Une étude récente publiée dans la Journal de l’American College of Cardiology ont découvert qu’un score polygénique à l’échelle du génome pour la maladie coronarienne (GPSGOUJAT) peut prédire le risque de mort subite et/ou arythmique (TAS) chez les patients atteints de coronaropathie (MC) sans dysfonction systolique sévère. Ainsi, ce score d’évaluation peut aider à guider les indications du défibrillateur automatique implantable (DAI) dans ce groupe de patients.
Enquête originale : le score de risque polygénique prédit la mort subite chez les patients atteints de maladie coronarienne et dont la fonction systolique est préservée. Crédit d’image : Lightspring / Shutterstock
Sommaire
Arrière plan
Les chercheurs ont mené de nombreuses études pour identifier les patients à risque de maladies cardiovasculaires et les traiter efficacement. Récemment, la génomique a été utilisée pour prévenir de nombreux troubles cardiovasculaires, respiratoires et associés au sommeil.
Plus de 70 % des morts subites causées par des causes cardiaques sont inattendues et surviennent chez des patients sans risque significatif de mort subite. La reconnaissance des premiers signes d’arrêt cardiaque comme les douleurs thoraciques, les maux de dos, l’incapacité à respirer, les étourdissements, la fatigue et la recherche d’aide d’urgence – le soutien du défibrillateur, la réanimation cardiorespiratoire et les soins avancés peuvent sauver des vies.
Le TAS est couramment associé à la coronaropathie, donc l’identification des patients présentant un risque génétique plus élevé d’arrêt cardiaque peut garantir que ces personnes ont accès à des outils vitaux. De plus, certains patients atteints de coronaropathie étaient génétiquement prédisposés au TAS. Par conséquent, une base génétique commune pour ces deux maladies est probable.
L’étude
Cette étude visait à déterminer si le GPSGOUJAT pourraient avoir une utilité dans la stratification du risque de TAS chez les patients coronariens qui n’ont pas de dysfonctionnement systolique sévère.
Ici, les 5 488 participants à l’étude ont été génotypés. Un GPS brutGOUJAT Le score a été déterminé pour chaque participant – en multipliant la dose de génotypage pour chaque facteur de risque (allèle) par son poids, puis en additionnant les résultats de toutes les variables du système de notation. Les scores ajustés à l’ascendance ont été dérivés à l’aide d’un modèle de régression linéaire utilisant une distribution de référence de 1 000 génomes.
Résultats
Parmi les participants d’ascendance européenne, le GPSGOUJAT décile de 13,8 % se situait dans la population générale supérieure. Dans les participants restants, le meilleur GPSGOUJAT décile comprenait des patients plus jeunes. La majorité étaient des femmes et avaient une coronaropathie sévère, des antécédents de pontage coronarien et des antécédents familiaux de TAS. Cette cohorte n’était pas sujette à une altération de la fonction rénale.
Au cours de l’étude, l’incidence non ajustée du TAS s’est avérée supérieure dans le décile supérieur du GPSCAD. Alors que l’incidence cumulée non ajustée des décès non liés au TAS était considérablement plus faible dans le GPS supérieurGOUJAT décile. Ainsi, dans ce sous-groupe, la proportion de décès causés par le TAS était comparativement plus élevée dans le top GPSGOUJAT décile.
Ajustés en fonction de l’âge et du sexe, les participants au top GPSGOUJAT décile avait un risque 1,76 fois plus élevé de TAS. Alors que le contrôle de la fraction d’éjection ventriculaire gauche (FEVG), des antécédents familiaux de SAD et du score ECG a montré des résultats identiques.
En comparant la sévérité de la CAD et la fonction rénale, le TAS pourrait être lié à la CAD. Les résultats établis comme l’association des meilleurs GPSGOUJAT décile avec TAS traduit par un risque accru de mort cardiaque.
Analyses multivariables – la différence dans l’association entre le top GPSGOUJAT décile et SAD et non-SAD étaient statistiquement significatifs. Pendant ce temps, une association des meilleurs GPSGOUJAT décile avec décès non cardiaques n’a pas pu être établi.
Inférence
Le TAS semblait être fortement associé au score de risque de coronaropathie. Notamment, le risque SAD était plus faible dans le top GPSGOUJAT décile. Ainsi, ce système de notation génomique pourrait aider à la stratification du risque de TAS chez les patients qui ne sont pas éligibles au traitement par DCI. Un autre domaine de recherche est la thérapie génique pour les maladies cardiovasculaires – qui peut modifier les résultats cliniques des patients atteints de TAS.
