À l’aide d’une IA basée sur un transformateur, les scientifiques ont créé une horloge biologique du cycle de vie complet qui prédit le risque futur de maladie et révèle les rythmes biologiques distincts de la croissance et du vieillissement.
Étude : Une horloge biologique du cycle de vie complet basée sur des données cliniques de routine et son impact sur la santé et les maladies. Crédit d'image : vectorfusionart/Shutterstock
Dans une étude récente parue dans la revue Médecine naturelleles chercheurs décrivent et valident un nouveau modèle d'intelligence artificielle (IA) entraîné à utiliser les dossiers de santé électroniques (DSE) de routine pour déterminer l'âge biologique tout au long de la vie humaine.
Le modèle, nommé « LifeClock », a identifié deux horloges distinctes, une pour le développement pédiatrique et une autre pour le vieillissement adulte, et a pu prédire le risque de maladies graves des années avant leur apparition. Ce cadre offre un outil robuste et peu coûteux pour faire progresser la santé de précision, l’accessibilité et la médecine personnalisée.
Sommaire
Arrière-plan
L'âge chronologique, c'est-à-dire le nombre d'années de notre vie, est depuis longtemps utilisé comme référence pour déterminer le risque de maladie chronique non transmissible d'un individu. Cependant, la recherche moderne s'est de plus en plus concentrée sur l'âge biologique (BA), une mesure des dommages accumulés et du déclin fonctionnel du corps par rapport à la moyenne.
Des recherches récentes ont révélé que cette dernière mesure est un bien meilleur prédicteur du risque de maladie et de la mortalité, car deux personnes du même âge chronologique peuvent avoir des profils de santé très différents en raison de combinaisons de génétique et de mode de vie.
Les premières méthodes d'estimation de BA reposaient sur des données moléculaires complexes et coûteuses (par exemple, les modèles de méthylation de l'ADN). Bien qu’efficaces, ces « horloges vieillissantes » avaient souvent une portée limitée.
Une lacune critique dans la recherche était l’absence d’une horloge biologique capable de couvrir l’ensemble du cycle de la vie humaine, en particulier les étapes cruciales de la petite enfance et de l’enfance. Il a été constaté que les changements physiologiques au cours de ces périodes représentaient un développement programmé plutôt que des dommages liés au vieillissement.
La recherche cherche donc un moyen plus accessible de surveiller les trajectoires de santé depuis la naissance en utilisant des données largement disponibles telles que les dossiers de santé électroniques (DSE).
À propos de l'étude
La présente étude a comblé ce manque de connaissances en introduisant « LifeClock », une horloge biologique construite sur un puissant modèle d'intelligence artificielle (IA) basé sur un transformateur appelé EHRFormer, qui utilise un double masquage stochastique entrée-sortie pour gérer les données clairsemées, un entraînement contradictoire pour éliminer les effets de lots et une conception autorégressive pour la prédiction longitudinale.
Le modèle a été formé à l’aide d’un vaste ensemble de données du projet China Health Aging Investigation (CHAI). L'ensemble de données comprenait 24,6 millions de visites cliniques longitudinales provenant de 9,6 millions de personnes uniques. Ces données longitudinales, qui suivent les patients au fil du temps, comprenaient 184 indicateurs cliniques de routine tels que les résultats de tests de laboratoire et les signes vitaux.
Le modèle EHRFormer a été conçu pour créer une « représentation numérique » de la santé en analysant la séquence des visites cliniques et leurs enregistrements DSE de routine associés. L'architecture du modèle comprenait des stratégies sophistiquées pour relever les défis courants liés aux données médicales, telles que l'imputation des valeurs manquantes et l'élimination des effets de lot (variations entre hôpitaux ou équipements). Le modèle a été formé à partir de données provenant d’individus en bonne santé afin d’établir une base de référence pour un développement et un vieillissement normaux.
Enfin, l’étude a évalué les performances du modèle sur des ensembles de données internes et externes distincts, y compris la biobanque britannique, garantissant ainsi que ses prédictions étaient robustes et généralisables à différentes populations.
Résultats de l'étude
Les analyses de l'étude ont révélé deux horloges biologiques distinctes : (1) une « horloge de développement » pour les individus de moins de 18 ans et (2) une « horloge de vieillissement » pour les adultes. La formation de modèles spécialisés pour chaque phase a considérablement amélioré la précision des prévisions, soulignant les processus biologiques distincts au cours du développement par rapport au vieillissement.
Les biomarqueurs pilotant ces horloges étaient presque entièrement différents. L’horloge pédiatrique était fortement influencée par des marqueurs liés à la croissance, tels que des taux élevés de créatinine et de protéines totales. En revanche, l’horloge adulte s’est avérée être influencée par des indicateurs de déclin lié à l’âge, notamment un taux élevé d’urée, un faible taux d’albumine et une largeur de distribution élevée des globules rouges (RDW).
Il est encourageant de constater que les deux horloges se sont révélées très efficaces pour prédire le risque de maladie. L’horloge pédiatrique prévoyait avec précision le risque futur de maladies telles que la malnutrition, la croissance et les anomalies du développement (y compris un déficit en hormone de croissance).
Par exemple, une analyse des données de DSE d'enfants de moins de 12 ans pourrait prédire quels individus du groupe 14 couraient un risque plus élevé de développer une hyperfonction hypophysaire (risque 15,36 fois plus élevé) et d'obésité (risque 11,07 fois plus élevé) plus tard dans l'enfance.
De même, l’horloge adulte s’est avérée capable de prédire avec précision le risque de maladies majeures liées à l’âge, notamment le diabète (diabète de type 2 (DT2)), les accidents vasculaires cérébraux, l'insuffisance rénale et les maladies cardiovasculaires (MCV), avec des groupes spécifiques présentant des risques considérablement élevés (par exemple, le groupe 20 présentait un risque d'insuffisance rénale 37,7 fois plus élevé).
De manière critique, le modèle a nettement soutenu à la fois le diagnostic des maladies actuelles et la prévision des risques futurs : après un réglage fin, il a atteint une aire sous la courbe (ASC) de 0,98 pour le diagnostic du diabète et de 0,91 pour la prédiction du diabète futur. De plus, EHRFormer a surpassé les modèles traditionnels (RNN et XGBoost) dans les deux tâches.
Conclusions
La présente étude démontre avec succès qu'EHRFormer peut être exploité pour générer une horloge biologique puissante, construite à partir de données DSE de routine, largement disponibles et peu coûteuses.
LifeClock fournit un nouveau cadre pour comprendre les processus distincts du développement pédiatrique et du vieillissement adulte. Le modèle va au-delà de la simple évaluation chronologique de l'âge pour offrir une image plus dynamique et plus précise de la santé d'un individu.
En identifiant les personnes à risque des années avant l’apparition des symptômes, cette technologie pourrait révolutionner la médecine préventive et orienter les interventions personnalisées.
Les travaux futurs pourraient potentiellement impliquer l'intégration de données provenant d'appareils portables et d'autres sources de données biométriques et de santé en temps réel pour créer un système encore plus adaptatif et précis pour promouvoir un vieillissement en bonne santé.
