de l'étude, la nouvelle méthode est déjà utilisée par deux autres groupes de recherche pour d'autres maladies rares.
Nous espérons que notre nouvelle méthode signifiera que les dossiers spécifiques à une condition deviendront un élément standard des soins pour les enfants atteints de maladies génétiques rares.
Notre étude vise à donner aux professionnels de la santé et aux familles les outils dont ils ont besoin pour comprendre et soutenir le parcours de croissance unique d'un enfant. Chaque enfant mérite des soins basés sur la meilleure information possible. »
Dr Karen Low, chercheuse clinique du NIHR à la Bristol Medical School : Population Health Sciences
