Une équipe multidisciplinaire de chercheurs a mis au point un moyen de surveiller la progression des troubles du mouvement à l’aide de la technologie de capture de mouvement et de l’IA.
Dans deux études révolutionnaires, publiées dans Nature Medicine, une équipe interdisciplinaire d’IA et de chercheurs cliniques ont montré qu’en combinant les données de mouvement humain recueillies à partir de technologies portables avec une nouvelle technologie d’IA médicale puissante, ils sont capables d’identifier des schémas de mouvement clairs, prédire la progression future de la maladie et augmenter de manière significative l’efficacité des essais cliniques dans deux maladies rares très différentes, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et l’ataxie de Friedreich (FA).
La DMD et l’AF sont des maladies génétiques rares et dégénératives qui affectent les mouvements et conduisent éventuellement à la paralysie. Il n’existe actuellement aucun remède pour l’une ou l’autre de ces maladies, mais les chercheurs espèrent que ces résultats accéléreront considérablement la recherche de nouveaux traitements.
Le suivi de la progression de l’AF et de la DMD se fait normalement par des tests intensifs en milieu clinique. Ces documents offrent une évaluation beaucoup plus précise qui augmente également l’exactitude et l’objectivité des données recueillies.
Les chercheurs estiment que l’utilisation de ces marqueurs de maladie signifie qu’il faut beaucoup moins de patients pour développer un nouveau médicament par rapport aux méthodes actuelles. Ceci est particulièrement important pour les maladies rares où il peut être difficile d’identifier les patients appropriés.
Les scientifiques espèrent qu’en plus d’utiliser la technologie pour surveiller les patients dans les essais cliniques, elle pourrait également un jour être utilisée pour surveiller ou diagnostiquer une gamme de maladies courantes qui affectent le comportement moteur telles que la démence, les accidents vasculaires cérébraux et les conditions orthopédiques.
Auteur principal et correspondant des deux articles, le professeur Aldo Faisal, des départements de bioingénierie et d’informatique de l’Imperial College de Londres, qui est également directeur du UKRI Centre for Doctoral Training in AI for Healthcare, et titulaire de la Chaire de santé numérique à l’Université de Bayreuth ( Allemagne), et titulaire d’une bourse UKRI Turing AI, a déclaré : « Notre approche recueille d’énormes quantités de données sur les mouvements du corps entier d’une personne – plus que n’importe quel neurologue aura la précision ou le temps d’observer chez un patient. Notre technologie d’IA construit un jumeau numérique du patient et nous permet de faire des prédictions précises et sans précédent sur la progression de la maladie d’un patient individuel. nous permet de développer des traitements pour de nombreuses autres maladies encore plus rapidement, à moindre coût et avec plus de précision. »
Les deux articles mettent en lumière le travail d’une large collaboration de chercheurs et d’expertise, à travers la technologie de l’IA, l’ingénierie, la génétique et les spécialités cliniques. Il s’agit notamment de chercheurs du département de bio-ingénierie et du département d’informatique de l’Imperial, du MRC London Institute of Medical Sciences (MRC LMS), du UKRI Center in AI for Healthcare, de l’UCL Great Ormond Street Institute for Child Health (UCL GOS ICH), du NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Center (NIHR GOSH BRC), Imperial College London, Ataxia Center at UCL Queen Square Institute of Neurology, Great Ormond Street Hospital the National Hospital for Neurology and Neurosurgery, the National Hospital for Neurology and Neurosurgery (UCLH and UCL/ UCL BRC), l’Université de Bayreuth en Allemagne et l’hôpital Gemelli à Rome, en Italie.
Empreintes de mouvement – les essais en détail
Dans l’étude axée sur la DMD, des chercheurs et des cliniciens de l’Imperial College de Londres, du Great Ormond Street Hospital et de l’University College de Londres ont testé la combinaison de capteurs portée sur le corps chez 21 enfants atteints de DMD et 17 témoins en bonne santé appariés selon l’âge. Les enfants portaient les capteurs tout en effectuant des évaluations cliniques standard (comme le test de marche de 6 minutes) ainsi qu’en vaquant à leurs activités quotidiennes comme déjeuner ou jouer.
Dans l’étude FA, des équipes de l’Imperial College de Londres et du Centre d’ataxie de l’UCL Queen Square Institute of Neurology ont travaillé avec des patients pour identifier les principaux schémas de mouvement et prédire les marqueurs génétiques de la maladie. L’AF est l’ataxie héréditaire la plus courante et est causée par une répétition de triplet inhabituellement grande de l’ADN, qui désactive le gène de l’AF. Grâce à cette nouvelle technologie d’IA, l’équipe a pu utiliser les données de mouvement pour prédire avec précision la « désactivation » du gène FA, en mesurant son activité sans qu’il soit nécessaire de prélever des échantillons biologiques sur les patients.
L’équipe a pu administrer une échelle d’évaluation pour déterminer le niveau d’invalidité de l’ataxie SARA et des évaluations fonctionnelles telles que la marche, les mouvements des mains/bras (SCAFI) chez 9 patients AF et des témoins correspondants. Les résultats de ces évaluations cliniques validées ont ensuite été comparés à ceux obtenus en utilisant la nouvelle technologie sur les mêmes patients et témoins. Ces derniers montrant plus de sensibilité dans la prédiction de la progression de la maladie.
Dans les deux études, toutes les données des capteurs ont été collectées et introduites dans la technologie d’intelligence artificielle pour créer des avatars individuels et analyser les mouvements. Ce vaste ensemble de données et cet outil informatique puissant ont permis aux chercheurs de définir les principales empreintes digitales des mouvements observées chez les enfants atteints de DMD ainsi que chez les adultes atteints d’AF, qui étaient différentes dans le groupe témoin. Bon nombre de ces schémas de mouvement basés sur l’IA n’avaient jamais été décrits cliniquement auparavant dans la DMD ou l’AF.
Les scientifiques ont également découvert que la nouvelle technique d’IA pourrait également améliorer considérablement les prédictions de la progression de la maladie de chaque patient sur six mois par rapport aux évaluations de référence actuelles. Une prédiction aussi précise permet de mener des essais cliniques plus efficacement afin que les patients puissent accéder plus rapidement à de nouvelles thérapies, et également aider à doser les médicaments avec plus de précision.
Des nombres plus petits pour les futurs essais cliniques
Cette nouvelle façon d’analyser les mesures des mouvements du corps entier fournit aux équipes cliniques des marqueurs clairs de la maladie et des prédictions de progression. Ce sont des outils précieux lors des essais cliniques pour mesurer les bénéfices des nouveaux traitements.
La nouvelle technologie pourrait aider les chercheurs à mener des essais cliniques sur des conditions qui affectent le mouvement plus rapidement et avec plus de précision. Dans l’étude DMD, les chercheurs ont montré que cette nouvelle technologie pourrait réduire le nombre d’enfants nécessaires pour détecter si un nouveau traitement fonctionnerait à un quart de ceux requis avec les méthodes actuelles.
De même, dans l’étude FA, les chercheurs ont montré qu’ils pouvaient atteindre la même précision avec 10% de patients au lieu de plus de 160. Cette technologie d’IA est particulièrement puissante lors de l’étude de maladies rares, lorsque les populations de patients sont plus petites. En outre, la technologie permet d’étudier les patients à travers des événements pathologiques qui changent la vie, tels que la perte de la marche, tandis que les essais cliniques actuels ciblent des cohortes de patients ambulants ou non ambulants.
Citations d’auteur
Le co-auteur des deux études, le professeur Thomas Voit, directeur du NIHR Great Ormond Street Biomedical Research Center (NIHR GOSH BRC) et professeur de neurosciences du développement à l’UCL GOS ICH, a déclaré : « Ces études montrent comment une technologie innovante peut considérablement améliorer la façon dont nous étudier les maladies au jour le jour. L’impact de cela, associé à des connaissances cliniques spécialisées, améliorera non seulement l’efficacité des essais cliniques, mais a le potentiel de se traduire par une grande variété de conditions qui ont un impact sur le mouvement. C’est grâce à des collaborations entre la recherche instituts, hôpitaux, spécialités cliniques et avec des patients et des familles dévoués que nous pouvons commencer à résoudre les problèmes difficiles auxquels est confrontée la recherche sur les maladies rares. »
Le co-premier auteur des deux études, le Dr Balasundaram Kadirvelu, chercheur postdoctoral aux départements d’informatique et de bio-ingénierie de l’Imperial College de Londres, a déclaré : « Nous avons été surpris de voir comment notre algorithme d’IA a pu identifier de nouvelles façons d’analyser les mouvements humains. Nous appelons les « empreintes comportementales » car tout comme les empreintes digitales de votre main nous permettent d’identifier une personne, ces empreintes digitales caractérisent précisément la maladie, peu importe que le patient soit en fauteuil roulant ou à pied, à la clinique en train de faire un bilan ou en train de déjeuner dans un café . »
Co-première auteure de l’étude DMD et co-auteure de l’étude FA, le Dr Valeria Ricotti, conférencière clinique honoraire à l’UCL GOS ICH, a déclaré : « La recherche sur des maladies rares peut être beaucoup plus coûteuse et difficile sur le plan logistique, ce qui signifie que les patients passent à côté sur de nouveaux traitements potentiels. L’augmentation de l’efficacité des essais cliniques nous donne l’espoir de pouvoir tester de nombreux autres traitements avec succès.
La co-auteure, la professeure Paola Giunti, responsable du centre d’ataxie de l’UCL, institut de neurologie Queen Square, et consultante honoraire à l’hôpital national de neurologie et de neurochirurgie, UCLH, a déclaré : « Nous sommes ravis des résultats de ce projet qui a montré comment l’IA aborde sont certainement supérieurs pour capturer la progression de la maladie dans une maladie rare comme l’ataxie de Friedreich. Grâce à cette nouvelle approche, nous pouvons révolutionner la conception des essais cliniques pour de nouveaux médicaments et surveiller les effets des médicaments déjà existants avec une précision inconnue avec les méthodes précédentes.
« Le grand nombre de patients atteints d’AF qui ont été très bien caractérisés à la fois cliniquement et génétiquement au Centre d’ataxie UCL Queen Square Institute of Neurology, en plus de notre contribution cruciale au protocole clinique, a rendu le projet possible. Nous sommes également reconnaissants à tous nos patients qui ont participé à ce projet. »
Le co-auteur des deux études, le professeur Richard Festenstein, du MRC London Institute of Medical Sciences et du Department of Brain Sciences de l’Imperial College de Londres, a déclaré : « Les patients et les familles veulent souvent savoir comment leur maladie progresse, et la technologie de capture de mouvement combinée à l’IA pourrait aider à fournir ces informations. Nous espérons que cette recherche a le potentiel de transformer les essais cliniques sur les troubles rares du mouvement, ainsi que d’améliorer le diagnostic et la surveillance des patients au-dessus des niveaux de performance humaine.
La recherche a été financée par une bourse UKRI Turing AI au professeur Faisal, NIHR Imperial College Biomedical Research Center (BRC), le MRC London Institute of Medical Sciences, le Duchenne Research Fund, le NIHR Great Ormond Street Hospital (GOSH) BRC, l’UCL /UCLH BRC et le UK Medical Research Council.
