Metrion Biosciences Limited («Metrion»), la société spécialisée dans la recherche sous contrat sur les canaux ioniques et la découverte de médicaments, et la Fondation KCNC1, une organisation à but non lucratif axée sur le développement d’un traitement pour une maladie génétique ultra rare, ont annoncé aujourd’hui une collaboration pour faire avancer un projet de recherche d’identification de succès pour les modulateurs à petites molécules du canal ionique potassium Kv3.1, ciblant les troubles liés à KCNC1.
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Des variantes du gène KCNC1 impactent Kv3.1 fonction du canal potassique, entraînant des troubles neurodéveloppementaux qui peuvent inclure l’épilepsie myoclonique progressive (PME) et l’encéphalopathie épileptique développementale (DEE). Les symptômes du trouble KCNC1 comprennent des convulsions pendant la petite enfance, une déficience visuelle, un retard de développement, une déficience intellectuelle et bien d’autres. La collaboration se concentre sur l’identification de petites molécules modulatrices du canal ionique variant du potassium, Kv3.1 comme stratégie thérapeutique potentielle pour les troubles liés à KCNC1, identifiés comme étant la cause de DEE liés à KCNC1. Metrion développera des lignées cellulaires pour le type sauvage et la variante Kv3.1, pour établir un écran basé sur la fluorescence à l’aide de FLIPR® Penta, un système de criblage cellulaire à haut débit. Le criblage à haut débit sera ensuite utilisé pour identifier de nouveaux inhibiteurs ou activateurs de Kv3.1 canaux mutants.
La Fondation KCNC1 a été créée par les parents d’un enfant diagnostiqué avec un DEE lié à KCNC1 pour soutenir la recherche visant à accélérer le développement d’un remède, ainsi que pour sensibiliser à l’identification et à la connexion des patients et au soutien des familles.
« Nous sommes très heureux de collaborer avec Metrion sur la possibilité d’identifier un potentiel thérapeutique pour les enfants atteints d’un trouble lié à KCNC1. C’est notre première étape parmi tant d’autres pour aborder la physiopathologie de la maladie, pour donner aux personnes souffrantes la possibilité d’atteindre leur plein potentiel. Stephanie Telesca, co-fondatrice de la Fondation KCNC1, a commenté. « Nous accueillons toutes les contributions à la Fondation KCNC1 alors que nous travaillons dur pour ouvrir la voie à un remède. »
Je tiens à remercier la Fondation KCNC1 d’avoir choisi Metrion pour faire avancer ce programme de recherche de découverte. Notre équipe se réjouit d’aider la Fondation à atteindre son objectif de fournir des traitements efficaces aux patients le plus rapidement possible.
Dr Andrew Southan, directeur général de Metrion
Pour plus d’informations, veuillez visiter www.metrionbiosciences.com et www.kcnc1.org.
