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Les nouvelles recommandations visent à identifier les enfants atteints d'hypercholestérolémie familiale

par Ma Clinique
24 septembre 2025
dans Actualités médicales
Temps de lecture : 3 min
L'étude révèle des inégalités persistantes dans l'accès des enfants aux greffes rénales à travers le Royaume-Uni

La Family Heart Foundation, une principale organisation de recherche et de plaidoyer, a annoncé la publication en ligne de recommandations d'un panel multidisciplinaire du Journal of Pediatrics pour promouvoir l'identification précoce des enfants vivant avec une hypercholestérolémie familiale (FH). Une condition génétique mortelle courante qui provoque un cholestérol élevé dès la naissance, la FH peut entraîner des crises cardiaques prématurées et des maladies cardiaques, si elle n'est pas diagnostiquée avant l'âge adulte. Malgré les directives nationales établies en 2011 par le National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) et l'American Academy of Pediatrics (AAP), la prévalence du dépistage des lipides universels pédiatriques reste faible, laissant la majorité des enfants touchés aux États-Unis à haut risque de maladie cardiaque décennies plus tôt que ceux qui n'ont pas eu la maladie.

Le manuscrit, intitulé «Accélération des lignes directrices recommandées par le dépistage des lipides pédiatriques universels: lancement de l'initiative pédiatrique principale», met en évidence des stratégies qui pourraient conduire à une amélioration de la mise en œuvre du dépistage recommandé par les lignes directrices universelles. La Family Heart Foundation a créé les preuves et les données (plomb) de l'initiative de dépistage du cholestérol pédiatrique l'année dernière pour relever les défis actuels qui servent de points de friction dans la fourniture d'un dépistage vital. La Family Heart Foundation a engagé des experts nationaux et a exploité les commentaires de la population FH aux États-Unis pour identifier les obstacles et développer des recommandations fondées sur des preuves pour améliorer les résultats du dépistage des lipides universels du point de vue des patients / familles, des cliniciens et des systèmes de santé.

« Chaque enfant en Amérique âgé de 9 à 11 ans devrait passer un simple test sanguin pour filtrer son cholestérol LDL pour une affection génétique grave appelée hypercholestérolémie familiale », a déclaré Katherine Wilemon, fondatrice et chef de la direction de la Family Heart Foundation. « Plusieurs fois, les familles ne comprennent pas que les maladies cardiovasculaires qui traversent leur famille depuis des générations peuvent être gérées avec un diagnostic précoce. Journal of Pediatrics présente des actions concrètes qui peuvent être prises et sur lesquelles nous avons formé des partenariats pour soutenir les familles et améliorer les soins aux enfants. « 

Les données publiées dans le Journal of the American Medical Association and in Pediatrics indiquent que seulement 11% des jeunes aux États-Unis âgés de 9 à 21 ans avaient un dépistage lipidique documenté, et 30 à 60% des jeunes atteints de dyslipidémie peuvent être manqués par un dépistage ciblé seul par rapport au dépistage des lipides universels.

« De nombreux cliniciens ne comprennent pas la raison des directives de dépistage des lipides pédiatriques qui ont été principalement développées pour identifier la FH, une condition génétique désignée par l'Organisation mondiale de la santé en 1998 en tant que problème de santé publique », a déclaré Laurence S. Sperling, MD, FACC, FACP, Faha, Maspc, médecin de la Fondation familiale de la Société mondiale de la Société mondiale de la Société mondiale de la Société mondiale de la Société mondiale de la Société mondiale de la Santé de la Santé de la Rollins à la Santé de la Santé de la Rollin Santé publique. « Les maladies cardiovasculaires précoces et agressives peuvent être évitées avec un diagnostic de FH chez un enfant, ce qui entraîne un traitement immédiat et approprié. L'objectif du plomb est à avoir un impact significatif sur les opportunités manquées pour sauver des centaines de milliers de jeunes vies après être interrompus ou accablés par les maladies cardiovasculaires précoces. Journal of Pediatrics augmentera la compréhension des cliniciens et des parents sur l'importance du dépistage universel. « 

La publication de la revue a été soulignée simultanément lors du Sommet mondial annuel de la Family Heart Foundation à Atlanta, dans laquelle les résultats ont été partagés avec des experts médicaux, des décideurs politiques et des leaders de l'industrie du monde entier.

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