PacBio (NASDAQ : PACB), l’un des principaux développeurs de solutions de séquençage de haute qualité et très précises, a annoncé aujourd’hui l’ajout de deux partenaires d’analyse tertiaire à PacBio Compatible. Geneyx et Golden Helix permettront aux clients de PacBio d’exploiter les données PacBio HiFi pour la recherche sur les maladies avec les systèmes de séquençage Revio et Sequel II/IIe.
L’interprétation des données de séquençage implique généralement une analyse primaire, secondaire et tertiaire. L’analyse tertiaire permet la découverte de connaissances à partir de variantes, comprenant généralement l’annotation, le filtrage et la visualisation des données, et peut fournir un support supplémentaire pour le phasage et l’analyse d’événements complexes tels que les variations structurelles. Ces nouveaux partenariats maximisent la valeur des données HiFi et complètent le flux de travail complet de bout en bout pour les clients PacBio.
« Des solutions d’analyse primaire et secondaire sont disponibles via notre logiciel d’analyse SMRT, le récent pipeline de variantes PacBio WGS et des partenaires d’analyse tels que GoogleHealth, qui fournissent tous la meilleure qualité de données pour alimenter l’interprétation biologique », a déclaré Jeff Eidel, directeur commercial. Officier chez PacBio. « Grâce à nos nouveaux partenariats avec Geneyx et Golden Helix, les chercheurs peuvent accélérer leurs découvertes et trouver des solutions, de l’échantillon à la réponse, à travers leurs flux de travail basés sur la HiFi. »
Les publications montrent que le séquençage HiFi trouve plus de variantes structurelles (SV) que de courtes lectures.1 Les SV sont importantes car elles représentent une grande partie de la diversité génétique entre les humains et il a été démontré qu’elles sont associées à la pathogenèse de la maladie. Nos partenaires d’analyse tertiaire peuvent encore accélérer l’interprétation de cette classe de variantes importante par les clients et permettre aux clients de PacBio de créer plus facilement une interprétation biologique à partir du contenu génomique sous-jacent de leurs échantillons, maximisant ainsi l’impact du séquençage PacBio sur la santé humaine.
« Geneyx est très fier de son partenariat avec PacBio. Cette collaboration s’appuie sur notre expertise en matière d’analyse de données de séquençage HiFi, nous permettant de fournir une solution complète pour l’analyse de séquençage du génome entier à lecture longue. Nos outils spécialisés, notamment l’analyse de phase et de méthylation, sont adaptés aux données PacBio, simplifient le processus bioinformatique et garantissent une annotation et une classification précises des variantes », a déclaré David Yizhar, PDG de Geneyx. « Geneyx dessert une base d’utilisateurs mondiale diversifiée, y compris les clients PacBio. Ensemble, nos efforts feront progresser les domaines de la recherche.
« Le séquençage à lecture longue a gagné en popularité auprès de nos clients. Nos clients recherchent une identification fiable de variances rares, des informations améliorées sur les régions génomiques difficiles et des appels de premier ordre pour des variantes structurelles », a déclaré le Dr Andreas Scherer, président et chef de la direction de Golden Helix Inc. « Nous sommes ravis de collaborer avec PacBio pour offrir une solution complète au marché.
PacBio Compatible travaille avec un large éventail d’organisations pour garantir que les clients peuvent trouver des produits vérifiés complémentaires à leurs flux de travail pour le séquençage PacBio. Les partenaires collaborent étroitement avec les scientifiques de PacBio pour fournir une intégration et une assistance transparentes aux clients qui débutent avec PacBio ou qui étendent leurs capacités actuelles.
