Les instituts nationaux de la santé Nous tous Le programme de recherche a commencé à renvoyer des résultats ADN personnalisés liés à la santé à plus de 155 000 participants, avec des rapports détaillant si les participants ont un risque accru de problèmes de santé spécifiques et comment leur corps pourrait traiter certains médicaments. Il s’agit d’une étape importante pour le programme, qui tient sa promesse de partager l’information et de redonner de la valeur aux participants.
La connaissance est puissante. En renvoyant aux participants des informations ADN liées à la santé, nous changeons le paradigme de la recherche, en le transformant en une voie à double sens – alimentant à la fois la découverte scientifique et personnelle qui pourrait aider les individus à gérer leur propre santé. Ce type de partenariat avec nos participants est crucial pour instaurer la confiance et remplir l’engagement que nous avons pris de mener des recherches qui peuvent offrir des informations significatives pour tous. »
Josh Denny, MD, MS, président-directeur général de Nous tous Programme de recherche
Nous tous vise à s’associer à au moins 1 million de personnes qui reflètent la diversité des États-Unis pour accélérer les percées médicales. Environ 80% de Nous tous les participants représentent des communautés qui ont été historiquement sous-représentées dans la recherche médicale, et près de 50 % des Nous tous les participants s’identifient à un groupe racial ou ethnique minoritaire. Le programme a commencé à renvoyer les résultats d’ascendance génétique et de traits aux participants en décembre 2020. Jusqu’à présent, le programme a offert des résultats d’ascendance génétique et de traits à plus de 175 000 participants et continue de renvoyer environ 6 000 résultats chaque mois.
Dans cette première phase de retour des résultats d’ADN liés à la santé, les participants qui ont fourni un échantillon de sang et consenti à recevoir des informations génomiques sont invités individuellement à recevoir leurs résultats. Ils peuvent choisir les résultats liés à la santé qu’ils souhaitent, le cas échéant. Ceux qui choisissent de recevoir les résultats recevront une alerte plusieurs semaines plus tard lorsque leurs résultats seront prêts. De plus, des conseillers en génétique sont disponibles pour rencontrer les participants et les membres de leur famille ou leur fournisseur de soins de santé afin de discuter et d’interpréter leurs résultats.
Le rapport sur le risque de maladie héréditaire du programme, éclairé par les recommandations de l’American College of Medical Genetics and Genomics, comprend 59 gènes et variants associés à des problèmes de santé graves et médicalement exploitables. Ces gènes sont liés à un risque accru de cancers spécifiques, de maladies cardiaques, de troubles sanguins, etc. Le programme prévoit que 2 à 3 % des participants recevront un résultat montrant une variante pathogène ou probablement pathogène liée à l’un des gènes inclus dans le rapport. Ceux dont les résultats montrent qu’ils peuvent avoir un risque accru d’un problème de santé grave se verront offrir un test ADN clinique par le biais de la ressource de conseil génétique du programme, effectué en dehors du programme sans frais. Ce test ADN clinique sera effectué par Color Health, qui fournit des services de conseil génétique aux Nous tous participants.
Les participants peuvent également choisir de recevoir un rapport sur les médicaments et votre ADN qui comprend sept gènes connus pour affecter la façon dont le corps traite certains médicaments. Presque tous les participants en apprendront davantage sur la façon dont leur corps traite les médicaments sur la base de ces résultats, cependant, il est conseillé aux participants de consulter un fournisseur de soins de santé et de subir les tests cliniques appropriés avant d’envisager des changements de médicaments.
« Nos participants se soucient de leur santé ainsi que de la recherche médicale. Nous nous efforçons de partager des informations avec eux d’une manière responsable, accessible et percutante qui honore leur confiance en nous et leur fournit des outils pour continuer à en apprendre davantage sur leur propre santé, » a déclaré Karriem Watson, DHSc., MS, MPH, « Cette concentration intentionnelle nous rapproche un peu plus de la promotion de l’équité en santé pour nos participants et peut servir de catalyseur de changement pour accroître la représentation dans la recherche médicale. »
« Restituer des informations dans les programmes de recherche est un choix éthique, mais doit être fait de manière responsable et équitable », a déclaré Alicia Zhou, Ph.D., directrice scientifique de Color Health, la ressource de conseil génétique pour le Nous tous Programme de recherche. « Nous tous établit un nouveau précédent pour les programmes de recherche longitudinale. »
Nous tous travaille avec un consortium de partenaires nationaux et communautaires à travers les États-Unis pour aider à atteindre les gens et à collecter des échantillons d’ADN et des données à partir d’enquêtes, de mesures physiques, de dossiers de santé électroniques (DSE) et d’appareils portables. Le centre de données et de recherche du programme, le centre des systèmes de technologie des participants et la ressource de conseil génétique ont travaillé en étroite collaboration avec le programme et d’autres partenaires pour développer le processus de retour des résultats génétiques liés à la santé. La biobanque et les centres de génomique du programme ont collaboré pour générer les données génomiques qui informent les résultats personnalisés.
Le programme prévoit d’augmenter le nombre de participants qui sont invités à recevoir des résultats liés à la santé génétique tout au long de 2023, y compris les nouveaux participants qui rejoignent le programme.
