La neutropénie est une maladie dans laquelle il n’y a pas suffisamment de neutrophiles, un type de globules blancs, dans le sang. Les neutrophiles sont essentiels à la défense de l'organisme contre les infections, détruisant les bactéries et les virus. Un diagnostic précoce de la neutropénie permet de soigner plus efficacement les patients, de prévenir les infections et de traiter les patients en temps opportun. C’est pourquoi les recherches sur la neutropénie menées par le réseau européen COST Action pour le diagnostic et le traitement innovants des neutropénies chroniques (EuNet-INNOCHRON) sont si importantes.
Le professeur Helen Papadaki de l'Université de Crète, présidente de l'Action, donne un aperçu de la neutropénie, des efforts de l'Action pour empêcher son évolution vers une leucémie aiguë et des nouveaux domaines de recherche apparus dans ce domaine.
Sommaire
Comprendre la neutropénie : causes et recommandations
Les signes et symptômes de la neutropénie comprennent la fièvre, la déglutition douloureuse, les gencives douloureuses, les abcès cutanés et les otites. Les enfants peuvent être irritables et avoir des difficultés à s’alimenter. Une hypotension artérielle (hypotension) peut également survenir chez les personnes atteintes de neutropénie.
La neutropénie peut être acquise ou congénitale. La neutropénie acquise peut être causée par plusieurs facteurs, notamment des infections, des maladies auto-immunes, une exposition à des médicaments, des carences nutritionnelles, une hypertrophie de la rate ou des troubles sanguins. « Nous disposons aujourd'hui de nombreux outils pour étudier les causes de la neutropénie acquise », dit le professeur Helen Papadaki. « Trouver une maladie associée à la neutropénie peut aider à traiter à la fois la maladie et la neutropénie. Cependant, la neutropénie idiopathique acquise, pour laquelle aucune cause n'est trouvée, est la plus difficile ».
Pour prévenir la neutropénie acquise, il est important de ne prendre aucun médicament ou substance, y compris des compléments naturels, sans avis médical. Il est également important d’avoir une alimentation équilibrée, riche en B12, en acide folique, en fer et en cuivre pour prévenir les carences nutritionnelles.
La neutropénie congénitale est une maladie héréditaire qui provoque des infections fréquentes et parfois des problèmes de santé plus graves au niveau du système immunitaire ou du métabolisme. Cela peut augmenter le risque de troubles sanguins graves, tels que des problèmes de production de cellules sanguines et un type de cancer du sang appelé leucémie myéloïde aiguë. Cependant, une forme légère de neutropénie appelée ADAN, courante chez les personnes d’origine africaine et moyen-orientale, ne conduit pas à la leucémie.
« Nos travaux dans EuNet-INNOCHRON ont montré que les adultes atteints de neutropénie idiopathique et de mutations génétiques liées à des maladies du sang (une affection appelée hématopoïèse clonale) sont plus susceptibles de développer des troubles sanguins graves tels que des syndromes myélodysplasiques et une leucémie myéloïde aiguë », explique Hélène. « Par conséquent, il est essentiel d'utiliser le séquençage avancé des gènes pour étudier la neutropénie idiopathique. L'identification de l'hématopoïèse clonale signifie que ces patients ont besoin d'une surveillance étroite pour détecter tout signe précoce de cancer ».
Savoir si une personne souffre de neutropénie congénitale peut aider à protéger sa famille et à donner des conseils génétiques importants avant d'avoir des enfants. En outre, cela garantit que les mères reçoivent les soins appropriés pendant la grossesse.
Réalisations d'EuNet-INNOCHRON dans la recherche sur la neutropénie
Selon le professeur Helen Papadaki : « L'action EuNet-INNOCHRON s'est développée en un réseau et une communauté interactive très réussis, grâce à de nombreux scientifiques dévoués qui se sont penchés sur les aspects actuels et futurs de la neutropénie ».
L'action EuNet-INNOCHRON a rassemblé des médecins et des chercheurs de 35 pays pour diffuser les connaissances sur cette maladie. Cette collaboration, avec le soutien de l'Association européenne d'hématologie, a conduit à des améliorations significatives dans la reconnaissance, le diagnostic et le traitement des patients atteints de neutropénie dans le monde entier.
L'Action a produit de nombreuses publications dans des revues prestigieuses. Les Communes sont particulièrement importantes Lignes directrices de l'UE sur le diagnostic et la gestion de la neutropénie publiées conjointement par EuNET-INNOCHRON et l'Association européenne d'hématologie. Ces lignes directrices qui profitent aux patients, aux familles, aux médecins et aux systèmes de santé du monde entier ont été élaborées avec des experts d'Europe et des États-Unis. Ils sont essentiels pour standardiser le diagnostic et le traitement de la neutropénie chronique. Les lignes directrices soulignent l’intérêt de combiner les tests traditionnels avec des analyses génétiques plus récentes pour mieux comprendre la maladie.
« Grâce au travail d'Action, les patients ont de meilleures chances de recevoir un traitement approprié », dit Hélène. « En outre, nous disposons de données volumineuses pour récolter des informations essentielles à la définition de traitements, notamment la structure moléculaire de la maladie, les biomarqueurs et d'autres paramètres qui facilitent la prévention, le diagnostic et le suivi approprié de l'état du patient ».
EuNet-INNOCHRON a également développé des protocoles communs pour la biobanque d'échantillons de patients et l'enregistrement des patients pour un diagnostic précis à l'aide de techniques avancées. Cette approche unifiée, en particulier dans les pays disposant de moins de ressources diagnostiques, offre deux avantages clés : de meilleurs résultats pour les patients et l’avancement de la recherche et du traitement dans le domaine de la neutropénie.
EuNet-INNOCHRON donne du pouvoir aux jeunes chercheurs
Tout aussi importante est l’opportunité de formation offerte à de nombreux jeunes cliniciens et chercheurs dans toute l’UE, en particulier ceux des pays cibles de l’inclusion et des pays voisins. Les réunions d'action ont fourni une plate-forme permettant aux jeunes chercheurs d'apprendre auprès des meilleurs experts en recherche sur la neutropénie, de participer à des présentations orales et par affiches et d'élaborer des propositions de recherche collaborative. Des réunions spéciales à Gênes, Palerme et Vérone ont permis aux enquêteurs en début de carrière de se concentrer sur des sujets spécifiques et de présenter leurs conclusions.
Les missions scientifiques de courte durée et les écoles de formation COST ont permis aux jeunes chercheurs d'acquérir les compétences nécessaires pour mener des investigations et des traitements plus efficaces contre la neutropénie. Le groupe Young EuNet-INNOCHRON, dirigé par Maksim Klimiankou et Valentino Bezzerri, a fourni une opportunité inestimable aux jeunes scientifiques de participer à des recherches et à des discussions.
« Grâce à ces initiatives, EuNet-INNOCHRON a favorisé un environnement de collaboration et de soutien parmi les jeunes chercheurs, encourageant les amitiés et les collaborations futures au-delà de la durée de l'action. En offrant de telles opportunités aux jeunes chercheurs, nous pensons qu'EuNet-INNOCHRON a préparé la prochaine génération d'experts en le domaine de la neutropénie« , explique le professeur Papadaki.
Les points forts d'Hélène
« Il y a eu tellement de bons moments mémorables au sein de la famille EuNet-INNOCHRON ! » souligne la chaise Action. « La transition réussie de l'Action vers une plateforme en ligne en raison de la pandémie de COVID-19 a mis en valeur notre esprit de collaboration et notre enthousiasme qui ont défini le parcours de notre Action ».
Une autre expérience mémorable, selon Helen, a été la réunion finale à La Canée, en Crète, en avril 2024. 90 chercheurs de 22 pays se sont réunis aux côtés de représentants de patients et de parties prenantes. « Cet événement de haut niveau a favorisé une atmosphère conviviale et des moments d'émotion, consolidant notre engagement en faveur d'une collaboration continue. L'accueil de la conférence à La Canée a également sensibilisé la population locale à cette maladie rare et présenté notre travail au niveau européen. Dans l'ensemble, ces expériences ont souligné notre évolution depuis un groupe de chercheurs au sein d'une communauté unifiée faisant progresser la recherche sur la neutropénie. Nous nous préparons maintenant à postuler pour une nouvelle action COST, reconnaissants du soutien de COST dans notre parcours », conclut la présidence.
