Le centre médical Wexner de l’université d’État de l’Ohio est l’un des premiers au pays à administrer une thérapie génique ciblée aux patients atteints d’une forme spécifique de sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie neurodégénérative qui affecte les cellules du cerveau et de la colonne vertébrale.
Le 25 avril, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé l’utilisation du tofersen, également connu sous le nom de QALSODY, chez un petit sous-groupe d’adultes atteints de SLA qui présentent une mutation de la superoxyde dismutase 1 (SOD1) gène.
« Une fois que la SLA commence, elle progresse sans relâche. L’idée de ce médicament est donc de ralentir le taux de progression de la maladie. L’idée même de ces médicaments est de ralentir, voire d’arrêter, la progression des troubles moteurs. Il y a donc beaucoup d’enthousiasme », a déclaré Stephen Kolb, MD, PhD, professeur de neurologie, de chimie biologique et de pharmacologie à l’Ohio State University College of Medicine.
Plus tôt cette semaine, Andrew Wurm, 53 ans, de Granville, Ohio, a reçu sa première dose lors d’une procédure ambulatoire de 15 minutes au Spine Center de l’Ohio State. Steve Severyn, MD, professeur agrégé émérite d’anesthésiologie à l’Ohio State, et son équipe ont administré le médicament via une ponction lombaire guidée par rayons X dans son liquide céphalo-rachidien.
« Il va y avoir une période de doses de charge. Donc dans son cas, il sera de retour dans deux semaines. À partir de là, combien de doses de charge supplémentaires seront administrées, cela est établi par le protocole de traitement », a déclaré Severyn.
La SLA est également appelée maladie de Lou Gehrig, du nom du célèbre joueur de baseball qui a été contraint de prendre sa retraite en 1939 à cause de la maladie. Il s’agit d’un trouble complexe et progressif qui touche plus de 31 000 personnes aux États-Unis, selon les Centers for Disease Control and Prevention.
« Grâce à notre meilleure compréhension de la génétique de la SLA, nous avons désormais une cible génétique spécifique à traiter, et nous disposons des outils biologiques pour atteindre cette cible. Je pense qu’il y a de nombreuses raisons d’espérer », a déclaré Kolb, qui est également directeur de la clinique multidisciplinaire et du programme de recherche translationnelle sur la SLA/maladie des motoneurones au centre médical Ohio State Wexner. Tous les patients de cette clinique reçoivent des tests génétiques pour la SLA et des conseils pour les associer à de nouveaux traitements.
Après les premières doses de charge, Wurm, qui a reçu un diagnostic de SLA en octobre 2022, reviendra chaque mois pour recevoir la thérapie génique.
Wurm a remarqué pour la première fois que quelque chose n’allait pas en 2018 lorsqu’il a commencé à tomber et ne pouvait plus courir de semi-marathons. Au fur et à mesure que la maladie progressait, il s’est habitué à accomplir certaines tâches plus lentement et à demander de l’aide pour des tâches comme tondre la pelouse. Il compte sur des cannes pour garder son équilibre et il est fier de pouvoir encore assister aux matchs de football de ses enfants.
« Si je peux me stabiliser, et peut-être aller un peu mieux et rester ainsi pendant longtemps, le point de vue de ma situation sera très différent de celui du moment où j’ai reçu mon premier diagnostic », a déclaré Wurm.
