PacBio (NASDAQ : PACB), l’un des principaux développeurs de solutions de séquençage de haute qualité et très précises, a annoncé aujourd’hui la disponibilité de PacBio WGS Variant Pipeline – une méthode informatique complète et standardisée pour l’analyse des données de séquençage du génome entier (WGS) HiFi.
Le nouveau pipeline logiciel permettra aux clients de résoudre de nombreux types de variantes différents, notamment les polymorphismes mononucléotidiques, les insertions et les délétions, les variantes structurelles, les répétitions en tandem, les duplications segmentaires et les variantes de nombre de copies, en plus de fournir des données de méthylation et de mise en phase, le tout dans un solution bioinformatique unique – ce qui en fait le pipeline d’analyse secondaire WGS humain le plus complet disponible. Le flux de travail informatique unique intègre PacBio et des outils tiers, notamment TRGT, Paraphase et Google DeepVariant, dans une interface utilisateur intuitive, offrant aux clients les meilleures pratiques pour l’analyse HiFi WGS.
Auparavant, les clients PacBio devaient utiliser plusieurs outils bioinformatiques pour analyser les données HiFi. Avec le nouveau PacBio WGS Variant Pipeline, PacBio propose un outil rationalisé et pris en charge pour accéder aux données d’alignement, d’appel de variantes, d’appel conjoint et d’annotation du génome sur Amazon Web Services, Google Cloud, Azure et les solutions de calcul haute performance sur site.
« PacBio se concentre sur le développement des technologies de séquençage les plus avancées. Cette mission s’étend non seulement à la fourniture à nos clients de séquenceurs révolutionnaires, mais également à la fourniture d’outils analytiques complets pour interpréter les données de séquençage », a déclaré Christian Henry, président et chef de la direction de PacBio.
« Il s’agit du premier et du plus complet pipeline HiFi qui intègre PacBio et des outils tiers dans une solution bioinformatique unique et puissante, qui aidera nos clients à exploiter toute la puissance de notre système Revio et de nos données HiFi, et leur permettra de consacrer plus de temps à la découverte biologique.
« Lors de nos tests initiaux, nous avons découvert que le pipeline de variantes PacBio WGS pouvait être rapidement adapté en exécutant des échantillons tout au long du flux de travail pour faire progresser notre recherche axée sur les maladies rares » a déclaré Tomi Pastinen, MD, PhD., directeur du Centre de médecine génomique, Children’s Mercy Kansas City. « Nous apprécions également que le flux de travail soit compatible avec des outils supplémentaires et facultatifs à exécuter dans des échantillons sélectionnés, par exemple des assemblages personnels. »
Ces flux de travail sont accessibles via les plateformes d’analyse bioinformatique de DNAnexus, Form Bio, Terra et DNAstack. Ces plates-formes ont été approuvées par les équipes de biologie computationnelle PacBio et DNAstack et permettent aux utilisateurs d’exécuter des flux de travail groupés de manière clé en main. DNAstack, DNAnexus et Form Bio permettent également aux utilisateurs d’accéder à d’autres flux de travail bioinformatiques PacBio, notamment AAV QC, TRGT et Paraphase.
« PacBio créant ces flux de travail rationalisés et exécutables étend l’accès aux méthodes informatiques à travers la communauté », a déclaré Andrew Carroll, responsable des produits génomiques pour l’IA en santé chez Google. « Google est honoré que DeepVariant soit inclus et que PacBio et nous-mêmes partageons la valeur de la démocratisation de l’accès à l’analyse du génome avec une grande précision. »
PacBio WGS Variant Pipeline sera disponible via GitHub. Pour plus d’informations sur le pipeline de variantes PacBio WGS, visitez https://bit.ly/3rImiNO.
