Des chercheurs australiens développent une nouvelle thérapie génique qui, espèrent-ils, « allumera la vue » en régénérant des cellules photoréceptrices photosensibles dans la rétine à l’arrière de l’œil.
Billy Morton, le visage de la journée Hope in Sight Giving Day de cette année, a été diagnostiqué pour la première fois avec la choroïdérémie, une maladie génétique rare au début de son adolescence et a subi une perte progressive de la vision nocturne et périphérique. Il espère que la thérapie génique pourrait un jour faire une différence pour les personnes atteintes de la même maladie. Crédit d’image: Center for Eye Research Australia
La recherche du Dr Raymond Wong et de son équipe de reprogrammation cellulaire au Center for Eye Research Australia est au centre de la journée Hope in Sight Giving de cette année..
Organisée pour coïncider avec la Journée mondiale de la vue le 14 octobre 2021, la journée vise à sensibiliser à la recherche sur la vision et à collecter des fonds pour développer et tester des thérapies géniques pionnières en Australie.
« Les photorécepteurs sont de minuscules cellules de la rétine à l’arrière de l’œil, qui captent la lumière et envoient le signal de la rétine au cerveau, ce qui nous permet de voir », explique le Dr Wong.
« Ils s’appuient sur une série de signaux génétiques complexes pour fonctionner correctement. Lorsque ces signaux ont des ratés ou que la cellule est endommagée, une perte de vision irréversible et la cécité peuvent survenir.
« Actuellement, il n’existe aucun remède contre la cécité une fois que les photorécepteurs sont perdus, mais mes recherches visent à changer cela. »
Les recherches du Dr Wong visent à aider 190 millions de personnes dans le monde souffrant de maladies où la mort des photorécepteurs conduit à la cécité. Il s’agit notamment des maladies rétiniennes héréditaires rares comme la rétinite pigmentaire ou la maladie de Stargardt et des affections plus courantes telles que la dégénérescence maculaire liée à l’âge.
L’équipe du Dr Wong a cartographié le profil génétique précis qui permet aux photorécepteurs de fonctionner correctement.
Ils tentent maintenant de « reprogrammer » les cellules souches de la rétine, appelées cellules gliales de Muller, et de les transformer en photorécepteurs pour restaurer la vue.
Actuellement, la recherche est au stade préclinique et est testée sur des cellules en laboratoire. À long terme, ils espèrent que leurs recherches mèneront à des thérapies géniques pour traiter la cécité.
Étudiant en commerce à Melbourne et passionné de course de fond, Billy Morton est le visage de la campagne Hope in Sight Giving Day de cette année. Billy, 22 ans, a été diagnostiqué pour la première fois avec la choroïdérémie, une maladie génétique rare au début de son adolescence et a connu une perte progressive de la vision nocturne et périphérique.
Il vit maintenant avec un pronostic incertain – et ne sait pas combien de vision il finira par perdre ou à quelle vitesse la maladie progressera.
Lorsque Billy a été diagnostiqué pour la première fois, il n’y avait aucune perspective de traitement pour sa maladie, mais au cours de la dernière décennie, les progrès de la recherche en thérapie génique ont donné un nouvel espoir.
« La recherche en thérapie génique est incroyablement excitante et cela me donne espoir et optimisme quant au fait qu’elle fera une différence.
« Pour l’instant, je profite au maximum de chaque jour et j’apprécie ce que j’ai sans me soucier des choses que je ne peux pas contrôler.
« J’espère qu’il y aura des recherches qui me seront utiles, mais sinon, c’est excitant de savoir que cela pourrait faire une différence pour d’autres personnes. »
Les recherches du CERA pour lutter contre la cécité irréversible comprennent :
- Développement d’une thérapie génique pour une forme rare de rétinite pigmentaire
- Recherche sur une thérapie génique pour réparer les lésions du nerf optique causées par le glaucome
- Une étude d’histoire naturelle pour comprendre comment les maladies rétiniennes héréditaires évoluent et identifier les personnes aptes aux essais cliniques, et
- Premier essai clinique australien d’une thérapie génique pour traiter la dégénérescence maculaire sèche liée à l’âge.
Chaque dollar versé à la recherche du CERA lors de la Journée mondiale de la vue sera triplé grâce aux généreux dons jumelés de la National Stem Cell Foundation of Australia et du Center for Eye Research Australia Foundation.
« Soutenir les chercheurs australiens sur les cellules souches à la recherche de remèdes contre des maladies encore incurables est au cœur de notre mission », a déclaré le directeur général de la National Stem Cell Foundation of Australia, Graeme Mehegan.
Le Dr Wong et ses collègues du CERA ont un bilan scientifique exceptionnel. C’est un plaisir de collaborer avec eux pour donner un réel espoir aux personnes vivant avec une perte de vision en cette Journée mondiale de la vue.
Graeme Mehegan, directeur général, National Stem Cell Foundation of Australia
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