PacBio annonce HiFi Solves, un consortium mondial de leaders de la recherche en génomique clinique

PacBio (NASDAQ : PACB), l’un des principaux développeurs de solutions de séquençage de haute qualité et très précises, a annoncé aujourd’hui la création du consortium HiFi Solves. Ce consortium mondial rassemble des chercheurs de 15 instituts de recherche en génomique de premier plan dans 11 pays pour étudier la valeur que le séquençage du génome humain basé sur la technologie HiFi peut avoir dans les applications de recherche clinique et pour approfondir notre compréhension des maladies génétiques. Ces institutions collaboreront pour développer et partager les meilleures pratiques sur les données générées par les systèmes de séquençage PacBio Revio, dans le but de tirer parti de l’exhaustivité et de l’exhaustivité des génomes HiFi dans les applications de recherche en génétique humaine.

Le lancement de Revio a permis aux chercheurs d’étendre le séquençage HiFi à lecture longue à des niveaux sans précédent », a déclaré Christian Henry, président et directeur général de PacBio. « En créant ce consortium, nous visons à accélérer l’adoption mondiale du séquençage HiFi en génomique humaine grâce au partage des meilleures pratiques afin que nous puissions potentiellement offrir aux familles la fin de leur odyssée diagnostique. »

Grâce à notre collaboration continue axée sur les maladies rares avec PacBio, nous avons constaté un énorme succès dans l’utilisation du séquençage natif HiFi à lecture longue pour explorer les causes sous-jacentes des maladies génétiques rares qui sont difficiles à identifier à l’aide d’autres méthodes génomiques », a déclaré Wendy Van. Zelst-Stams, professeur de soins pour les maladies rares et nouveau chef du département de génétique humaine du centre médical universitaire Radboud. « Nous sommes impatients de collaborer avec nos collègues du monde entier pour partager les meilleures pratiques dans l’utilisation de cette technologie pour la recherche sur les maladies rares, car nous pensons qu’elle offre le potentiel d’apporter d’énormes avantages aux familles en quête de réponses.

Le séquençage à lecture longue PacBio HiFi a le potentiel de devenir un test unique de première ligne pour les chercheurs interrogeant des cohortes de maladies rares en raison de sa capacité à appeler et à mettre en phase toutes les classes de variantes avec précision, contrairement à d’autres technologies qui nécessitent plusieurs tests. Grâce au consortium HiFi Solves, les chercheurs étudieront l’efficacité du séquençage HiFi pour interroger les nombreux mécanismes génétiques possibles à l’origine des maladies rares.

Les membres du consortium HiFi Solves fourniront un aperçu de ses objectifs et de ses activités lors de la réunion annuelle de l’American Society of Human Genetics à Washington DC, et partageront leurs résultats récents, notamment en ce qui concerne l’exploration de gènes potentiellement cliniquement pertinents qui se trouvent dans des zones d’homologie de séquence élevée ou régions autrement complexes du génome humain.

Les institutions participantes du consortium HiFi Solves sont :

• Institut Bioscientia pour le diagnostic médical (GmbH) (Allemagne)

• Broad Institute du MIT et de Harvard (États-Unis)

• Hôpital pour enfants de l’est de l’Ontario (Canada)

• Children’s Mercy Kansas City (États-Unis)

• Université Chulalongkorn (Thaïlande)

• Hôpital pour enfants malades (SickKids) – (Canada)

• i-Lac (Japon)

• Hôpital universitaire Karolinska et Karolinska Institutet (Suède)

• Hôpital pour femmes et enfants KK (Singapour)

• L’Institut Max Planck de génétique moléculaire (Allemagne)

• Medizinische Universität Innsbruck (Autriche)